Орган зрения

Пороки развития первичного глазного пузыря

Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Связано с отсутствием закладки глаза.

Циклопия – наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите по средней линии в области лба. Порок связан с неправильным развитием закладки глаза в первые недели беременности.

Врожденная киста глаза – кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.

Колобомы

Колобома – очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза.

Колобомы цилиарного тела – чаще наблюдаются при трисомии.

Хориоидальные колобомы – чаще являются продолжением колобомы радужки и цилиарного тела.

Колобома диска зрительного тела – дефект в виде кратерообразного углубления в центре или на периферии диска.

Колобоматозная киста – своеобразный придаток глаза в виде кисты, располагающийся в орбите в области бывшей зародышевой щели глазного бокала.

Аномалии размеров глаз

Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока.

Мегалофтальмия – гармоничное увеличение глазного яблока.

Миопия (близорукость) – снижение зрения вдаль, наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно.

Врожденный гидрофтальм – увеличение глазного яблока, сопровождающееся изменением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы.

Пигментные аномалии

Альбинизм – наследственная пигментная недостаточность, обусловлена отсутствием тирозиназы, в связи с чем нарушается синтез меланина.

Врожденный меланоз – гиперпигментация всех оболочек глаза.

Пороки и аномалии развития век

Криптофтальм – порок, при котором отсутствуют веки, глазная щель, конъюнктива и роговица.

Колобома века – поперечный щелевидный дефект века (чаще верхнего).

Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век.

Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слезное мясцо.

Врожденный птоз – опущение верхнего века.

Анкилоблефарон – частичное сращение краев век.

Врожденный антропион – порок века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.

Врожденный эктропион – выворот века, глазная щель не смыкается.

Гипертрихоз – увеличение числа и длины ресниц.

Дистихиаз – двойной ряд ресниц, что приводит к трению роговицы и воспалению.

Пороки развития конъюнктивы

Аблефария – отсутствие конъюнктивы.

Эпитарзус – врожденные складки или пленчатые образования конъюнктивы.

Аномалии развития склеры

Голубые склеры – обусловлены просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Меланоз склеры – пятна аспидного цвета на склере.

Очаговое желтое окрашивание склер – вследствие нарушения углеводного обмена.

Охропоз – отложение в хрящах, эписклере, склере черных однородных меланиноподобных масс гомогентизиновой кислоты.

Аномалии формы склер – ее истончение и растяжение с последующим выпячиванием, то есть образованием стафиломы.

Пороки и аномалии развития роговицы

Врожденное полное отсутствие роговицы – наблюдается при криптофтальме.

Микрокорнеа – роговица, имеющая размер менее 11 мм в диаметре.

Макрокорнеа – увеличение размеров роговицы.

Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает зрение.

Кератоконус – коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.

Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.

Центральное помутнение роговицы – обычно двусторонний процесс.

Задний эмбриотоксон – периферическое помутнение роговицы в виде кольца.

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы.

Врожденная стафилома роговицы – выпячивание рубцово-измененной и инфильтрированной лейкоцитами роговицы.

Дермоид роговицы – полушаровидные образования в области лимба.

Пороки и аномалии развития сосудистого тракта

Зрачковая мембрана – остаток переднего отдела сосудистой сумки хрусталика, расположенный над зрачком.

Аниридия – отсутствие радужки.

Кисты и фолликулы радужки – располагаются в различных отделах радужки.

Коррэктомия – врожденное смещение зрачка.

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

Пороки и аномалии развития сетчатки

Групповая пигментация – разобщенные пигментные зоны в виде сектора.

Гипоплазия сетчатки – уменьшение ганглиозных клеток и их отростков.

Врожденная отслойка сетчатки – наблюдается при микрофтальмии и колобомах.

Гипоплазия желтого пятна – порок сочетается с микрофтальмией, колобомой.

Пороки и аномалии развития хрусталика

Афакия – отсутствие хрусталика.

Микрофакия – уменьшение хрусталика в размере.

Сферофакия – шаровидная форма хрусталика.

Бифакия – двойной хрусталик.

Катаракта – врожденное помутнение хрусталика.

Эктопия хрусталика – подвывих или вывих хрусталика.

Пороки и аномалии развития зрительного нерва

Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон – аксонов сетчатки.

Гипоплазия зрительного нерва – уменьшение количества нервных волокон.

Друзы зрительного нерва – одиночные, полупрозрачные бляшки, расположенные на диске.

Аномалии развития стекловидного тела

Эти аномалии связаны с задержкой обратного развития эмбрионального стекловидного тела (в частности артерии). Остатки этой артерии обнаруживаются на задней поверхности хрусталика, на диске зрительного нерва.