МУТАЦИИ ДНК
В главах I и IIIбыли даны определение мутаций и их классификации. Здесь мы рассмотрим только один из видов мутаций — так называемые точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) — ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний (главы II, III), а другие — нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.
Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К первому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.
ТИП МУТАЦИОННОГО СОБЫТИЯ: ЗАМЕНА ОСНОВАНИЯ
Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислота (пример такой трансформации: Мама мыла раму => Мама рыла раму). В результате функция белка может быть нарушена. Например, если первый кодон мРНК (рис. 4.4) скопирован неправильно и вместо AUG в последовательности мРНК записана последовательность AGG, то вместо метионина будет синтезирован аргинин. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, составляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявлений — от нулевых до летальных — зависит от структуры и функции синтезируемого белка.
Дата добавления: 2015-07-18; просмотров: 678;