Они функционируют в определенные промежутки онтогенеза и могут оказывать плейотропное действие.

• Исследования по гибридизации ДНК показали, что в дифференцированных клетках в синтезе РНК участвует только 10% ДНК генома.

• Представление о дифференциальной экспрессии генов позволило на новой основе подойти к решению вопроса о цитоплазматической локализации морфогенетических потенций.

• Суть этого явления в том, что дифференцировку клеток какого-нибудь клона можно рассматривать как результат влияния отдельных участков цитоплазмы.

• Открытие цитоплазматической локализации морфогенетических потенций, названное цитоплазматической сегрегацией, получило экспериментальное подтверждение в 1948 г. (P. Ancel, P. Vintenberger).

• Таким образом, эмбриональное развитие можно представить себе как постепенное ограничение потенций. Вначале для групп клеток открыто много путей для дифференцировки. По мере развития эти возможности сводятся шаг за шагом к одной единственной, происходит канализация развития (ограничение).

• 4. Аномалии и пороки развития при нарушении механизмов онтогенеза.

• Процесс воспроизведения человека в отличие от животных крайне не эффективен. Всего 50-60% всех зачатий завершаются живорождением. Одними из основных причин являются анеуплоидии, заканчивающиеся гибелью зародыша или выкидышами.

• Причины врожденных пороков развития (ВПР)

А) Эндогенные:

1. мутации,

2. эндокринные заболевания,

3. «перезревание половых клеток»,

4. возраст родителей.

Б) Экзогенные:

1. физические (радиация. механич.),

2. химические (лекарства, хим. вещества, гипоксия и др.),

3. биологические (вирусы, простейшие).

На развитие зародыша могут оказывать влияние мутации:

- дизруптивные (нарушение нормального развития, отсутствие или аномальное строение органа);

- гомеозисные изменения (например у насекомых) – типичный орган замещается другим, но с нормальным строением (превращение брюшных сегментов в грудные у дрозофилы; превращение антенны в ногу и др.);

- мутации генов с материнским эффектом (в гомозиготном состоянии материнский геном не продуцирует ферменты, необходимые для метаболизма раннего зародыша);

- мутации рибосомных генов. У мутантов выявляется полное или частичное отсутствие ядрышка, зародыши нежизнеспособны (шпорцевая лягушка).

- мутации у мышей, влияющие на раннее развитие зародыша, которые вызывают гибель зародыша;

- мутации гена Tfm (Testicular feminization locus) у млекопитающих и человека, сцепленный с Х-хромосомой. Самки, гетерозиготные по данному гену нормальны, но половина их мужского поколения имеют женский фенотип и стерильны. У мутантов не синтезируется белок-рецептор к тестостерону.

• Среди экзогенных факторов мутагенами являются лекарства, алкоголь, наркотики, радиация и др.

Например, фокомелия – отсутствие конечностей или ластообразные конечности – результат приема талидомида.

Фетальный алкогольный синдром (FAS) – задержка умственного и физического развития, пороки сердца, аномалии лица.

Критические периоды развития у млекопитающих:

• имплантации (6-7 сутки после зачатия);

• плацентации (конец 2 недели беременности);

• перинатальный (роды).