Бывают ситуации когда ферменты не работают

В случае, если фермент не может выполнять свою функцию, говорят об энзимопатологии(энзимопатии).

Энзимопатологии (энзимопатии) – состояния, связанные с патологическим изменением активности ферментов. Наиболее часто встречается снижение активности и нарушение каких-либо метаболических процессов. В результате энзимопатологии клиническое значение может иметь

· накоплениесубстрата реакции, например: фенилаланина при фенилкетонурии, свободного билирубина при желтухах новорожденных, некоторых жиров при болезнях лизосомального накопления (липидозы),

· недостатокпродукта, например: меланина при альбинизме, катехоламинов припаркинсонизме,

· обе особенности одновременно, как при гликогенозах, сопровождающихся гипогликемией при избытке гликогена в печени.

По характеру нарушения выделяют первичныеи вторичныеэнзимопатии.

Первичные(наследственные) энзимопатии связаны с генетическим дефектом и наследственным снижением активности. Например, фенилкетонурия связана с дефектомфенилаланин-4-монооксигеназы, которая превращает фенилаланин в тирозин. В результате накапливаются аномальные метаболиты фенилаланина, оказывающие сильный токсический эффект. Заболевание подагра связано с дефектом ферментов метаболизма пуриновых оснований и накоплением мочевой кислоты.

Кроме указанных, распространенными первичными энзимопатиями являются галактоземия, недостаточность лактазы и сахаразы, различные липидозы.

Вторичные(приобретенные) энзимопатии возникают как следствие заболеваний органов, вирусных инфекций и т.п., что приводит к нарушению синтеза фермента или условий его работы, например, гипераммониемия при заболеваниях печени, при которых ухудшаетсясинтез мочевины и в крови накапливается аммиак. Другим примером может служить недостаточность ферментов желудочно-кишечного тракта при заболеваниях желудка, поджелудочной железы или желчного пузыря.

Недостатоквитаминов и их коферментных форм также является причиной приобретенных ферментопатий.