Причины аутизма

Причины аутизма недостаточно ясны. Общепризнанна большая роль генетических факторов в этиологии РДА, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что, по крайней мере, большая часть случаев РДА наследственно обусловлена.
Механизм наследования не ясен, но он заведомо не моногенный, т. е. развитие РДА зависит не от одного гена, а от группы генов. Наиболее вероятным считается так называемый мультифакториальный механизм. Это означает, что генный комплекс обеспечивает передачу не самой патологии, а предрасположенности к ее развитию и реализуется лишь при наличии неспецифического манифестного (провоцирующего) фактора, который может быть как экзогенным (внешним — травма, инфекция, интоксикация, психотравма и т.д.), так и эндогенным (возрастной криз, конституциональные особенности и др.). Такая точка зрения очень привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить большое клиническое многообразие синдрома РДА, особенно если принять гипотезу В.П.Эфроимсона, что реализация мультифакториального комплекса возможна при наличии хотя бы одного патологического гена, а не всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет также объяснить, почему популяция лиц с аутизмом количественно растет, хотя не самовоспроизводится.
Тонкие генетические механизмы наследования РДА изучены очень слабо.
Органическое поражение ЦНС рассматривается в связи с этиологией аутизма более 50 лет. Как показывает опыт, у большинства детей с диагнозом РДА при внимательном исследовании обнаруживаются признаки органического поражения ЦНС, однако их происхождение и квалификация устанавливаются сложно. Попытки связать РДА с определенной локализацией поражения были, но для того, чтобы делать определенные выводы, накопленного материала пока недостаточно.
Психогенный фактор рассматривается в США и Западной Европе в рамках психоаналитического подхода. В отечественной литературе есть указания на то, что психогенный аутизм возможен, но четких характеристик этих форм нет. По нашим представлениям, психогенный фактор может: а) быть манифестным для любых форм РДА; б) вносить вклад в формирование третичных образований РДА (невротические расстройства в связи с переживанием своей несостоятельности) при достаточном уровне интеллекта и самосознания; в) служить причиной вторичной аутизации при сенсорных дефектах и других вариантах деривационного психического развития.

5.3. Клинико-психолого-педагогическая характеристика

Клинико-психолого-педагогическая картина аутистических расстройств личности сложна, многообразна и необычна в сравнении с другими нарушениями психического развития. Основными признаками синдрома РДА, согласно Л. Каннеру, является триада симптомов: 1) аутизм с аутистическими переживаниями; 2) стереотипное, однообразное поведение с элементами одержимости; 3) своеобразные нарушения речевого развития.
Аутизм проявляется наиболее ярко в возрасте 3—5 лет, и в числе наиболее характерных проявлений в раннем возрасте можно назвать следующие:
аутичный ребенок не фиксирует взгляд, особенно на лице, деталях лица другого человека, не выносит прямого зрительного контакта «глаза в глаза»;
первая улыбка хотя и появляется вовремя, но не адресуется кому-то конкретно, не провоцируется смехом, радостью, иными аффективными реакциями других людей;
к окружающим аутичный ребенок относится индифферентно:
на руки не просится, часто предпочитая находиться в кроватке, в манеже, в коляске и т.п., на руках не приспосабливается, не выбирает удобной позы, остается напряженным; позу готовности не проявляет или проявляет ее очень вяло; в то же время иногда легко идет на руки ко всем;
своих близких аутичный ребенок узнает, но при этом достаточно насыщенной и продолжительной эмоциональной реакции не проявляет;
к ласке ребенок с аутизмом относится необычно: иногда равнодушно (терпит ее) или даже неприязненно, но даже если испытывает приятные ощущения и переживания, то быстро пресыщается;
отношение к моментам дискомфорта (например, нарушениям режима питания) парадоксальное: аутичный ребенок либо вообще их не переносит, либо безразличен к ним;
потребности в контактах с другими людьми (даже близкими) также парадоксальны: в одних случаях ребенок не испытывает
такой потребности или быстро пресыщается, стремится избегать контактов; в более тяжелых случаях к контакту (особенно к тактильному) относится безразлично, вяло.
Для поведения аутичного ребенка весьма характерен феномен тождества, проявляющийся в стремлении к сохранению привычного постоянства, в противодействии любым изменениям в окружающем. Внешне эти реакции на изменения могут проявляться в беспокойстве, страхах, агрессии и самоагрессии, гиперактивности, расстройствах внимания, рассредоточении. Феномен тождества также обнаруживает себя в разнообразных, отличающихся большой стойкостью стереотипиях: многократном повторении одних и тех же движений и действий — от самых простых (раскачивание, потряхивание руками) до сложных ритуалов; стремлении к жесткому постоянству в бытовых привычках (пища, посуда, одежда, прогулки, книги, музыкальные произведения и т.д.); повторении одних и тех же звуков, слов; ритмичном постукивании по окружающим предметам (кубиком по столу и т.п.), обнюхивании и облизывании иногда совершенно неподходящих для этого предметов и т. п.
Стереотипность проявляется и в игре: очень типично однообразное, бессмысленное повторение одних и тех же действий (ребенок вертит бутылку из-под минеральной воды, перебирает между пальцами веревочку и т. п.). Игрушки если и используются, то не по назначению. Дети с аутизмом любят переливать воду, играть с сыпучими материалами, но, играя в песочнице, аутичный ребенок не лепит куличи, а просто пересыпает песок.
Неравномерность развития при аутизме отчетливо проявляется в особенностях моторики. Движения аутичных детей угловатые, вычурные, несоразмерные по силе и амплитуде. Нередко отдельные сложные движения ребенок выполняет успешнее, чем более легкие, иногда тонкая моторика развивается в отдельных своих проявлениях раньше, чем общая, а движение, свободно, точно и легко совершаемое в спонтанной активности, оказывается трудновыполнимым в произвольной деятельности.
Очень рано появляются страхи, которые могут быть диффузными, неконкретными, на уровне общей тревоги и беспокойства, и дифференцированными, когда ребенок боится определенных предметов и явлений, причем перечень объектов страха поистине бесконечен: зонты, шум электроприборов, мягкие игрушки, собаки, все белое, машины, подземные переходы и др. Страхи различны по своей природе. В одних случаях причина страха — повышенная чувствительность к звуковым, световым и другим сенсорным воздействиям: например, звук, не вызывающий у большинства людей неприятных ощущений, для ребенка с аутизмом может оказаться чрезмерно сильным, стать источником дискомфорта. В других случаях объект страха действительно является источником определенной опасности, но занимает слишком большое место в переживаниях ребенка, опасность как бы переоценивается. Такие страхи называют сверхценными, и они свойственны всем детям, но если при нормальном развитии страх постепенно изживается, занимает соответствующее реальности место, то при аугизме повторные взаимодействия с пугающим объектом не только не смягчают, но и усиливают страх, фиксируют его, делают стойким. И наконец, страх тоже может быть связан с реальным пугающим событием (например, в поликлинике сделали укол), но фиксируется только какой-то его элемент (белый цвет халата медсестры — «обидчицы»), который и становится предметом страха: ребенок боится всего белого. Общей особенностью страхов при РДА вне зависимости от их содержания и происхождения являются их сила, стойкость, труднопреодолимость.
Еще одной особенностью внутреннего мира детей с аутизмом являются аутистические фантазии. Их основные черты — оторванность от реальности, слабая, неполная и искаженная связь с окружающим. Эти отличающиеся стойкостью фантазии как бы замещают реальные переживания и впечатления, нередко отражают страхи ребенка, его сверхпристрастия и сверхценные интересы, являются результатом осознания ребенком в той или иной мере своей несостоятельности, а иногда следствием нарушения сферы влечений и инстинктов.
Приводимые разными авторами особенности речевого развития аутичных детей многочисленны, но в основном совпадают. Это:
мутизм (отсутствие речи) значительной части детей;
эхолалии (повторение слов, фраз, сказанных другим лицом), часто отставленные, т. е. воспроизводимые не тотчас, а спустя некоторое время;
большое количество слов-штампов и фраз-штампов, фонографичность («попугайность») речи, что при часто хорошей памяти создает иллюзию развитой речи;
отсутствие обращения в речи, несостоятельность в диалоге (хотя монологическая речь иногда развита хорошо);
автономность речи;
позднее появление в речи личных местоимений (особенно «я») и их неправильное употребление (о себе — «он» или «ты», о других иногда «я»);
нарушения семантики (метафорическое замещение, расширение или чрезмерное — до буквальности — сужение толкований значений слов), неологизмы;
нарушения грамматического строя речи; нарушения звукопроизношения;
нарушения просодических компонентов речи.
Все эти знаки отклонений в речевом развитии могут встречаться и при других видах патологии, однако при РДА большинство из них имеет определенные характерные особенности. Кроме того, они, как правило, обусловлены недоразвитием коммуникативной функции речи, что накладывает весьма характерный отпечаток.
Большой интерес представляет интеллектуальное развитие детей с аутизмом, главная особенность которого — неравномерность, парциальность развития. Следует отметить особый характер этой парциальности: справляясь с заданиями абстрактного характера, ребенок с трудом выполняет такое же по сложности задание с конкретным насыщением: 2 + З = ? решается легче, чем задача: «У тебя было два яблока, мама дала еще три, сколько стало?»
Помимо этого, по данным зарубежных и отечественных авторов, от 2/3 до 3/4 детей с аутизмом страдают той или иной степенью интеллектуальной недостаточности. Во многих зарубежных концепциях именно нарушения когнитивного развития считаются центральными в патогенезе аутизма, и даже иногда высказывается мнение, что РДА следует рассматривать как своеобразный вариант интеллектуальных расстройств.
Нельзя согласиться с отождествлением РДА и интеллектуального недоразвития. Это следует уже из того, что ряд лиц с верифицированным в раннем детстве диагнозом РДА успешно заканчивают массовые школы, поступают в вузы и достаточно высоко поднимаются в жизни по ступеням социальной иерархии, хотя в детстве их интеллектуальная несостоятельность считалась очевидной и доказанной. Можно привести ряд примеров: Т. Грандин (США) — профессор биологии в университете Северного Колорадо, д. Уильямс (Австралия) — писатель, И. Юханссон (Швеция) — общественный деятель.
Такие случаи, однако, нечасты. В них мы видим ситуацию, когда аутистическая отгороженнсть ребенка от окружающего, аутистический барьер лишали развивающуюся психику необходимого притока сенсорной, аффективной, когнитивной информации. Формировалась клиническая картина, одной из наиболее ярких черт которой оказывалась выраженная интеллектуальная недостаточность. Правильная и своевременная коррекция аутизма становится в этом случае условием интеллектуального прогресса.
В ряде случаев встречаются аутистические черты поведения у детей с тяжелыми интеллектуальными нарушениями (идиотия, имбецильность).
Более типичен другой вариант: помимо аутистических нарушений у ребенка есть органическое поражение головного мозга и обусловленная им интеллектуальная недостаточность, чаще всего умеренная или тяжелая. Работа с таким ребенком исключительно сложна, поскольку обе составляющие сложного нарушения (аутизм и интеллектуальное недоразвитие) усугубляют тяжесть проявлений друг друга, существенно затрудняя коррекционное вмешательство. Применение классических методик олигофренопедагогики оказывается неуспешным из-за выраженных аутистических особенностей личности, а основанные на тонизировании эмоциональной сферы способы помощи аутичным детям не встречают достаточного уровня возможностей осмысления получаемой информации, в первую очередь эмоциональной.
В любом случае следует относиться к оценке интеллектуальных возможностей аутичного ребенка очень осторожно, что связано с еще одной особенностью — неравномерностью развития отдельных интеллектуальных функций. Так, отличные вычислительные способности (ребенок легко складывает, вычитает, умножает, делит) сочетаются с неспособностью понять смысл простой задачи, или, обладая хорошей орентировкой в пространстве, ребенок не в состоянии правильно распределить при письме текст на листе бумаги.
В клинико-психологической структуре РДА многое остается неясным. Не выявлен первичный, биологический по своей природе дефект. Самые разные точки зрения высказываются о том, что такое основной дефект: дезорганизованность восприятия, нарушения соотношения процессов сна и бодрствования, когнитивные и речевые проблемы, сочетание низкого психического тонуса и особой сенсорной и эмоциональной гиперестезии (повышенной чувствительности). В настоящее время ни одна из этих точек зрения не может быть принята безусловно, но наиболее интересна и обоснована последняя, принадлежащая В.В.Лебединскому и О.С.Никольской. На ней следует остановиться несколько подробнее.
Низкий психический тонус означает, что взаимодействие с окружающим миром ограничено пресыщением, которое наступает столь быстро, что аутист как бы выхватывает из окружающего отдельные: не связанные между собой фрагменты; формирование непрерывной, целостной картины окружающего мира становится затрудненным, а часто и невозможным. Такой разорванный, несоединимый в целое мир непонятен и труднообъясним, он легко становится источником страхов.
В сенсорной сфере, как уже упоминалось, многие обычные, легко переносимые большинством воздействия становятся источниками неприятных ощущений и дискомфорта. Также труднопереносимыми становятся эмоционально насыщенные явления и объекты, и в первую очередь человек, его лицо, его взгляд. В такой ситуации, когда окружающее непонятно и пугающе, когда оно становится постоянным источником неприятных сенсорных впечатлений и эмоционального дискомфорта, аутистический барьер надежно защищает ребенка практически от всех трудностей: по образному выражению К.С.Лебединской, ребенок забирается в аутизм, как улитка в раковину, ему там гораздо спокойней и приятней, но за аутистическим барьером он одновременно оказывается лишенным и столь необходимого для психического развития потока сенсорной, когнитивной, аффективной информации, и, если ребенку вовремя и правильно не помочь, он вне зависимости от потенциала речевого и интеллектуального развития становится, как правило, тяжелым психическим инвалидом.
Очень важно отметить, что аутизм — образование вторичное и, следовательно, легче, чем основной и первичный дефекты, поддается коррекционным воздействиям.
Аутизм можно в большей или меньшей степени скомпенсировать, иногда (очень редко) можно добиться очень высокого уровня социальной адаптации, но хотя бы легкие, часто не выходящие за рамки характерологических вариантов аутистические черты все-таки сохраняются.