Физикальное исследование. Нередко больные обращаются к врачу только из-за косметического дефекта.

Внешний вид

Нередко больные обращаются к врачу только из-за косметического дефекта.

Кожа

Элементы сыпи

• Пятна цвета кофе с молоком: гиперпиг-ментированные пятна, равномерно окрашенные, светло- или темно-коричневые. Иногда они маленькие и напоминают веснушки (рис. 16-20), а иногда очень крупные. Размеры варьируют от 1—2 мм до 20 см и более. Однако чаще встречаются пятна диаметром 2—5 см (рис. 16-21). Пятна типа веснушек в подмышечных впадинах очень характерны для нейрофиброматоза (рис. 16-20). Одиночные пятна цвета кофе с молоком (не более трех) встречаются у 10—20% здоровых людей.

• Нейрофибромы: узлы цвета нормальной кожи, розовые или коричневые (рис. 16-21), мягкие или твердые, часто бывают на ножке. При надавливании на узел палец как бы проваливается в пустоту — это патогномо-ничный признак нейрофиброматоза.

• Плексиформные нейрофибромы: свисающие, мягкие, рыхлые опухоли (рис. 16-22), которыми может обрасти вся конечность, голова или часть туловища.

Пальпация. Узлы мягкие, легко сжимаются. Локализация. Пятна и опухоли располагаются беспорядочно (рис. 16-20, 16-21, 16-22). Реже встречается поражение какого-либо одного участка тела — сегментарная форма нейрофиброматоза I типа, которая бывает наследственной либо развивается из-за соматической мутации. Дифференциальный диагноз в данном случае чрезвычайно важен. Перед медико-генетическим консультированием проводят полное обследование, включая офтальмоскопию, и собирают семейный анамнез.

Другие органы

Глаза. Гамартомы радужки (узелки Лиша) бывают только при нейрофиброматозе I типа.

Рисунок 16-20. Нейрофиброматоз I типа.Несколько крупных (диаметром свыше 1 см) пятен цвета кофе с молоком и множество мелких, похожих на веснушки, на груди и в подмышечных впадинах. Высыпания хорошо видны на фоне смуглой кожи. Шея, грудь и молочные железы усыпаны крошечными желто-коричневыми папулами — молодыми ней-рофибромами

Первые гамартомы появляются в 5 лет; они имеются у 20% больных младше 6 лет и у 95% — старше 6 лет. Осмотр глаз проводят с помощью щелевой лампы. Гамартомы радужки: прозрачные, гладкие, полусферические образования размером до 2 мм. Цвет — от желтого до коричневого. Число гамартом не отражает тяжесть заболевания. Опорно-двигательная система. Кифосколиоз шейно-грудного отдела; врожденное искривление или истончение компактного вещества длинных трубчатых костей, с формированием ложных суставов или без них; гипе-ростозы; костные кисты. Надпочечники. Феохромоцитома приводит к артериальной гипертонии, приливам. Периферическая нервная система. Нейрофиб-роматозная слоновость — увеличение и обезображивание конечности при поражении нервного ствола.

ЦНС. Глиома зрительного нерва, шваннома преддверно-улиткового нерва (при нейро-фиброматозе I типа — редко и только односторонняя, при нейрофиброматозе II типа — двусторонняя), астроцитома, менингиома, нейрофиброма.