История изучения структуры гена.

1909г-Иогансен впервые ввел термин ген. Вейсман предположил, что гены находятся в хромосомах. 1911-Морган доказал, что гены расположены в хромосомах. Хромосомная теория наследственности. 1953-Уотсон и Крик-двойна спираль ДНК (объясняет свойства днк) 50егг-бум развития молекулярной биолгии(после решения проблемы генетического кода). Центральный постулат молекулярной биологии: в живых системах поток информации возможен только в одном направлении днк-рнк-белок. В 1961 году-обратная транскрипция. 1970 года-экспериментальное док-ва наличия фермента-обратная транскриптаза. Далее, обнаружили прерывистость гена. Оказалось, что у эукариот гены-это чередование смысловых(экзоны) и бессмысленных(интронов) участков ДНК. Первый продукт траанскрипции-гетерогенная РНК имет экзонно-интронную структуру(прерывистую). Сплайсинг-вырезание из первичного транскрипта интронов и сшивание экзонов. Вторичный экзонный продукт транскрипции-зрелая иРНК. Альтернативный сплайсинг-из одного первичного РНК-транскрипта в разных тканях образуется несколько разных по длинне зрелых –Рнк. Т.о., одна и та же ДНК-последовательность может кодировать несколько белковых продуктов. Вывод: на современном этапе развития биологии трудно дать исчерпывающие определение гена.

26. Сравнительная характеристика геномов прокариот и эукариот.

По химической организации материала наследсвенности и изменчивости экариоты и прокариоты принципиально не отличаются друг от друга. Генетический материал у них представлен ДНК. Общим для них является и принцип записи генетической информации, а также генетический код. Одни и те же аминокилосты шифруются у про- и эукариот одинаковыми кодонами. Принципиально одинаковым образом у названных типов клеток осуществляется и использование наследсвенной информации, хранящейся в ДНК. Сначала она транскрибируется в нуклеотидную последовательность молекулы мРНК, а затем транслируется в ак последовательность пептида на рибосомах с участием тРНК. Особенности: -наследственный материал прокариота содержится главным образом в единственной кольцевой молекуле ДНК. Она распологается непосредсвенно в цитопламе клетки, где также находятся необходимые для экспрессии генов тРНК и ферменты, часть из которых заключена в рибосомах. –гены прокариот непрерывны –в процессе транскрипции участвует только один фермент – рнк-полимераза . –у прокариот 3 вида регуляторных участков ДНК:1) промоторный, для связи с РНК-полимеразой, 10-35 н.п левее сайта инициации; 2) терминаторный, отвечает за завершение транскрипции и высвобождения транскрипта; 3) операторный, сцеплен с промотором или перекрывается с ним.

27. Международная программа «Геном человека».

28. Основные этапы программы «Геном человека». Значимость проекта для современной медицины.

Важнейшие геномные проекты XX и XXI веков.Проект по расшифровке генома— международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме.Проект начался в 1990 году, под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Частной компанией «Celera Genomics » был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объём секвенирования был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся в гаплоидном человеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека.Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецов и клонированных животных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторые гетерохроматиновые области (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор. Последовательность человеческой ДНК сохраняется в базах данных, доступных любому пользователю через Интернет. Национальный центр биотехнологической информации США (и его партнёрские организации в Европе и Японии) хранят геномные последовательности в базе данных известной как GenBank, вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков.Процесс идентификации границ генов и других мотивов в необработанных последовательностях ДНК называется аннотацией генома (англ.) и относится к области биоинформатики. Эту работу при помощи компьютеров выполняют люди, но они делают её медленно и, чтобы удовлетворять требованиями высокой пропускной способности проектов секвенирования геномов, здесь также всё шире используют специальные компьютерные программы.Другая, часто упускаемая из виду цель проекта «Геном человека» — исследование этических, правовых и социальных последствий расшифровки генома. Важно исследовать эти вопросы и найти наиболее подходящие решения до того, как они станут почвой для разногласий и политических проблем.Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности. Поэтому данные, опубликованные проектом «Геном человека», не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека. Это комбинированный геном небольшого количества анонимных доноров. Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.