Изменения генома

Геномные мутации (рис. 4–5) заключаются в изменении числа хромосом. У человека описаны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 05 Виды геномных мутаций»

Рис.4–5.Виды геномных мутаций.

Полиплоидия означает увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.). Причинами этого чаще всего являются двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к летальным исходам.

Анеуплоидия представляет собой изменение (уменьшение – моносомию или увеличение – трисомию) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е.–не кратное гаплоидному (2n+1, 2n‑1 и т.д.). Анеуплоидия является следствием одного из двух механизмов: 1) нерасхождения хромосом (все хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу; при этом образуются две гаметы: одна из них имеет лишнюю хромосому, а другая – отсутствие ее), 2) «анафазного отставания» (в анафазе одна из движущихся хромосом отстаёт от всех других, что и приводит к ее «дефициту» –анеуплоидии).

Трисомия означает наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, в 21–й паре, приводящее к развитию синдрома Дауна; в 18–й паре ,проявляющееся синдромом Эдвардса; в 13–й паре, обусловливающее развитие синдрома Патау).

Моносомия характеризуется наличием только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека (по хромосоме X) приводит к развитию синдрома Шерешевского–Тёрнера (45,Х0).