ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И ПРИЗНАКИ ДИЗМОРФОГЕНЕЗА

1. Кожа: бледность, гиперемия, цианоз, бронзовая окраска, желтушность, мраморность, окраска типа «арлекино», витилиго, лейкодерма, пигментные пятна, ксантелазмы, ксантомы, лентиго, невусы, келлоидные рубцы, гипертрихоз, гирсутизм, нарушение потоотделения, гиперкератоз, влажность, сухость, шелушение, упругость, эластичность, повышенная растяжимость, дряблость, складчатость, морщинистость, ангиомы, ангиокератомы, фибромы, гамартомы, телеангиэктазии, геморрагии, гематомы, расширенная венозная сеть, розеола, эритема, кожные рубцы.

2. Подкожная жировая клетчатка: равномерное или локальное избыточное отложение или истончение, липоатрофия, пастозность, отеки, узелковые образования, липомы.

3. Мышцы: локальная или тотальная гипертрофия, гипотрофия, аплазия, равномерное снижение или повышение тонуса, дистония.

4. Волосы: густые, редкие, ломкие, алопеция (тотальная, гнездная), сухие, шерстистые, курчавые, гладкие, седая прядь, «мыс вдовы», низкий уровень роста волос на лбу и/или на шее, выпадение бровей и ресниц.

5. Череп: анэнцефалия, инионцефалия, макроцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, акроцефалия, тригоноцефалия, скафоцефалия, череп в форме «трилистника», плагиоцефалия, краниосиностоз, выступающий метопический шов, выступающий или скошенный лоб, выступающий или плоский затылок.

6. Ушные раковины: анотия, микротия, макротия, деформированные, низко расположенные, оттопыренные, ротированные назад, со сглаженным упрощенным завитком, прирощенная мочка, отсутствие мочки, насечки на мочке, преаурикулярные ямки, папилломы, кисты или свищи.

7. Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, асимметричное, с грубыми чертами, лицо «плода».

8. Область глаз и глазное яблоко: гипертелоризм, гипотелоризм, монголоидный или антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, телекант, блефарофимоз, блефарохалазия, анкилоблефарон, эктропион или энтропион века, птоз или полуптоз, лагофтальм, анофтальм, криптофтальм, циклопия, экзофтальм, энофтальм, буфтальм, микрофтальм, страбизм, синофриз, дистихиаз, тристихиаз, колобома век, колобома радужки, микрокорнеа, макрокорнеа, дискория, лейкокория, аниридия, гетерохромия радужек, кератоконус, микрофакия, сферофакия, голубые склеры, телеангиэктазии, кольца Кайзера-Флейшера, симптом «вишневой косточки», миопия, гиперметропия, гемералопия.

9. Нос: большой или маленький, короткий, клювовидный, грушевидный, луковицеобразный, широкая плоская, седловидная или выступающая переносица, плоские крылья, раздвоенный кончик, открытые вперед ноздри, колобомы носа.

10. Фильтр: длинный, короткий, глубокий, плоский.

11. Челюсти: макрогнатия, микрогнатия, прогнатия, ретрогнатия, макрогения, микрогения, прогения, ретрогения.

12. Губы и полость рта: макростомия, микростомия, карпий рот, тонкие или толстые губы, опущенные уголки рта, оттопыренная нижняя губа, ямки или насечки на красной кайме нижней губы, уздечки губ, небо плоское, высокое, арковидное, готическое, расщелина твердого и/или мягкого неба, раздвоение язычка, аглоссия. макроглоссия, микроглоссия, глоссоптоз, складчатый, «географический» язык, короткая уздечка языка, широкий десневой край, наличие синехий и насечек на деснах, гипоплазия или гиперплазия десен.

13. Зубы: неправильное расположение, рост и форма зубов, позднее прорезывание, раннее выпадение, выступающие вперед верхние резцы, олигодонтия, зубы новорожденных или сверхкомплектные, диастема, тремы, гипоплазия эмали, множественный кариес.

14. Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточная кожа, гигрома, лимфангеома.

15. Грудная клетка и туловище: узкая, широкая, щитовидная, долихостеномелия, воронкообразная, килевидная, грудь сапожника, гипоплазия или аплазия ключиц, короткая, толстая грудина, дополнительные ребра, гипоплазировнные, короткие, горизонтально расположенные ребра, слияние ребер, экзостозы, узкие или широкие межреберные промежутки, ателия или полителия, гипертелоризм сосков, гинекомастия, асимметричное, длинное или короткое туловище, нанизм, сколиоз, кифоз, лордоз, пилонидальная ямка.

16. Конечности: амелия, фокомелия, апус, ахейрия, акромелия, долихомелия, брахимелия, перомелия, кампомелия, абрахия, вальгусная деформация (Х-образные), варусная деформация (О-образные), полидактилия (преаксиальная и постаксиальная), олигодактилия, брахидактилия, укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия, клинодактилия, камптодактилия, изодактилия, синдактилия, симфалангия, эктродактилия, микродактилия, макродактилия, широкий I палец, гипоплазия I пальца, трехфаланговый I палец кисти, проксимальное расположение I пальца кисти, двухфаланговый мизинец, поперечная (4-х пальцевая, «обезьянья») складка кисти и/или стопы, глубокая продольная складка на стопе, сандалевидная щель стопы, полая, конская стопа, стопа-качалка, косолапость (вальгусная или варусная), плоскостопие, гемигипертрофия, артрогрипоз, переразгибание и гипермобильность суставов, подколенный птеригиум.

17. Ногти: ломкие, широкие, короткие, плоские, вогнутые, аплазия, гипоплазия, панионихия, дистрофия, «часовые стекла», с поперечной исчерченностью.

18. Наружные гениталии: крипторхизм, шалевидная мошонка, гипоспадия, эписпадия, гипоплазия и искривление полового члена, микрофалюс, гипоплазия половых губ, клиторомегалия.

Информацию о морфо-функциональных характеристиках органов и систем организма больного (нервной, нервно-мышечной, органов чувств, дыхательной, пищеварительной, сердечно-сосудистой, мочевыделительной и половой систем) врач может получить, применяя весь спектр доступных параклинических методов исследования: клинико-биохимические, цитологические и молекулярные, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические и многие инструментальные методы, включая эхографию, магнитно-резонансную и компьютерную томографию, электрокардиографию, эхоэнцефалографию и эхоэнцефалоскопию, электронейромиографию и т.д.

Значение параклинических методов для диагностики врожденных и наследственных заболеваний трудно переоценить, но и описать подробно невозможно. Многочисленные примеры того существуют в практике клинической генетики. Так, в диагностике таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз, фенилкетонурия, семейная гиперхолестеринемия и гепатолентикулярная дегенерация применяются клинико-биохимические методы - анализ уровня ионов Na и Cl в поте, содержание фенилаланина, холестерина и церулоплазмина в сыворотке крови. Диагностика врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, гипофизарного нанизма невозможна без исследования уровня соответствующих гормонов в организме. Электрофизиологические исследования необходимы при диагностике нервно-мышечных заболеваний, УЗИ – для диагностики врожденных пороков развития внутренних органов и аномалий половой дифференцировки, рентгенорадиологические исследования – для диагностики хондродистрофии и других болезней скелета.

В случае диагностирования у больного наследственного заболевания врач обязан подтвердить диагноз специальными генетическими методами, к которым относятся: генеалогический, цитогенетический, молекулярно-цитогенетический, ДНК-диагностики, биохимический, близнецовый и популяционно-статистический.