СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ

Семиотика – учение о признаках, в первую очередь о признаках болезни, в медицине.

Семиотика является разделом практической медицины, изучающим при помощи методов врачебного исследования симптомы заболеваний, их диагностическое значение, механизмы возникновения, а также определенное их сочетание. Семиотика делится на общую и частную. Общая семиотика включает описание и классификацию симптомов, методы их выявления и механизмы возникновения с точки зрения закономерностей развития патологического процесса, например, воспаления, дистрофии, дегенерации и т.д. С позиций общей семиотики симптомы разделяются на патологические и компенсаторные, отражающие органические (структурные) и функциональные изменения субстрата, патогномоничные и общие по диагностической значимости, ранние и поздние по времени появления, прогностически благоприятные, неблагоприятные, угрожающие и т.д. Частная семиотика описывает признаки и симптомы отдельных заболеваний. Клинический курс любой медицинской дисциплины начинается с изучения частной семиотики.

Семиотика наследственной патологии изучает признаки (симптомы) наследственных болезней, синдромов и патологических состояний, вызванных взаимодействием генетических и средовых факторов.

Семиотика наследственной патологии отличается большим разнообразием, диагностической значимостью не только ярко выраженных патологических симптомов, но и так называемых малых аномалий развития и черт дизэмбриогенеза. При описании клинической картины наследственного заболевания учитываются не только симптомы, нарушающие структуру и функции отдельных органов, систем и/или всего организма, но и «бессимптомные» проявления болезни - микропризнаки и нормальные варианты фенотипа. Кроме того, важное диагностическое значение имеют определенные сочетания симптомов, время, место и последовательность их возникновения, особенности проявления у родственников разной степени родства.

Правильность постановки диагноза наследственного заболевания нередко зависит не только от знания врачом семиотики наследственных болезней, но и от уровня его общей врачебной подготовки, навыков осмотра и физикального обследования пациента, умений оценивать результаты клинических и параклинических исследований, владения специальной «генетической» терминологией.

Применительно к отдельным нозологическим единицам наследственной патологии применимы как термин «синдром», так и термин «болезнь», причем в смысловом значении эти термины равнозначны. Для некоторых нозологических форм употребляются оба термина (например, синдром Дауна, болезнь Дауна), в отношении других - как правило, один из них (синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Реклингаузена).

Исключительно важным для врача является также знание особенностей проявления наследственных болезней.