Прогерия

Прогерия (от гр. progeros – преждевременно состарившийся) – особый вид патологии, самостоятельное заболевание, проявляющееся патологическим (преждевременным) старением.

Различают прогерию у детей и взрослых.

Прогерия у детей представляет собой синдром Гетчинсона-Гилфорда. Это заболевание встречается редко: описаны около 70 случаев его и единичные случаи – врожденной прогерии. По данным ряда авторов, заболевание носит генетический характер и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что оно является результатом диэнцефально-гипофизарной недостаточности или вторичного поражения нескольких эндокринных желез. Прогерия может быть симптомом и ряда других наследственных, а также эндокринных заболеваний, она проявляется в возрасте 5-8 месяцев, иногда – в 3–4 года. Начинается с резкого замедления физического развития. При этом кожа становится сухой, морщинистой (пергаментной); волосы редеют, седеют, брови и ресницы могут исчезать; ногти становятся тонкими, ломкими. Голова значительно увеличивается, лицо становится маскообразным, нос – крючковатым, уши – торчащими; развивается экзофтальм. Зубы прорезываются поздно или вообще не появляются. Характерны также слабая мускулатура, отсутствие подкожной клетчатки, тонкие конечности. Половые органы недоразвиты, отсутствуют вторичные половые признаки. Наибольшие изменения происходят в сердечно-сосудистой системе: они проявляются генерализованным атеросклерозом сосудов, тромбозом коронарных артерий, инфарктами миокарда. В головном мозге, печени, почках, эндокринных органах накапливаются отложения жироподобного вещества, развивается склероз. На поздней стадии заболевания вследствие прогрессирующего атеросклероза снижается интеллект, происходят неврологические нарушения; прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни не превышает 7-27 лет (в среднем – 13 лет). Больные погибают от истощения, инфаркта миокарда, интеркуррентных заболеваний.

Прогерия взрослых, или синдром Вернера, – наследственный симптомокомплекс преждевременного старения. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время идентифицирован ген, обусловливающий развитие данного синдрома. Проявляется болезнь в 20-30 лет, чаще у мужчин. Основными признаками ее служат характерные черты лица: заостренный, «птичий нос», выступающий подбородок, узкое ротовое отверстие, а также высокий, хриплый голос, бледность кожи, истончение подкожной клетчатки и атрофия мышц конечностей, часто – появление трофических язв, злокачественных опухолей; отставание в росте, раннее поседение и облысение, прогрессирующая катаракта, преждевременный атеросклероз, нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы; генерализованный остеопороз, гипогонадизм; снижение интеллекта. Больные погибают в возрасте примерно 40 лет от болезней сердечно-сосудистой системы, опухолей, интеркуррентных заболеваний.