Распространение наследственных форм патологии

Следует различать понятия «наследственные болезни» и «врожденные болезни». Врожденными называют заболевания и аномалии развития, проявляющиеся сразу после рождения. Они могут быть и наследственными и ненаследственными - обусловленными действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности, но не затрагивающие его генетический аппарат. К числу наследственных болезней и аномалий развития относятся лишь те, в основе которых лежат структурные изменения в генетическом материале. Одни из них клинически проявляются уже в первые дни после рождения, другие в юношеском, зрелом, а иногда и в пожилом возрасте. Возможные причины "позднего" проявления наследственной болезни:

1) до поры до времени аномальный ген может быть в репрессированном состоянии, а затем под влиянием, например, изменившегося гормонального фона организма дерепрессируется и начинает проявлять свою активность;

2) в ряде случаев для реализации действия аномального гена требуется более или менее длительное специфическое - «проявляющее» действие среды (при подагре, ряде форм сахарного диабета);

3) с возрастом снижается активность процессов репарации.

Сегодня число известных наследственных форм патологии превышает 4000. В течение XX столетия отмечен значительный абсолютный и относительный рост числа наследственных болезней и аномалий развития. Важнейшие причины этого:

• значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционных и алиментарных болезней. Практически ликвидированы такие особо опасные инфекции, как чума, оспа, холера, уносившие в прошлые века десятки миллионов жизней, полиомиелит, оставлявший десятки тысяч калек. Туберкулез, занимавший еще в XX столетии первое место по причине смертности населения в большинстве развитых стран мира, к середине XX века передвинулся на 10-15 место. В такой ситуации на более видное место вышли те формы патологии, успех в лечении и профилактике которых значительно скромнее;

• совершенствование методов диагностики;

• всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;

• успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда серьезных заболеваний, ранее не связываемых с аномалиями генома (пример - хромосомные болезни);

• увеличение средней продолжительности жизни человека. На территории Беларуси, например, в 1898 г. она составляла 37,5 лет, в 1978 г. - 72 года, а ведь многие формы наследственных заболеваний проявляются спустя много лет после рождения (подагра - после 30-40, хорея Гентингтона - после 40-50 лет).