Медицинская генетика и ее задачи

Наследственность есть свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам. Она обеспечивает относительную стабильность вида. Основу для естественного и искусственного отбора, для эволюции вида дает изменчивость - свойство организма и его клеток, проявляющееся в возникновении новых признаков. Материальными носителями наследственной информации являются гены - участки молекулы ДНК.

Наука о наследственности и изменчивости носит название генетика. Отрасль генетики, занимающаяся изучением наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, называется медицинской генетикой.

Основные задачи медицинской генетики сводятся к следующему:

1. Изучение наследственных форм патологии. Это значит изучение их этиологии, патогенеза, совершенствование диагностики, разработка методов профилактики и лечения. Фатальный характер наследственных заболеваний существует лишь до тех пор, пока не познаны конкретные причины и механизмы их развития. Установление закономерностей развития ряда наследственных болезней позволило не только лечить, но и в определенной мере предупреждать достаточно тяжело протекающие формы наследственной патологии.

2. Изучение причин и механизмов наследственно детерминированной предрасположенности и резистентности к различным (в том числе и инфекционной природы) заболеваниям.

3. Изучение роли и значения генетического аппарата в развитии реакций
адаптации, компенсации и явлениях декомпенсации.

4. Подробное всестороннее изучение процессов мутагенеза и антимутагенеза, их роли в развитии болезней.

5. Изучение ряда общебиологических проблем: молекулярно-генетических механизмов канцерогенеза, роли генетического аппарата в явлениях тканевой
несовместимости, аутоиммунных реакциях организма и др.