Гены и хромосомы

Единицы наследственной информации, которую мы получаем от своих предков, как и той информации, которую мы передаем своим потомкам, переносятся специальными структурами — хромосомами; хромосомы есть в ядрах всех клеток организма. В большинстве клеток содержится 46 хромосом. При зачатии человек получает 23 хромосомы из спермы отца и 23 хромосомы из яйцеклетки матери. Из этих 46 хромосом образуются 23 пары, которые разделяются каждый раз при делении клетки (рис. 2.19).

Puc. 2.19. Хромосомы.На фото с сильным увеличением показаны 46 хромосом нормальной человеческой особи женского пола. У особи мужского пола пары с 1-й по 22-ю те же самые, но 23-я пара будет XY, а не XX.

Каждая хромосома содержит множество единиц наследственности, называемых генами. Ген — это часть молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая и является настоящим носителем наследственной информации. Молекула ДНК похожа на крученую лестницу или на спираль из двух нитей (рис. 2.20).

Рис. 2.20. Строение молекулы ДНК.Обе нити молекулы составлены из чередующейся последовательности сахара (S) и фосфата (Р); ступеньки этой крученой лестницы образованы четырьмя основаниями (А, Г, Т, Ц). Самовоспроизводство ДНК возможно благодаря двойному строению спирали и ограниченному количеству пар оснований. В процессе деления клетки две нити молекулы ДНК расходятся и пары оснований разделяются; на каждой нити остается по одному члену каждой пары. Затем каждая нить формирует себе новую вторую нить, используя имеющиеся в клетке лишние основания; прикрепленное к нити основание А притягивает основание Т и т. д. Таким образом вместо одной молекулы ДНК возникают две.

Ген — фрагмент молекулы ДНК, выдает клетке закодированные инструкции на выполнение определенной функции (обычно — изготовление определенного белка). Во всех клетках организма содержатся одни и те же гены, а специализация клеток объясняется тем, что в любой данной клетке активны только 5-10% генов. В процессе развития из оплодотворенного яйца каждая клетка включает некоторые гены, а все остальные выключает. Например, когда активированы «нервные гены», из клетки развивается нейрон, потому что эти гены заставляют клетку продуцировать то, что позволит ей выполнять нервные функции (что было бы невозможно, если бы не были выключены гены, не относящиеся к нейрону, например «гены мышц»).

Как и хромосомы, гены объединены в пары. В каждой паре один ген взят из хромосом спермы, а другой — из хромосом яйца. Поэтому ребенок получает только половину полного набора генов от каждого родителя. Общее число генов в каждой хромосоме человека — около 1000, может, и больше. Из-за такого большого количества генов крайне маловероятно, чтобы у двух человеческих существ оказалась одна и та же наследственная информация, даже если они кровные родственники. Единственное исключение — идентичные близнецы, у которых одни и те же гены, поскольку они развились из одного и того же оплодотворенного яйца.

Доминантные и рецессивные гены. Каждый из генов, входящих в пару, может быть доминантным или рецессивным (т. е. отступающим на задний план, подавленным. — Прим. перев.). Если оба образующих пару гена являются доминантными, то определенная черта индивидуума проявится в форме, определяемой этими доминантными генами. Если один ген доминантный, а другой рецессивный, то форму проявления черты индивидуума снова задает доминантный ген. И только если в этой паре гены, полученные от обоих родителей, являются рецессивными, проявится рецессивная форма данной характеристики. По принципу доминантности и рецессивности действуют, например, гены, определяющие цвет глаз. Ген голубых глаз — рецессивный, а ген карих — доминантный. Поэтому у ребенка с голубыми глазами оба родителя могут быть с голубыми глазами, или один родитель с голубыми, а другой — с карими (носитель рецессивного гена голубых глаз), или оба — с карими (оба несут рецессивный ген голубых глаз). Напротив, у ребенка с карими глазами не может быть обоих голубоглазых родителей.

Примером характеристик, передаваемых рецессивными генами, являются лысина, альбинизм (отсутствие пигмента в коже или белые пятна на коже), гемофилия (кровоточивость) и восприимчивость к ядовитому плющу. Не все генные пары действуют по принципу доминантности—рецессивности, и, как мы увидим далее, большинство характеристик человека определяется совместным действием многих генов, а не какой-то одной их парой. Правда, здесь встречаются удивительные исключения. Особый интерес для психологов представляют фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, ФКУ) и хорея Гентингтона (ХОГ), которые вызывают нарушения в нервной системе и связанные с ними поведенческие и когнитивные проблемы. Генетикам удалось найти ген, ответственный за ФКУ, и ген, ответственный за ХОГ.

<Рис. Известный фольклорный певец Вуди Гафри умер от болезни Гентингтона в возрасте 55 лет.>

ФКУ вызывается действием рецессивного гена, унаследованного от каждого родителя. Организм такого ребенка не может усвоить важнейшую аминокислоту (фенилаланин), которая из-за этого накапливается, отравляя нервную систему и вызывая необратимое повреждение мозга. Дети с ФКУ сильно отстают в развитии и, как правило, умирают до 30 лет. Если эту болезнь обнаружить при рождении и посадить младенца на диету с контролируемым уровнем фенилаланина, у него появляется отличный шанс выжить, иметь хорошее здоровье и интеллект. До обнаружения гена ФКУ эта болезнь не диагностировалась до достижения ребенком трехнедельного возраста. Сейчас еще до рождения можно определить, несет ли плод ген ФКУ, и назначить соответствующую диету сразу после рождения.

ХОГ вызывается единственным доминантным геном. Во время долгого течения этой болезни происходит вырождение определенных зон мозга, и в конце концов наступает смерть. Больные постепенно теряют способность говорить и контролировать свои движения, у них заметно снижаются память и умственные способности. Эта болезнь обычно поражает людей в возрасте 30-40 лет. До этого не имеется никаких симптомов или других признаков заболевания. После проявления ХОГ ее жертвы, как правило, живут еще 10—15 лет с прогрессирующим ухудшением и мучительным пониманием того, что с ними происходит.

Теперь, когда выделен ген хореи Гентингтона, генетики могут протестировать человека и с достаточной уверенностью сказать, несет он этот геи или нет. От ХОГ все еще нет лекарства, но уже найден белок, продуцируемый этим геном. Именно этот белок как-то отвечает за ХОГ и может стать ключом к излечению от нее.

Половая специфичность сцепления генов.Мужской и женский комплекты хромосом одинаково выглядят под микроскопом, за исключением 23-й пары, определяющей пол индивидуума и несущей гены, которые отвечают за определенные характеристики, связанные с полом. У нормальной особи женского пола пара 23 содержит две одинаковых по виду хромосомы, называемые Х-хромосомами. У нормальной особи мужского пола в 23-й паре есть одна Х-хромосома и одна хромосома, немного отличающаяся по виду и называемая Y-хромосомой (см. рис. 2.19). Поэтому нормальная женская 23-я хромосомная пара обозначается символом XX, а нормальная мужская — символом XY.

При воспроизводстве большинства клеток организма новые клетки содержат столько же хромосом (т. е. 46), что и родительская клетка. Однако когда воспроизводятся клетки спермы и яйца, хромосомные пары разделяются и половина переходит к каждой новой клетке. Поэтому у клеток яйца и спермы только по 23 хромосомы. Каждая яйцеклетка содержит хромосому X, а каждая клетка спермы — хромосому X или Y. Если в яйцеклетку первой попадает клетка спермы типа X, то у оплодотворенного яйца будет хромосомная пара XX и ребенок будет девочкой. Если яйцо оплодотворяется Y-сперматозоидом, то 23-я хромосомная пара будет XY и ребенок будет мальчиком. Девочка получает одну X-хромосому от матери и одну от отца; мальчик получает Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, именно хромосома, полученная от отца, определяет пол будущего ребенка (рис. 2.19).

Х-хромосома может нести или доминантные, или рецессивные гены; Y-хромосома несет несколько доминантных генов, определяющих мужские половые характеристики, а остальные гены в ней, видимо, рецессивные. Таким образом, большинство рецессивных характеристик, которые несет Х-хромосома человека (получаемая от матери), проявляются потому, что их не блокируют доминантные гены. Например, цветовая слепота является рецессивной характеристикой, связанной с полом. Мужчина будет дальтоником, если он унаследует ген цветовой слепоты через Х-хромосому, полученную от матери. У женщин дальтонизм встречается реже, поскольку для этого надо, чтобы дальтоником был отец, а мать либо тоже была дальтоником, либо несла рецессивный ген цветовой слепоты. С 23-й хромосомной парой связан целый ряд наследственных заболеваний, вызванных нарушениями наследования сцепленных с полом признаков.