Половые хромосомы

Еще в древности люди заметили, что некоторые заболевания появляются почти исключительно у мужчин, хотя передаются по материнской линии. Самый известный пример — гемофилия, или недостаточная свертываемость крови. Древние евреи запрещали проводить обязательное обрезание ребенку, если два его старших брата умирали от кровотечения, то есть признавали наследственный характер этого заболевания. К XII веку ученые-раввины признали, что гемофилия поражает мужчин, хотя, что парадоксально, передается по женской линии. Чарльз Дарвин также обратил внимание на этот особый вид наследования. В 1875 году он описал историю одной индийской семьи, в которой у 10 мужчин на протяжении четырех поколений были очень мелкие зубы, слабый волосяной покров, раннее облысение и ненормально сухая кожа. Ни у одной женщины в семье эти признаки не проявились, хотя они и передавали все эти особенности своим сыновьям. В то же время ни у одного из мужчин не родились дети с подобными признаками.

Такой характер наследования объясняется различием в половых хромосомах, отчетливо наблюдаемым в кариотипе: у женщин две Х-хромосомы тогда как у мужчин одна такая хромосома и одна Y-хромосома поменьше, которая ведет себя как гомологичная Х-хромосоме при мейозе. Во всех яйцеклетках содержится только Х-хромосома, тогда как в половине сперматозоидов находится Х-хромосома, а в другой половине — Y-хромосома. Это объясняет, почему мальчиков и девочек рождается примерно поровну: ведь если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то получится женская зигота XX, а если сперматозоид с Y-xpo-мосомой, то мужская зигота XY. Забавно, что пол ребенка определяют сперматозоиды, хотя до сих пор именно женщин часто винят в том, что они родили ребенка не того пола. Бывало так, что цари и короли разводились с женами, которым не удавалось родить им наследника. Однако у некоторых других животных, включая земноводных, птиц и бабочек, пол определяет яйцеклетка; у мужских особей этих животных две идентичные Z-хромосомы, а у женских особей — две разные: W- и Z-хромосомы.

В Y-хромосоме человека содержится мало известных генов. Небольшой участок этой хромосомы под названием SRY определяет развитие семенников (яичек) вместо яичников; любая зигота с Y-xpoмосомой развивается в мужской организм, а зигота без нее — в женский. Любой признак, определяемый геном на Y-хромосоме, должен передаваться от отца к сыну и проявляться в любом случае. Почти единственный подтвержденный признак такого рода — так называемые волосатые края уха. Правда, этот признак проявляется в жизни поздно и по-разному, поэтому механизм его наследственности выяснен не совсем точно, хотя похоже, что он должен передаваться по мужской линии.

Наряду с этим многие признаки передаются с Х-хромосомой, и их местонахождение определяется благодаря особому образцу наследования. Хороший пример — дальтонизм по красному и зеленому цветам. Обозначим Х-хромосому с мутантным аллелем как X^С, а хромосому с нормальным аллелем как Х⁺. Поскольку мутация дальтонизма рецессивная, то у женщины, гетерозиготной по этому гену (Х^СХ⁺), зрение нормальное. Но у мужчины, получившего мутантный ген с единственной Х-хромосомой (X^СY), нет нормального аллеля, потому проявляется рецессивный аллель. Мужчина-дальтоник передает свою Х^С-хромосому всем своим дочерям, и они (как правило) становятся гетерозиготными носительницами этого признака. Женщина с равной вероятностью может передать своим сыновьям как X^С-, так и Х⁺-хромосому. Женщины-дальтоники встречаются редко, потому что они должны унаследовать обе ненормальные хромосомы от дальтоника-отца и от гетерозиготной матери; вероятность такого сочетания будет равна 50%.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, в родословных распознавать легко, потому что женщины передают их приблизительно половине сыновей, а от отцов они передаются через дочерей внукам и проявляются через поколение. Такой характер наследования присущ нескольким сотням признакам, включая некоторые виды облысения и мышечную дистрофию Дюшенна. Один из самых известных случаев — передача по наследству гемофилии в родословной европейских монархов (гл. 14).