Гликогенозы. Гликогенозы — типовая форма патологии углеводного обмена наследственного или врождённого генеза, характеризующаяся накоплением избытка гликогена в клетках

Гликогенозы — типовая форма патологии углеводного обмена наследственного или врождённого генеза, характеризующаяся накоплением избытка гликогена в клетках, что приводит к нарушению жизнедеятельности организма.

Гликогенозы развиваются вследствие мутаций генов, кодирующих синтез ферментов расщепления (реже - образования) гликогена. Это приводит к отсутствию или низкой активности ферментов гликогенолиза, реже — синтеза гликогена (например, гликогеноз типа IV). Почти все гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Упрощенная классификация гликогенозов (по Кори) приведена на рис. 8–5. Современное состояние вопроса (включая классификацию и проявления) см. в статье «Гликогенозы» в приложении «Справочник терминов».

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 08 05 Дефекты ферментов и основные типы гликогенозов»

Рис.8–5.Дефекты ферментов и основные типы гликогенозов.