Гликогенозы
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.
Гликогеноз О типа (агликеноз)развивается при недостаточности гликогенсинтазы. Характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается состояние вплоть до развития комы (гипогликемический синдром). При недостаточности гликогенсинтазы больные умирают в раннем возрасте.
Недостаточность ферментов, участвующих в распаде гликогена, приводит к его накоплению в органах и тканях (таблица 1).
Таблица 1. Болезни, связанные с нарушением обмена гликогена.
| Название болезни | Причины | Симптомы |
| Болезнь Гирке, гликогеноз I типа | Наследственный дефект синтеза глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках | Увеличение печени, почек, повышение концентрации пирувата и лактата в крови, ацидоз, гипогликемия, судороги, задержка роста. |
| Болезнь Помпе, гликогеноз II типа | Отсутствие фермента a-1,4-глюкозидазы | Аномальное накопление гликогена в клетках. Мышечная слабость. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. |
| Болезнь Кори, гликогеноз III типа | Снижение активности амило-(1-6)-гликозидазы и (или) гликогенветвящего фермента | Накапливается остаточный разветвленный декстрин. Задержка роста, увеличение печени, мышечная слабость вследствие накопления остаточного декстрина в мышцах. |
| Болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа | Нарушение активности гликогенветвящего фермента | Увеличение печени, желтуха, цирроз, гипогликемия. |
| Болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа | Недостаточность мышечной фосфорилазы | Скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке. |
| Болезнь Херса, гликогеноз VI типа | Недостаточность фермента печеночной фосфорилазы | Увеличение печени в результате, задержка роста, гиперлипемия, гипергликемия. |
Дата добавления: 2015-03-19; просмотров: 831;