Гемофилия

Является одной из классических форм геморрагических диатезов, обусловлена дефицитом одного из факторов свертываемости — VIII, IX или XI. Представляет собой генетическое заболевание, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX факторов локализуется в Y-хромосоме. Вследствие чего заболевают исключительно мужчины. Заболевания гемофилией женщины возможно при браке больным гемофилией мужчиной и женщиной-носителем.

Заболевание, связанное с недостатком VIII фактора — гемофилия А. Частота 85-90%

Заболевания, связанное с недостатком IX фактора — гемофилия В (болезнь Кристмаса). Частота 10-15%.

Заболевание, связанное с недостатком XI фактора — гемофилия С (болезнь Розенталя).

Патогенез: повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни. Концентрация VIII и IX фактора в крови очень низка. При дефиците одного из них нарушается процесс свертывания в первой фазе, т. е. образование тромбопластина, что и вызывает кровоточивость.

Лабораторная диагностика гемофилии: по удлинению времени свертывания и АЧТВ, время кровотечения и протромбиновое время не изменены, параметры тромбоцитарного гемостаза не нарушены. При тяжелых формах отмечается увеличение общего времени свертывания плазмы и снижение протромбина. Тип и тяжесть гемофилии определяют по снижению в плазме факторов VIII и IX.

Лечение: поддается лечению.