Прогрессирующая невральная амиотрофия

Дегенеративные поражения, характеризующиеся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, сочетающимися с расстройствами чувствительности, обычно обусловлены хроническими заболеваниями периферических нервов, часто имеющими наследственную природу. Несмотря на существование клинических и патологоанатомических вариантов, между ними невозможно провести четкие границы, и их лучше всего объединить под единой рубрикой, в которой термин «невральная» подчеркивает вовлечение периферических нервов. Хроническая полиневропатия яв­ляется сопутствующим синдромом при некоторых наследственных атаксиях и посто­янно встречается при классической форме атаксии Фридрейха. Она служит также компонентом адреномиелополиневропатии и других лейкодистрофий (см. гл. 316). В некоторых случаях прогрессирующей невральной амиотрофии возможны также другие генетически детерминированные заболевания ЦНС, например прогрессирую­щая атрофия зрительных нервов и пигментная дегенерация сетчатки. Полиневропатия начинается с дистальных отделов конечностей и в последующем распространяется в проксимальном направлении; первоначально поражаются стопы и нижние конечно­сти, тогда как руки и более проксимальные отделы вовлекаются в патологический процесс лишь значительное время спустя, как правило, через несколько лет.

Две самые распространенные формы наследственных полиневропатий — это перонеальная амиотрофия (болезнь Шарко—Мари—Тута) и гипертро­фическая интерстициальная полиневропатия (болезнь Дежерина— Сотта); они рассматриваются в гл. 355. Там дано также краткое описание редкого состояния, называемого болезнью Рефсума.

Несмотря на отсутствие специфических методов лечения (за исключением болезни

Рефсума, о чем говорится в гл. 355), пациентам, у которых болезнь имеет медленное течение, и в других отношениях состояние остается относительно благоприятным, могут помочь меры, обеспечивающие стабильность опорной поверхности при ходьбе, в том числе корригирующая обувь, скобы, препятствующие свисанию стоп, и даже ортопедические процедуры, направленные на стабилизацию суставов.

Синдромы прогрессирующего падения зрения

Хотя в предыдущем обсуждении различных наследственных прогрессирующих заболеваний нервной системы, классифицируемых как дегенеративные, прежде всего обращалось внимание на развитие интеллектуальных, двигательных и полиневропа­тических чувствительных расстройств, многие из них сопровождаются также разру­шением невральных структур, обеспечивающих функцию зрения. Типичными при­мерами в этом отношении служат наследственные атаксии, включая болезнь Фридрейха и наследственную спастическую параплегию. При широком рассмотрении патологоанатомических изменений их можно разграничить на две формы: избира­тельную дегенерацию ганглионарных клеток сетчатки со вторичной атрофией зри­тельных нервов и более диффузный дегенеративный процесс, вовлекающий все слои сетчатки, с последующей миграцией меланинсодержащих клеток пигментного эпи­телия в поверхностные слои сетчатки, что приводит к формированию картины пигментной дегенерации сетчатки (прежде ошибочно обозначавшейся как «пигментный ретинит», поскольку признаков воспаления нет). Иногда поражение затрагивает только лишь или главным образом периферический отдел зрительного анализатора, что сопровождается развитием прогрессирующей слепоты при отсутствии других неврологических дефектов. Основные нозологические формы такого типа, включая наследственную атрофию зрительных нервов Лебера, рас­сматриваются в гл. 352. Более полный обзор, содержащий ссылки на основные источники литературы по данному вопросу, опубликовал Adams и Victor.