Методы изучения генетики человека

Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны и для дифференциации между ними требуются специальные методы анализа, в первую очередь – генеалогический, предложенный Ф.Гальтоном.

Генеалогический метод или изучение родословных предусматривает прослеживание признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Он широко применяется при решении теоретических и практических проблем:

1) для установления наследственного характера признака,

2) при определении типа наследования и пенетрантности генотипа,

3) выявление сцепления генов и картирование хромосом,

4) при изучении интенсивности мутационного процесса,

5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов,

6) при медико-генетическом консультировании.

Суть генеалогического метода сводится к выяснению родственных связей и прослеживанию признака среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: составления родословных и генеалогического анализа.

Составление родословной

Сбор сведений о семье начинается с пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя.

Дети одной родительской пары (родные братья и сестры) называются сибсами. Семьей в узком смысле, или ядерной семьей, называют родительскую пару и их детей. Более широкий круг кровных родственников лучше обозначать термином «род». Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность полученных сведений и, следовательно, неточность родословной в целом. Часто люди не знают даже числа своих двоюродных братьев и сестер, не говоря уже о каких-то признаках у них и их детей.

Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Для этого обычно пользуются стандартными символами. Если рассматриваемых признаков в родословной много, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов. Схема родословной обязательно сопровождается описанием обозначений под рисунком – легендой, что исключает возможность неправильных истолкований.