Резус – фактор

Как показали исследования ученых, 85% европейцев имеют эритроцитарный антиген, общий с антигеном обезьян вида макака-резус. У 15% людей резус-антигенов на поверхности эритроцитов нет.

Система групповых резус-антигенов очень сложна. Предполагается, что резус-антигены контролируются тремя тесно сцепленными локусами С, Д и Е в двух хромосомах и наследуются доминантно. Поэтому возможны по каждому локусу три генотипа: гомозиготные резус-положительные, гетерозиготные резус-положительные и гомозиготные резус-отрицательные.

Наиболее иммуногенным является антиген Д. Антигены С и Е являются менее активны.

В 1962 году было установлено наличие эритроцитарного изоантигена Х_д, передающегося через половую Х-хромосому. По этому антигену всех людей можно разделить на Х_д-положительных и Х_д-отрицательных. Среди Х_д-положительных женщин встречается 88%, а среди мужчин – 66%. Если оба родителя Х_д-отрицательны, то все их дети (как девочки, так и мальчики) будут Х_д-отрицательны. Если отец Хд-положительный, а мать Х_д-отрицательна, то их дочери будут Х_д-положительными, а сыновья Х_д-отрицательными. Если мать Х_д-положительна, а отец Х_д-отрицателен, то их сыновья будут Х_д-положительными т.е. тип наследования «крест-накрест». Дочери же могут быть как Хд-положительными, так и Х_д-отрицательными, в зависимости от гомозиготности матери. Ген Х_д – группы локализован в коротком плече Х-хромосомы. Система Х_д используется для изучения анеуплоидий (аномального числа Х-хромосом у ребенка с трисомией Х, синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера и др.). Предполагается, что Х_д-несовместимость матери и плода (мать Х_д-отрицательная, а плод Х_д-положительный) приводит к уменьшению частоты рождения девочек.

Биохимический метод

Позволяет, с одной стороны, изучить количество ДНК в клетках человека в норме и патологии, с другой – определять наследственные дефекты обмена веществ при помощи:

1)определения аномального белка (структурных белков или ферментов), которые образуются в результате биохимических реакций;

2)определения промежуточных продуктов обмена, которые появляются вследствие генетического блока прямой реакции обмена.

Например, при фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин. Происходит увеличение её концентрации в крови и уменьшение концентрации тирозина. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту и ее производные – фенилмолочную, фенилуксусную и фенилацетилглутаминовую.

Эти соединения обнаруживают в моче больного при помощи хлорного железа FeCl₃ или 2,4 – динитрофенилгидразина.