НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ

Для ранней диагностики сложного нарушения очень важны знания о причинах, которые могут привести к поражению сразу нескольких функций организма. Когда мы имеем дело с одним первичным дефектом развития у ребенка, мы рассматриваем ве­роятность либо наследственного, либо экзогенного происхожде­ния. Сложное нарушение развития может быть вызвано одной или несколькими причинами, разными или одинаковыми по проис­хождению.

Можно рассматривать несколько вариантов этиологически слож­ного нарушения:

• один дефект имеет генетическое, а второй экзогенное про­
исхождение и наоборот (например, ребенок наследует выражен­
ную близорукость по линии матери, а нарушение двигательной
сферы приобрел в результате родовой травмы);

• оба дефекта обусловлены разными генетическими фактора­
ми, действующими независимо друг от друга (например, наруше­
ние слуха наследуется по линии отца, а нарушение зрения по
линии матери);

• каждый дефект обусловлен разными экзогенными фактора­
ми, действующими независимо (например, ребенок приобрел
нарушение слуха в результате перенесенной скарлатины, а нару­
шение движений наступило от травмы позвоночника);

• оба нарушения представляют собой разные проявления од­
ного и того же наследственного синдрома;

• два дефекта возникли в результате действия одного и того же
экзогенного фактора.

Наиболее изучены последние два варианта причин сложных на­рушений, когда одно заболевание (наследственное или экзоген­ное) может стать причиной сложного или даже множественного нарушения развития у ребенка. В группе множественных наруше­ний у детей преобладают врожденные формы патологии, имеющие в большинстве случаев генетическое происхождение. Реже встреча­ются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Клас­сический пример множественного дефекта хромосомного проис­хождения — это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у' детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха ;] и в 40% — выраженный дефект зрения. Почти 30% детей с синд-; ромом Дауна имеют множественный сенсорный дефект (наруше­ние зрения и слуха) в сочетании с умственной отсталостью.

В настоящее время описано более 250 наследственных синдро­мов, связанных с нарушением слуха. Примерно одна треть этих на­следственных нарушений слуха у детей сочетается с другими вида­ми нарушений (заболеваниями внутренних органов: эндокринной системы, сердца, почек и т.д.; заболеваниями ЦНС; нарушениями; скелетно-мышечной системы; зрения и т.д.). Наиболее изучен ряд наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к комп­лексному нарушению зрения и слуха. В ряде случаев симптомы та­кого наследственного заболевания проявляются неодновременно. На­пример, при синдроме Ушера нарушение слуха может возникнуть с рождения, а поражение зрения в виде дегенерации сетчатки начи­нает проявлять себя только в дошкольном возрасте в виде ночной или сумеречной («куриной») слепоты, и только к подростковому или более старшему возрасту наступает резкое ухудшение зрения из-за сужения полей зрения до так называемого «туннельного» зрения.

К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, отно­сятся различные пренатально (внутриутробно) и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внут­риутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.

Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через пла­центу в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка. Наибольший риск множественного поражения плода воз­никает на ранних сроках беременности, когда органы зрения, слуха и кровообращения развиваются наиболее интенсивно. Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. При­мерно 87% пораженных детей имеют нарушения слуха; 46% -врожденный порок сердца; 34% -- врожденные нарушения зре­ния и 39 % — трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца. С начала 70-х гг. в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи, которые свели до минимума случаи рождения детей с синдромом врожденной краснухи. В России такие привив­ки проводятся с 1998 г.

Другим известным внутриутробным хроническим вирусным заболеванием, которое может привести к сложному дефекту, яв­ляется цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ). Вирус этого забо­левания передается при близком контакте и считается наиболее распространенным среди всех врожденных инфекций. Заболева­ние часто протекает у детей почти без видимых симптомов и под­тверждается только после лабораторных исследований. Как след­ствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать изоли­рованные нарушения (врожденная косолапость, глухота, дефор­мация нёба и микроцефалия) или комплексные (глухота и нару­шения зрения в виде хориоретинита или атрофии зрительных нервов, ДЦП и глухота и т.д.). Поскольку в последние годы ус­пешно проводится профилактика внутриутробной краснухи, ЦМВ остается наиболее опасной инфекцией, последствием которой мо­гут быть врожденные сложные нарушения у детей.

Причинами врожденных нарушений зрения и слуха, наруше­ний зрения и умственной отсталости может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр.

Такие постнатальные заболевания, как корь или скарлатина, тяжелый грипп или нейроинфекции, перенесенные в детском возрасте, также могут привести к сложному нарушению развития у ребенка. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических забо­леваний.

В последние годы специалисты отмечают рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Примерно у 11% недоношенных детей об­наруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте. Ретинопатия недоношенных (поражение сетчатки) развивается у глубоко недоношенных детей при неадекватном кислородном режиме во время искусственного вынашивания в кювезах. Как следствие глубокой недоношенности у таких детей могут наблюдаться и нарушения слуха. Иногда к би-сенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Иногда глубокая недоношенность является следствием внутриутробно пе­ренесенных инфекционных заболеваний. Но в большинстве случаев причины глубокой недоношенности остаются пока неизвестными.

К неясным по природе причинам множественных, в том числе и сенсорных, нарушений относят пока и CHARGE-ассоциацию, которая все чаще встречается у детей с двойным сенсорным и множественным нарушениями. Это название сложилось из соче­тания первых латинских букв шести слов, обозначающих разные нарушения (нарушение зрения в виде колобомы радужки или сет­чатки; нарушения сердечной деятельности; трудности глотания и дыхания из-за сужения или атрофии носовых отверстий — хоан; отставание в росте; недоразвитие половых органов; нарушения ор­ганов слуха).

Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может су­щественно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюде­нию за их развитием.

Поскольку обучение слепоглухих детей представляет собой наи­более разработанную модель подхода к изучению и воспитанию детей со сложными нарушениями, рассмотрим подходы к клас­сификации именно этого вида сложных нарушений.

Первая классификация слепоглухих была сделана в 1940-е гг. А.В.Ярмоленко на основании анализа 220 историй жизни слепо-глухих детей как в нашей стране, так и за рубежом. В основу клас­сификации было положено время наступления дефекта и наличие сочетания сенсорных нарушений с интеллектуальными:

• слепоглухонемые от рождения или потерявшие зрение и слух
в раннем детстве, до овладения и закрепления словесной речи
(врожденная слепоглухота);

• слепоглухие, у которых потеря зрения и слуха наступила в
дошкольном возрасте и позднее, когда у ребенка уже была сфор­
мирована речь (приобретенная слепоглухота);

• слепоглухие умственно отсталые дети: все предыдущие вари­
анты, осложненные умственной отсталостью.

Современный уровень науки и практики оказания помощи де­тям со сложными недостатками развития позволяет выделить сле­дующие варианты разных сочетанных нарушений.

1. По^сочетанности нарушений можно выделить более 20 видов
сложных и множественных нарушений. Это могут быть различные
сочетания сенсорных, двигательных, речевых и эмоциональных
нарушений друг с другом (сложное сенсорное нарушение как со­
четание нарушений зрения и слуха; нарушение зрения и системное
нарушение речи; нарушения слуха и движений; нарушение зрения
и движений), а также сочетание всех видов этих дефектов с ум­
ственной отсталостью разной степени (глухота и умственная отста­
лость, слепота и умственная отсталость, двигательные нарушения
и умственная отсталость; разные сочетания умственной отсталости
и сложных сенсорных нарушений при множественном дефекте).

2. По выраженности сочетанных нарушений зрения и слуха детей
с этим видом сложного нарушения можно разделить на:
тотально или практически слепоглухих;

слепых слабослышащих; слабовидящих глухих; слабовидящих слабослышащих.

Детей с сочетанными нарушениями зрения и речи можно разде­лить на:

слепых алаликов; слабовидящих алаликов; слепых детей с ОНР; слабовидящих детей с ОНР.

Детей с нарушениями зрения и движений можно разделить на: непередвигающихся самостоятельно слепых; непередвигающихся самостоятельно слабовидящих; слепых с нарушениями движений (остаточные явления ДЦП); слабовидящих с остаточными нарушениями ДЦП.

Сочетание нарушений слуха и движений можно разделить на: тяжелые формы ДЦП и глухоты; тяжелые формы ДЦП и тугоухости; легкие формы ДЦП и глухоты; легкие формы ДЦП и тугоухости.

Возможно множество сочетаний, разных по выраженности сен­сорных и двигательных нарушений, с разной по глубине умствен­ной отсталостью.

Такая классификация позволяет достаточно адекватно подой­ти к решению вопроса о месте обучения ребенка в определенном типе школы. Но при этом необходимо учитывать условность по­добного разделения и зависимость выраженности нарушений от применяемого лечения.

Например, ребенок, рожденный слепым или ослепший от ран­него проявления врожденной катаракты обоих глаз, имеет большой

шанс возвращения зрения после удаления катаракты в раннем возрасте. Однако при этом необходимо помнить о большом коли­честве осложнений после операций, о возможности вторичных катаракт и даже потери зрения в юношеском возрасте из-за от­слойки сетчатки у части детей с внутриутробно перенесенной краснухой. При хорошо подобранном лечении и правильном вос­питании яркая положительная динамика может наблюдаться у детей с тяжелыми формами детского церебрального паралича, у детей с кондуктивной тугоухостью и т.д.

Известны наследственные синдромы, которые дают прогресси­рующее ухудшение движений, слуха и зрения уже в дошкольном возрасте. Например, при врожденной атрофии зрительных нервов обоих глаз и сахарном диабете у ребенка с нормальным при рож­дении слухом может наступить нейросенсорная глухота.

Известен также высокий риск тотальной отслойки сетчатки у детей с врожденной тяжелой близорукостью и тугоухостью (син­дром Маршалла). От 3 до 6% детей с врожденным нарушением слуха страдают прогрессирующим с возрастом нарушением зрения в виде необратимого сужения полей зрения (синдром Ушера).

Таким образом, разделение детей со сложными нарушениями по выраженности каждого из имеющихся дефектов позволяет оп­ределить их основные трудности и построить программу их обуче­ния и воспитания. При этом необходимо постоянно следить за изменением состояния нарушенных функций и быть готовым не только к их будущему улучшению, но и к ухудшению или появле­нию новых проявлений других нарушений.

3. В случае сложного нарушения принято выделять детей с од­новременно или разновременно наступившими нарушениями. Это могут быть врожденные нарушения зрения и слуха у ребенка, од­новременно наступившие после заболевания менингоэнцефали-том в определенном возрасте. Это могут быть различные случаи разновременной потери слуха и зрения (одно нарушение врож­денное, другое наступило в результате травмы или прогрессирую­щего наследственного заболевания в более позднем возрасте). В других случаях это может быть врожденная слепота и неподвижность после травмы позвоночника в подростковом возрасте.

Этот подход к классификации сложного нарушения у детей дошкольного возраста также помогает нам понять неоднознач­ность течения многих видов сложного дефекта, возможность пе­рехода этих детей из одной категории нарушений развития в дру­гую и т.д. Учет времени наступления нарушений особенно важен для детей с сенсорными нарушениями: для оглохших детей явля­ется очень важным степень сформированности их речи ко време­ни заболевания; для ослепших — запас их зрительных впечатле­ний, на которые можно опереться при ориентировке в окружаю­щем.

4. По времени наступления сложных нарушений можно разде­лить на такие группы:

с врожденным или ранним сложным дефектом;

со сложным нарушением, проявившимся или приобретенным в младшем или старшем дошкольном возрасте;

с нарушением, приобретенным в подростковом возрасте;

с нарушением, приобретенным в зрелом возрасте;

с нарушением, наступившим в старческом возрасте.

Врожденное или очень рано наступившее сложное нарушение чрезвычайно осложняет процесс развития ребенка и требует са­мого пристального внимания со стороны специалистов разного профиля в течение всей его жизни. Рождение ребенка с комп­лексным тяжелым нарушением в семье почти сразу ставит воп­рос о возможности его семейного воспитания. Именно эти дети чаще всего попадают в специальные Дома ребенка и клиники и прогноз их развития там самый печальный. Мы не знаем ни од­ного случая благополучного развития ребенка со сложными на­рушениями, от воспитания которого с рождения отказались его родители.

Для всех случаев приобретенного с возрастом сложного нару­шения чрезвычайно важно установление особенностей развития ребенка ко времени заболевания, его знаний и умений, психоло­гического возраста ко времени наступления нарушений.

Специалистами обсуждается вопрос о том, какую роль в раз­витии слепоглухого ребенка играет уровень психического разви­тия, достигнутый им к моменту наступления дефекта. Считается, что дошкольник с более поздней потерей слуха и зрения имеет преимущества в развитии перед ребенком с врожденной слепо-глухотой. С другой стороны, специалисты обращают внимание на чрезвычайно серьезные психологические проблемы людей, поте­рявших слух и зрение в подростковом и более старшем возрасте.

Главной особенностью детей, слепоглухота которых наступила в подростковом возрасте, оказывается противоречие между уже сложившимися планами на будущее, уровнем притязаний и теми препятствиями, которые ставит на пути их достижения наступив­ший дефект. Подросток очень болезненно переживает нарушение контактов со сверстниками, невозможность общения с ними. На­блюдения показывают, что у подростка в такой ситуации наибо­лее ярко в поведении проявляется стремление к самоутвержде­нию, порой неадекватное. Если в этот период окружающие взрос­лые не понимают причин его вызывающего поведения, его агрес­сивности и не оказывают необходимой помощи, то могут возник­нуть очень тяжелые личностные изменения и даже психические срывы.

Описанные выше подходы к классификации сложных наруше­ний у детей показывают огромное многообразие и нестабильность

вариантов таких нарушений в детстве. Это многообразие проявле­ний и их динамизм является главной особенностью категории де­тей со сложными нарушениями развития.