ВВЕДЕНИЕ. Успехи в расшифровке генома человека, достижения в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии способствовали «генетизации» медицины
Успехи в расшифровке генома человека, достижения в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии способствовали «генетизации» медицины (Collins,1999) и широкому внедрению в практику здравоохранения таких видов медицинской помощи, как медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика и превентивная терапия.
Огромное количество - порядка 10500 наследуемых признаков и синдромов человека по данным каталога В.Мак-Кьюсика (V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recesive and X-linked phenotypes, 2000), разнообразие клинической картины и относительно низкая частота отдельных нозологических форм в популяции, организационные и технические сложности подтверждающей лабораторной диагностики, недостаточный уровень генетических знаний и личного опыта врачей, делают наследственные болезни и синдромы трудно диагностируемыми. Между тем, большинство наследственных синдромов диагностируется на основании характерной фенотипической картины и клинической симптоматики, в связи с чем, знание минимальных диагностических признаков заболевания приобретает первостепенное значение во врачебной практике.
Для врачей всех специальностей синдромологический подход к диагностике означает целенаправленное и обоснованное обследование больного по тем системам и органам, которые вовлекаются в патологический процесс при данном заболевании.
Данные учебно-методические рекомендации посвящены особенностям проявления и принципам синдромологической диагностики наследственных болезней и синдромов, знание которых позволит врачу-клиницисту отличить наследственную патологию от ненаследственной, предположить и установить диагноз наследственного заболевания, своевременно направить больного в специализированное ЛПУ, где ему будет предоставлена квалифицированная медико-генетическая помощь.
Для врачей-генетиков уточненный диагноз наследственного заболевания имеет огромное значение, так как позволяет не только подбирать адекватные схемы лечения, правильно оценивать прогноз для жизни, интеллекта, профессиональной ориентации и социальной адаптации больного, рассчитывать риск для его потомства, но и проводить генетическое консультирование родственников с целью профилактики повторных случаев патологии в семье.
Дата добавления: 2014-12-09; просмотров: 457;