Введение. 2. Катаракта, сложности вскармливания, срыгивания, рвоты, пролонгированная желтуха, неустойчивый стул

1. Галактоземия.

2. Катаракта, сложности вскармливания, срыгивания, рвоты, пролонгированная желтуха, неустойчивый стул, плохая прибавка веса.

3. Недиагностированная галактоземия, осложненная печеночной недостаточностью и сепсисом.

4. Определение уровня галактозы в крови и анализ уровня активности фермента ГАЛТ.

5. Молекулярно-генетическое исследование: секвенирования гена ГАЛТ, а при необходимости и других генов галактозного оперона (в первую очередь ГАЛК).

6. Риск рождения второго больного ребенка в данной семье составляет 25%.
Ответы к задаче №5

1. Фенилкетонурия.

2. Ранняя диагностика возможна, при условии обследования ребенка в рамках программы неонатального скрининга.

3. Ранняя выписка из родильного дома, до сроков забора крови на наследственные и врожденные заболевания.

4. Определение уровня фенилаланина в крови и моче.

5. ДНК диагностика.

6. Назначение диетотерапии с ограничением продуктов содержащих фенилаланин.

7. Прогноз для жизни благоприятный, для интеллектуального развития неблагоприятный.

Рекомендуемая литература

Основная:

1. Новиков П.В. Врожденные и наследственные заболевания. – М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 554.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. - 480 с.

Дополнительная:

1. Петеркова В.А., Семичева Т.В., Тюльпаков А.Н., Карева М.А., Орлова Е.М., Зубкова Н.А. Программа организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании новорожденных (неонатальный скрининг) и оценке психологического развития ребенка. Методические рекомендации. – М., 2006.

2. Кишкун А.А. Руководство по клиническим методам диагностики. М.: ГЭОТАР0Медиа, 2007.-с.800.

3. Новые специализированные лечебные продукты для питания детей, больных ФКУ (пособие для врачей). Методические рекомендации. – М., 2005.- с.88.

Предисловие.

Посетитель. Здравствуйте, доктор. У меня проблемы.

Доктор (пишет что-то в истории болезни). Присаживайтесь, голубчик. Рассказывайте.

Посетитель. У меня... погасший взгляд. И дергается правое плечо.

Доктор (продолжая писать). Валерьянка и две таблетки пофигина на ночь - и как рукой, как рукой.

Посетитель. Ночами мне снится, что я строю подземные пирамиды в Тоскане. Меня страшно беспокоит сохранность фресок и поведение связующего раствора в контакте с грунтовыми водами.

Доктор (продолжая писать). Что вы говорите. А чем армируете фундамент? Очень рекомендую скрученные по четыре каленые прутья, веками, знаете ли, обкатанный прием.

Посетитель. Доктор, что-то идет не так. На определителе телефоны людей, которые мне не звонили, все слова на вывесках и афишах, за которые цепляется взгляд - однокоренные. Мой хомяк не разговаривает со мной уже четвертый день, он неподвижно сидит в углу клетки и смотрит на меня взглядом Балрога, целящегося в Гэндальфа кончиком бича.

Доктор. (продолжая писать). Какой, однако же, начитанный зверёк! Вы не пробовали давать ему русскую классику?

Посетитель. Доктор, я чувствую и понимаю женщин.

Доктор (поднимая глаза и роняя ручку под стол, вполголоса):

- Оп-паньки.....

Анекдот

Женщина. Она прекрасна. Она окружена ореолом загадочности. Она является предметом желаний мужчины и объектом его любви. К ее ногам складываются результаты его борьбы за выживание. А в ее честь складываются стихи. В ее присутствии у мужчин отключаются мозги и парализуется воля. А когда она исчезает из жизни мужчины, он чувствует себя несчастным. И еще он чувствует странную пустоту в карманах… При этом вокруг отношений между полами напущено столько тумана и наворочено столько эмоций, что сразу и не разберешься, что к чему. Литературы, где бы было все четко и ясно описано и разложено по полочкам, просто не существует. Есть либо сложные путанные и неубедительные теории психологов, либо восторженные ахи и охи поэтов, либо злобная агрессивная демагогия феминисток, либо нелогичные в своей озлобленности сочинения женоненавистников. Но ничего хоть сколько-нибудь внятного. Можно найти лишь некоторые кусочки качественной информации у биологов, привыкших изучать поведение живых существ, но цельной ясной картины они не дают и они. Книжки на полках магазинов, написанные женщинами для женщин на женском эзоповом языке типа «Как хорошо быть стервой» или «Как обдурить мужчину», а также инструкции по соблазнению и технике секса не в счет. И это в ХХI то веке, когда ученые разгадали тайны эволюции Вселенной, изучили природу элементарных частиц и генетически модифицируют живые организмы. Женщина до сих пор остается для мужчины (даже для мужчины с научной степенью) непознанным, практически сверхъестественным объектом. Правда, есть отдельные мужчины, которые знают женщин и даже умеют ими управлять. Но, к сожалению, такие мужчины не умеют писать книг. Попробуем же, наконец, устранить это досадное недоразумение.

Как-то раз, после очередного любовного похождения мне вдруг стало интересно найти ответ на вопрос: «с чем собственно я имею дело и какова природа явления?» А так как университет в свое время подготовил меня как исследователя, то подгоняемый своей основной движущей силой - любопытством, я принялся систематизировать свои знания о женщинах, заполняя пробелы фактами и наблюдениями, почерпнутыми из окружающей жизни, опрашивая не заинтересованных во лжи дам и изучая специальную литературу. Анализируя и перепроверяя все найденное на несколько раз. На это ушла пара лет. Начал я с систематизации женских бытовых приемов. А в конце пришлось перелопатить всю историю Человечества вплоть до первобытного стада и вскрыть биологическую логику истории человеческого общества. Сложившаяся в итоге из всей этой пестрой мозаики цельная картина оказалась настолько проста и логична, что не захотелось оставлять без использования накопленный материал. Тогда я написал эту книгу, построив ее так, как строятся учебники. Последовательно и логично. От простого к сложному. От общего к частностям. Ну и, кроме того, учебник не обязан ссылаться на другие публикации. А о многих вещах кто-нибудь обязательно додумался раньше меня. Поэтому я не только построил книгу как учебник, но и назвал ее так.

Чтобы книга была понятна возможно большему числу читателей, я старался не злоупотреблять научной терминологией, жертвовать доказательностью в пользу убедительности и точностью формулировок в пользу доступности для понимания. Да простят меня за это профессиональные ученые.

В книге привычным для мужчины понятным и логичным языком описаны и объяснены природа женщин, особенности их поведения, природа женской логики, женской загадочности, описаны принципы взаимоотношений с мужчиной, детьми и обществом. После прочтения книги мужчиной женщина перестанет быть для него непонятна. Книга предназначена для широкого круга мужчин, от президента до подростка в период гиперсексуальности, желающих понимать женщин и не терпеть неудач в личной и деловой жизни, эффективно управлять женой, коллективом или государством. Книга также интересна для женщин, желающих лучше понять себя, мужчин и межполовые отношения.

Добро пожаловать в реальный мир!

Введение.

Для начала распутаем основной запутанный узел – определимся, что такое отношения мужчины и женщины.

Почему мужчине с его логическим складом ума чаще всего не удается понять женщину? Причин несколько. Среди них, например, сексуальное влечение как природный механизм отключения адекватности восприятия партнера. Мы разберем это ниже. Но главная среди причин – составной характер отношений. Мужчина и женщина взаимодействуют друг с другом сразу в трех измерениях:

1. Как самец и самка вида Хомо сапиенс, биологические отношения.

2. Как партнер и партнер в бизнесе, экономические отношения.

3. Как личность и личность, межличностные отношения.

И каждая из этих составляющих не только несет свой вклад в результирующую, но и влияет на другие составляющие.

Рис.1. Вектор человеческих отношений.

Если рассматривать сразу результирующую отношений, то невозможно ничего понять, настолько все перемешано и запутано. Поэтому рассмотрим каждую из составляющих по отдельности. Это несказанно облегчит нам задачу. И мы всего на паре сотен страниц разберем по винтикам просто, понятно и наглядно взаимоотношения между полами, а заодно между людьми вообще.

3.Отношения личностей.

Мы здесь не будем этой составляющей касаться вообще и посоветуем особо любознательным читателям как-нибудь на досуге изучить учебник психологии. Впрочем, и это не обязательно, так как эта составляющая вносит лишь небольшой вклад в отношения, и то только как приправа, за исключением может быть очень узкой прослойки общества. А то, что ошибочно приписывается межличностному взаимодействию, как правило, на самом деле является проявлением либо иерархических, либо половых инстинктов биологической особи.

Займемся лучше разбором основных и самых интересных на наш взгляд составляющих:

1.Отношения самца и самки.

2.Отношения партнеров.

Однако немыслимо описать устройство такого сложного объекта, как реактивный самолет, без базовых знаний физики, специальных знаний в области термодинамики, аэродинамики, механики и электротехники. Точно так же совершенно невозможно описать женщину и мужчину, которые являются составными частями Человечества, и их взаимоотношения без базовых знаний о Человечестве в целом. Поэтому начнем наше повествование с основы основ - природы нашего биологического вида.