Сравнительная характеристика наследственных и врожденных заболеваний новорожденных.
| Фенилкетонурия | Муковисцидоз | Врожденный гипотериоз | Адреногенитальный синдром | Галактоземия |
| Понятие – это наследственное заболевание, обусловленное | ||||
| нарушением обмена аминокислоты фенилаланина | поражением желез внутренней секреции с образованием в них вязкого секрета и с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи. | нарушением выработки гормонов щитовидной железы и снижением ее функции | врожденной дисфункцией коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола | нарушением углеводного обмена (ферментативного превращения галактозы в глюкозу) |
| Частота заболевания - у одного новорожденного из | ||||
| 10 тысяч | из 2-3 тысяч | из 4-5 тысяч | из 15 тысяч | из 30 тысяч |
| Клиника | ||||
| · первые признаки: рвота, трудности вскармливания, запах плесени (мышиный), исходящий от мочи и кожи ребенка; · отставание физического (снижение весоростовых показателей) и нервно-психического развития (микроцефалия, изменение лицевого скелета (выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами)), что наиболее выражено со второго полугодия жизни; · возбудимость, повышенная двигательная активность (гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги). | · у новорожденных рвота, вздутие живота, мекониальная кишечная непроходимость (отсутствие отделения мекония); · в дальнейшем постоянное вздутие живота, синдром мальабсорбции (обильный кашицеобразный, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна), зловонный стул) с постепенным развитием гипотрофии; · упорный приступообразный кашель с вязкой мокротой, цианоз, одышка (с быстрым развитием необратимых изменений в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии). | У новорожденных: · большая масса при рождении (4000 и более); · позднее отпадение пуповинного остатка; · плохая прибавка массы тела; · гипотония мышц. В более поздние сроки: · характерный внешний вид: грубые черты лица, широкое переносье, большой язык, полуоткрытый рот, на лбу - стойкие складки; · слизистый отек (при надавливании на ткань ямка не образуется), припухлости кистей («рукавички») и стоп (« сапожки»). · вялость, сонливость, задержка умственного и физического развития; · кожа сухая, бледная, дыхание через нос затруднено, шумное, периодически апноэ, голос низкий, грубый, брадикардия, гипотония, · склонны к гипотермии 35 и ниже градусов; · запоры, метеоризм | с первых недель жизни ребенка: | |
| · малое увеличение массы тела, срыгивание, рвота, гипотрофия, симптомы обезвоживания; · развитие острой недостаточности надпочечников; · Страдают жизненно важные органы – сердце и почки. | · непереносимость молока (вскоре после кормления возникает рвота, понос, развивается гипотрофия); · поражение печени (гепатомегалией, желтухой), · поражение ЦНС (судороги, мышечная гипотония), отставанием в физическом и умственном развитии; · глаз (чаще на 4-7 неделе возникает двухсторонняя катаракта, необратимая при поздней диагностике). | |||
| Лечение | ||||
| Диета: · Новорожденным дают заменители молока (ФКУ-1, Фенилфери, Лофеналак), · затем на протяжении 8-ми лет исключают все животные и частично растительные белки: мясо, рыбу, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, шоколад, бобовые. Разрешается сахар, овощные пюре, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго. Затем постепенно под контролем анализа крови вводят другие продукты. | 1) Диета: · новорожденным грудное вскармливание, при искусственном - молочные смеси «Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»; · детям с синдромом мальабсорбции обогащение диеты белком и углеводами, ограничивают животные жиры, рекомендуют растительные 2) ферменты (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте), муколитики (трипсин, муколтин), гепатопротекторы (карсил), липотропные (липоевая к-та), эубиотики (бифидумбактерин), по показаниям антибактериальные препараты. | Препараты щитовидной железы: тиреокомб, тиреотом | Введение недостающих гормонов (глюкокортикоидов) | Диета: замена грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. |
| Прогнозблагоприятный при соблюдении диеты и своевременном лечении |
Дата добавления: 2017-09-19; просмотров: 649;