Класифікація спадкових хвороб

Поняття про спадкові хвороби

Спадкові хвороби - це патологічні стани, в основі яких зміна спадкового матеріалу (тобто мутація). У розвитку таких захворювань головну роль відіграють порушення в структурі гена або хромосоми. Крім того, до спадкової патології відносять також хвороби зі спадковою схильністю - мультіфакторіальні захворювання. Вони виникають як результат спільної дії факторів зовнішнього середовища і специфічного набору генів, який створює умови, що сприяють розвитку патологічного процесу.

За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я 5-8% новонароджених мають такі захворювання. З них близько 3% порушень стану здоров'я дитин викликані генними мутаціями, 0,8-1% пов'язані зі зміною хромосом, 2,5-3,5% випадків - вроджені вади розвитку і близько 1,5% - мультіфакторіальні хвороби. Спадкові захворювання можуть призвести до передчасної загибелі людини. Так, приблизно 50% дитячої смертності обумовлено цією патологією.

Необхідно відзначити, що поняття «вроджені хвороби» не є синонімом «спадкові хвороби». Вроджена патологія виявляється у дитини при її народженні. Вона може бути викликана не тільки мутаціями, але і одними факторами зовнішнього середовища, які пошкоджують плід (внутрішньоутробні інфекції, травми тощо). У той же час, спадкові захворювання не завжди проявляються з моменту народження або навіть у дитячому віці. Деякі з них (наприклад, хорея Гентингтона) можуть починатися в 40-50 років. Крім того, «сімейні хвороби» теж не завжди є спадковими, так як члени однієї сім'ї зазвичай потрапляють під вплив однакових факторів зовнішнього середовища і можуть мати однотипні патологічні порушення.

Відео про спадкові хвороби

Класифікація спадкових хвороб

Спадкові хвороби зазвичай класифікують за характером зміни спадкових структур. Виділяють три основні типи порушень: хромосомні, моногенні і мультифакторіальні захворювання.

1. Хромосомні синдроми супроводжуються аномалією кількості або структури хромосом у людини.

2. Моногені захворювання - це порушення, причиною яких є мутації окремих генів. Патологічний стан у людини може бути викликано зміною не тільки ядерних, але і мітохондріальних генів. більшість моногенних захворювань успадковуються відповідно до законів Менделя, оскільки спадкова інформація в основному міститься в ядерній ДНК. У групі моногенних захворювань виділяють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, Х-зчеплені домінантні, Х-зчеплені рецесивні та мітохондріал'ние патологічні стани.

3.Мультифакторіальні захворювання - це хвороби зі спадковою схильністю, для прояву яких необхідно спільну дію спадкових і факторів зовнішнього середовища. Причиною спадкової схильності зазвичай є несприятливе поєднання в генотипі декількох в принципі нормальних генів. Але патологічні зміни в організмі виникають тільки тоді, коли людина піддається впливу факторів навколишнього середовища. Мультифакторіальні захворювання поділяють в залежності від того, який орган уражений у хворої людини. Наприклад, виділяють захворювання нервової, серцево-судинної, дихальної, ендокринної систем і т.д.

Рекомендуемо подивитися видео про гени (44 мин)

http://youtu.be/dHyHD4OlZvU