Карти хромосом людини

Відкриття Т. Моргана створили основу для визначення місць розташування генів і оцінки відстані між ними. Відстань між генами вимірюється частотою кросинговеру, тобто ставленням чисельності особин, які успадкували лише один ген, до числа тих, у кого були представлені сумісно обидва гена, вираженим у відсотках. Одиницею такої відстані є 1% кросинговеру, котрий на честь Т.Моргана отримав назву 1санті-морганіда (СМ).

Відстань між генами в 1 сантіморганіду (1% кросинговеру) вказує, що вони зазвичай будуть передані нащадкам спільно (сцепленно). Якщо ця цифра дорівнює 50 (50% кросинговеру), то це означає, що гени успадковуються незалежно один від одного. Можливість оцінки відстані між генами стала основою для побудови генетичних карт хромосом.

Генетична карта хромосоми - це відрізок прямої, на якому вказується порядок розташування генів відносно один одного і відстань між ними в сантіморганідах. Для побудови генетичної карти спочатку встановлюють групи зчеплення генів з аналізу розподілу ознак в сім'ях. Потім групи зчеплення генів співвідносять з певними ділянками на хромосомах.

Відповідно до сучасних уявлень загальна довжина геному (сукупності всіх генів) людини становить 3300 см. При зіставленні цієї величини із загальною довжиною гаплоїдного набору молекули ДНК можна встановити, що 1см приблизно дорівнює 1000000 пар нуклеїнових основ.

Удосконалення молекулярно-генетичних методів дослідження привело до створення фізичних або молекулярних карт ділянок ДНК. До теперішнього часу визначено розташування близько 6000 локусів генома людини, які можуть успадковуватися відповідно до законів Менделя. США, Країни Західної Європи, Японія та Росія проводять наукове дослідження хромосом людини з кінця 80-х років XX століття. Для цієї мети вже створені і використовуються на практиці комп'ютерні експертні системи, які включають бази даних з молекулярних досліджень. Проведення генетичного тестування тягне за собою дуже багато питань, не тільки технічних, але й моральних, соціальних, економічних.

Генотип нормальної жінки (а) та чоловіка (б)

Дослідження генома людини відкриває шлях молекулярної медицини, яка забезпечить діагностику, лікування та профілактику спадкових і неспадкових хвороб за допомогою генів. Главною основою такої медицини є: перше - індивідуальність кожної людини, обумовлена ​​унікальністю його генома, друге - профілактична спрямованість всіх програм, дозволяюча попередити захворювання до його початку.