Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии.

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска.

Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.

Наличие наследственных болезней в роду и у родственников.

Рождение неполноценных детей.

Кровный брак.

Первичное бесплодие супругов.

Первичное невынашивание беременности.

Непереносимость лекарств и продуктов.

Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов.

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки — 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности.

Основные понятия и законы экологии человека

Слово «экология» происходит от греческого oikos что означает «жилище», «местопребывание», «убежище». Каждый вид имеет свой дом. Для современного человека — это вся планета Земля и околоземное Космическое пространство.

Конституция Российской Федерации (1993), статья 42 гласит: «Каждый имеет право на благоприятную окружающую среду, достоверную информацию о ее состоянии и на возмещение ущерба, причиненного его здоровью или имуществу экологическим правонарушением».

Однако за последние 200 лет качество окружающей среды, благодаря активному вмешательству человека, резко изменилось. Развитие мировой цивилизации привело к формированию острейшего экологического кризиса, который в той или иной форме проявляется во всех индустриально развитых странах.

Экологический кризис — это устойчивое нарушение равновесия между обществом и природой, проявляющееся в деградации окружающей природной среды — с одной стороны, и неспособности государственных управленческих структур выйти из создавшегося состояния и восстановить равновесие общества и природы — с другой стороны.

Деградация окружающей природной среды — это разрушение или существенное нарушение экологических связей в природе, обеспечивающих обмен веществ и энергии внутри природы, между природой и человеком, вызванное деятельностью человека, проводимой без учета законов развития природы.

В настоящее время к глобальному экологическому кризису ведет неумеренная хозяйственная деятельность человека. Среди причин истощения, загрязнения и разрушения природной среды, исходящих от антропогенной деятельности человека можно выделить объективные и субъективные.

К объективным можно отнести следующие: