Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях и болезнях с неясным типом наследования
Заболевание | Дополнительные условия | Риск в % | |
для сибсов | для потомства | ||
Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи | после 1 больного | 2-5 | |
после 2 больных | |||
после 3 больных | 15-20 | ||
Гидроцефалия врожденная | после 1 больного | 2-3 | |
Микроцефалия | спорадические случаи | 2-3 | |
Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов | 2-4 | ||
Расщелина губы и/или неба | |||
Расщелина неба | 6-7 | ||
Атрезия пищевода | <1 | ||
Атрезии и стенозы ануса и прямой кишки | пробанд девочка | <1 | |
пробанд мальчик | 7-8 | ||
Гипертрофический пилоростеноз | пробанд мальчик | 4- для братьев 3-для сестер | 6 – для сыновей 2 – для дочерей |
пробанд девочка | 9 – для братьев 4 – для сестер | 20 – для сыновей 7 – для дочерей | |
Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения) | Около 2 | ||
Гипоспадия | 10 – для братьев | ||
Эписпадия | 2 – для братьев | ||
Врожденный вывих бедра | пробанд женщина | 1 – для братьев 5 – для сестер | |
пробанд мужчина | 5 – для братьев 7 – для сестер | ||
Косолапость | |||
Ампутации конечностей амниогенного происхождения | около 0 | ||
Множественный артрогрипоз | спорадические случаи | ||
Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса | |||
Детский церебральный паралич | в спорадических случаях (при исключении родовой травмы, моногенных и микроцитогенетических синдромов) | 2-3 | |
Эпилепсия | 3-12 | ||
Судороги в детском возрасте с летальным исходом | |||
Неосложненная миопия высокой степени | 10-15 | 10-15 | |
Микрофтальм | в спорадических случаях | ||
Криптофтальм | в спорадических случаях | 5-7 | |
Колобома глаза | в спорадических случаях | 10-20 | |
Косоглазие | 10-15 | ||
Умственная отсталость | тяжелые недифференцированные формы | 2,5-5 | |
Шизофрения | болен один из родителей | ||
больны оба родителя | |||
спорадические случаи | |||
Аффективные психозы | 5-10 | ||
Глухота неясной этиологии | спорадические случаи | ||
один из родителей глухой | 3-10 | ||
оба родителя глухие | 10-30 | ||
Синдром Клиппеля-Фейля | |||
Аномалад Пьера-Робена | 2-3 | ||
Лучелоктевой синостоз | |||
Язвенная болезнь желудка | 7,5 | ||
Язвенная болезнь 12-перстной кишки | взрослая форма | ||
детская форм | |||
Ювенильный цирроз печени | |||
псориаз | |||
Гигантские невусы и бородавчатые гемангиомы | 2-4 | ||
Диффузный токсический зоб | |||
Гипофизарный нанизм | спорадические случаи | ||
Рак прямой кишки | |||
Рак желудка | |||
Рак молочной железы | 6-7 | ||
Рак предстательной железы | <1 | ||
Рак щитовидной железы | <1 | ||
Рак тела матки | 6-7 | ||
Рак шейки матки | <1 | ||
Опухоль Вильмса | |||
Рак пищевода, легких, гортани | <1 | ||
Атопический дерматит | |||
Бронхиальная астма | 8-9 | ||
Системная красная волчанка | 2-10 | ||
Ревматоидный артрит |
Дата добавления: 2016-05-25; просмотров: 794;