Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие аллельных генов называют также внутриаллельным.

Выделяют следующие его виды:

- полное доминирование,

- неполное доминирование,

- сверхдоминирование,

- кодоминирование,

- межаллельная комплементация,

- аллельное исключение.

Ранее мы рассмотрели полное доминирование, описанное Менделем. Известно также неполное доминирование.

При неполном доминированиигетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa) имеются гомозиготные линии с красными (АА) и белыми (аа) цветками. Гибриды F1 являются гетерозиготами Аа и имеют цветки розовой окраски. Во втором поколении наблюдается расщепление 1:2:1 как по фенотипу, так и по генотипу. В целом, 1 и 2 законы Менделя соблюдаются с поправкой на промежуточный фенотип у гетерозигот.

Другие примеры неполного доминирования: окраска цветков у львиного зева, окраска оперения у андалузских кур, шерсти у коров (красная и белая; промежуточная – чалая масть).

Причина промежуточного проявления признака у гетерозигот: аллель А находится в генотипе гетерозиготы в единственном числе, поэтому проявляется слабее, чем в геноме гомозиготы АА (двойная доза генов, а значит, и продуктов генов!). Для неполного доминирования важным показателем является экспрессивность – степень выраженности признака, зависящая от дозы генов (аллелей) и от условий окружающей среды (влияние УФ – света на окраску кожи).

Экспрессивность снижается в ряду: АА> Аа > аа.

Примеры неполного доминирования генов у людей: гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов (HвS) не переживают детский возраст из-за анемии и сопутствующих расстройств, гетерозиготы почти здоровые люди, но при подъеме на высоту они испытывают кислородное голодание. Т. е. в данном случае речь идет о неполном доминировании гена нормального гемоглобина (НвА). Подобное соотношение наблюдается и при других наследственных заболеваниях человека, вызванных мутантными рецессивными аллелями.

При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. У дрозофилы, например, имеется летальный рецессивный ген плодовитости (а). Мухи, гомозиготные (АА) по доминантному гену плодовитости А имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы.

Кодоминирование – это одновременное проявление в фенотипе обоих аллелей.

Примеры: поверхностные белки эритроцитов, определяющие группы крови системы АВО у людей; различные формы ферментов с неодинаковой электрофоретической подвижностью.

Группы крови: 3 аллеля: I⁰, I^A и I^B

1^я: I⁰ I⁰

2^я: I^А I^А или I^А I⁰

3^я: I^В I^В или I^В I⁰

4^я: I^А I^В

В гетерозиготах I^А I⁰ и I^В I⁰ наблюдается полное доминирование аллелей I^A и I^B над I⁰, а в гетерозиготе I^А I^В проявляются оба аллеля, вызывая образование антител против обоих антигенов.

Другой пример: образование в гетерозиготном организме двух форм одного и того же белка с различной электрофоретической подвижностью.

Межаллельная (внутриаллельная) комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D''). Допустим, что ген D отвечает за синтез какого-то белка, который имеет четвертичную структуру, состоящую из нескольких одинаковых пептидных цепей. Мутантный аллель D' определяет синтез измененного пептида D', а мутантный аллель D'' приводит к синтезу другой, но тоже измененной структуры пептида D''. Можно представить ситуацию, когда взаимодействие таких измененных пептидов (D' и D'') при формировании четвертичной структуры, как бы взаимно компенсируя эти изменения, обеспечивает образование белка с нормальными свойствами. В то же время отдельно взаимодействующие пептиды D' или D'' формируют аномальные белки. Таким образом, с определенной вероятностью у гетерозигот D'D'' в результате межаллельной комплементации может формироваться нормальный признак за счет белка с нормальными свойствами.

Аллельное исключение – такой вид взаимодействия аллельных генов, который связан с невозможностью присутствия в одной клетке двух активно работающих аллелей одного гена.

Пример: в клетках организма женщины случайным образом происходит инактивация одной из Х – хромосом (тельце Барра).

Т. е. организм женщины мозаичен по функционирующей Х - хромосоме со всеми ее аллелями. Поэтому любой мутантный рецессивный аллель, если он присутствует в Х – хромосоме, будет проявляться в отдельных участках тела женщины, например, отсутствие потовых желез и др.

Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака – синтез полипептида - зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конкретный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

5. Дигибридное скрещивание. 3^й закон Менделя

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. Для этой цели он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. Такое скрещивание, при котором родители различаются по двум парам альтернативных признаков, называется дигибридным. Если изучаются 3 и более пар признаков, то скрещивание полигибридное.

В результате такого скрещивания в первом поколении Мендель получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны.

Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой. Для анализа результата этого скрещивания используем решетку Пеннета.

В результате свободного комбинирования 4 типов гамет в зиготы попадают гены во всех возможных 16^ти комбинациях. В потомстве выявляются 4 фенотипических класса: примерно 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-В-), 3 части – с желтыми морщинистыми (А-вв), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ-), 1 часть – с зелеными морщинистыми (аавв), т. е. расщепление примерно 9:3:3:1. Два фенотипических класса из четырех – абсолютно новые, отличные от родительских форм. При этом количество генотипических классов равно 9.

P: AABB × aabb

G: AB ab

F₁: AaBb

P(F₁): AaBb × AaBb

Если проанализировать расщепление отдельно по каждой из пар альтернативных признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: ~3:1→ желтые : зеленые и

~ 3:1→ гладкие : морщинистые,

т. е. каждая пара признаков дала расщепление в F₂ независимо от другой пары. Это явилось результатом случайного комбинирования генов при образовании зигот, что и привело к образованию двух новых фенотипических классов, отличных от родительских форм.

Отсюда вытекает третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков: при дигибридном скрещивании гетерозиготных организмов у гибридов наблюдается независимое комбинирование признаков и генов разных аллельных пар.

Для объяснения результатов скрещивания, проведенного Г. Менделем, Уильям Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезу «чистоты гамет». Ее можно свести к следующим двум основным положениям:

1) из каждой пары аллелей в гамету попадает только один ген;

2) у гибридного организма гены не смешиваются, а находятся в чистом аллельном состоянии.

Эта гипотеза после открытия механизмов мейоза стала очевидным фактом и называется теперь правилом «чистоты гамет».

В общем случае для полигибридного скрещивания справедливы формулы, которые показаны в таблице:

Таблица – Количество классов потомков в F₂ при полигибридном скрещивании