НАСТОЯЩЕГО И БУДУЩЕГО. ПРОБЛЕМЫ ЕВГЕНИКИ

В. И. Иванов, В.Л. Ижевская

В большинстве областей медицины традиционно центральной этической проблемой является установление нравственно приемлемых норм взаимоотношений врача и больного, а этическая регуляция взаимоотношений между ними сводится к оценке того, что есть «добро», а что есть «зло» в их решениях, действиях, взаимных требованиях и обязательствах. Но есть две области медицины — инфекционные и наследственные болезни, — где врач взаимодействует не с единственным пациентом, а с лицами из группы повышенного риска заболеть одним и тем же недугом, передавая при этом болезнетворное начало от одного члена группы риска другому (или другим).

При инфекциях больной выступает не только как пациент своего врача, но и как источник распространения своего недуга среди окружающих. В известном смысле как инфекционную можно рассматривать и генетическую патологию, которая тоже может передаваться от одного человека другим, но не просто его окружающим, а только от родителей детям и более отдаленным потомкам в процессе воспроизведения рода, т.е. деторождения. В этом смысле из всех инфекционных болезней ближе к наследственным примыкают венерические и другие болезни, обычно передаваемые половым путем. Разница заключается в том, что в роли возбудителя при инфекционной болезни выступает внешний фактор, обычно микроорганизм, а при наследственных болезнях — различные внутренние болезнетворные нарушения в строении генома человека — патологические мутации.

Другая особенность медицинской генетики состоит в том, что врачу-генетику часто приходится сталкиваться с ситуацией, когда человек, пораженный наследственным недугом, по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений, и эта функция переходит к его родителям, опекунам или иным законным представителям больного. Действительно, многие формы генетической патологии развиваются еще внутриутробно и проявляются в виде врожденных дефектов, так что принимать решение об их предупреждении и/или лечении приходится не самим больным, а беременным женщинам или молодым родителям. Тем более, что в настоящее время уже имеются методы исследования генома человека, позволяющие выявлять нарушенные участки генома вскоре после зачатия. Кроме того, многие формы генетической патологии проявляются или сопровождаются нарушениями психики и интеллекта, в этих случаях бремя решения перекладывается с недееспособного больного на его опекунов. В этом отношении проблемы медико-генетической этики сближаются с аналогичными проблемами гинекологии, акушерства, неонатологии, педиатрии, психиатрии. Большой отпечаток на современные этические проблемы медицинской генетики накладывает и то обстоятельство, что генетика «впитала» в себя множество новых технологий обращения с биологическим и генетическим материалом, новых биотехнологий для диагностических и лечебных процедур. Доступность таких процедур дает возможность проводить массовое просеивание (скрининг) больших популяций для выявления носителей патологических мутаций.

По мере накопления данных по генетическому и физическому картированию генома человека и секвенированию его ДНК, а также в связи с разработкой новых методов исследования ДНК-полиморфизмов становится доступной генетическая информация о будущих, еще не реализованных структурно-функциональных (включая патологические) особенностях индивида. Причем прогресс в технике медико-генетической диагностики делает возможным получение такой информации не только преклинически и препатально, но и преконциционно до зачатия. Во вполне обозримом будущем можно будет по данным ДНК-диагностики достаточно уверенно судить о том, например, каковы будут рост человека, его интеллектуальные возможности, предрасположенность к раку или психическим заболеваниям, «обреченность» на развитие определенных наследственных заболевании и др.

При этом современные биотехнологии позволяют осуществлять тестирование нарушений генома не только на этапе клинически выраженного заболевания, но и тогда, когда никаких признаков болезни еще нет и они, может быть, очень не скоро появятся. Примеры этому — болезнь Альцгеймера и хорея Гентингтона, поражающие человека в возрасте старше 40, а то и в 70 лет, а обнаружить соответствующие гены по изменениям в ДНК можно еще до того, как будущий больной будет зачат. Причем все эти процедуры осуществляются на микроскопически малых образцах биологического материала, вплоть до отдельных клеток, которые можно размножить in vitro и получить по ним «генетический портрет» испытуемого лица, конечно, не по всем генам его генома (их ведь десятки тысяч!), а по тем из них, в отношении которых имеются основательные подозрения об имеющихся в них дефектах. Параллельное развитие методов клеточной и генетической инженерии откроет на последующих этапах познания генома практическую возможность произвольных изменений отдельных его элементов, в том числе для терапевтических целей.

Таким образом, современные генноинженерные биотехнологии вторгаются не только в решение диагностических задач, но и в лечение болезней с помощью так называемой ге-нотерапии, которая представляет собой своего рода молекулярное протезирование нарушенных участков генома.

Обрисованная ситуация вызывает две взаимосвязанные группы вопросов этического плана. С одной стороны, это вопрос о том, кто имеет право (или не имеет такового) знать (или не знать) будущих генетически обусловленных чертах самого себя, своих детей, других потомков, родственников, работников, пациентов, клиентов и т.д. С другой стороны, это вопросы о том, кто имеет право и/или обязанность принимать решения о разрешении или недопущении клинической реализации того или иного патологического генотипа, о его участии в репродукции, а также о целенаправленном изменении данного генотипа, что может отразиться и на индивиде, и на его семье, родне и даже на генофонде популяции в целом.

Если вспомнить ещё раз что наследственная передача патологических изменений генома человека формирует определенную, иногда довольно обширную группу риска, то медико-генетическому разделу биоэтики приходится «оперировать» наряду с взаимоотношениями врач —пациент, также и с отношениями врач — семья, врач — общество, пациент — семья, пациент — общество, семья — общество. При биологической регламентации медико-генетических процедур нужно принимать во внимание все эти интерперсональные и межгрупповые взаимоотношения. Свойственная только медико-генетической практике специфика этих взаимоотношений породила необходимость углубленного осмысления их этических аспектов.

Рассматривая практическое применение технологий рекомбинантных ДНК в медицине, N.A. Holzman выделил ряд обстоятельств, придающих вопросам этики особую значимость:

— в будущем, по мере картирования генома человека, станут доступными разнообразные ДНК-тесты для больных и носителей мутантного гена, хотя установление диагностической надежности этих тестов будет чрезвычайно трудным из-за генетической гетерогенности наследственных болезней;

— станут доступными ДНК-тесты для детекции генотипов, повышающих предрасположенность к распространенным заболеваниям (например, семенные формы рака, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет и др.). В этих ситуациях оценка диагностической значимости результатов тестирования также будет чрезвычайно сложной;

— число лиц, подвергаемых скринирующим обследованиям, будет чрезвычайно большим;

— будет возрастать число третьих лиц, заинтересованных в результатах ДНК-тестирования, кроме членов семей, семейных врачей и органов здравоохранения (например, страховые агентства и работодатели), что делает более вероятными нарушение конфиденциальности и дискриминацию по генетическим мотивам;

— ввиду того, что образцы ДНК часто нужно будет получать от многих членов семей в нескольких поколениях, то осведомленность населения о значении ДНК-тестов будет нарастать, а тайну тестирования станет практически невозможно сохранить;

— проблемы сохранения врачебной тайны будут множиться в связи с возможностью ранней доклинической детекции патологических генов у лиц из группы высокого риска заболевания, развивающегося в позднем онтогенезе;

— возможность все более раннего проведения пренатальной диагностики делает, соответственно, доступной во все более ранние сроки беременности информацию о поле плода, что в свою очередь делает возможной элиминацию плода нежелательного пола независимо от его генетического здоровья.

Стартовой точкой любых современных медико-этических кодексов служат положения клятвы Гиппократа, в которой в форме единого общеобязательного свода правил даны базисные этические нормы отношений «врач — пациент». Однако, рассмотренные выше особенности медико-генетической практики требуют дополнения такого кодекса общеобязательных норм дополнительными «договорными» статьями. По перечню и содержанию этих статей требуется выработка консенсуса между профессионалами, пациентами, семьями и обществом в соответствии с действующим в нем общим нравственным кодексом, который, кроме общих положений, может содержать (и, как правило, содержит) целый ряд конфессиональных, этических и иных особенностей.

В случае медико-генетической практики это связано отчасти с тем, что проявление наследственных, в том числе патологических, признаков подвержено широкой вариации, которую обнаруживают как само проявление или непроявление генотипа, так и время и степень его манифестации. Поэтому, даже выявив определенное изменение в геноме, часто нельзя сделать однозначный прогноз о влиянии такого генома на здоровье человека, а следовательно, нельзя и предложить однозначную этически приемлемую рекомендацию, например, по поводу сохранения и лечения пораженного плода.

В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила 9-страничный документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики» («Summary Statement on Ethical Issues in Medical Genetics»). «Резюме» подготовили доктора Д.Вертц и Дж.Флетчер (D.C. Wertz, J.C. Fletcher) — руководители международного проекта по биоэтике и проф. К.Берг (К. Berg) — директор Института медицинской генетики Университета Осло (Норвегия). «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ» («Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetic and Provision of Genetic Services»), «Большой» документ подготовлен теми же 3 авторами совместно с руководителем названной программы ВОЗ доктором В.Э. Булыженковым.

В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов. Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней. Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы:

— уважение личности: долг уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями). Принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;

— польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;

— непричинение вреда: обязанность минимизировать вред, причиняемый личности и по возможности исключение вреда;

— взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;

— справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.

Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Большую работу в этом направлении проводят Совет Европы, Комитет по биоэтике, который в Страсбурге периодически организует симпозиумы по избранным проблемам биоэтики и готовит рекомендации для «Европейской парламентской ассамблеи». В частности, темой симпозиума 1993 г. была «Этика и генетика человека» («Ethics and Human Genetics»). Обсуждались такие вопросы, как генетика популяций, этический консенсус в генетике, патентование генома человека, конфиденциальность медико - генетической информации, генетические исследования и права человека и др.

В ходе симпозиума отмечалось, что в связи с диагностическим и/или лечебно-профилактическим применением высоких технологий и перед врачом-генетиком, и перед семьей пациента неизбежно возникают сложные проблемы. В основном техническая сторона вопроса недоступна пациентам, не имеющим специальной подготовки. Это обстоятельство налагает особенно большую ответственность на генетика-консультанта, который должен получить от семьи пациента не просто согласие, а информированное согласие на выполнение определенных процедур. Это значит, что врач-генетик обязан предельно ясно разъяснить своим пациентам все плюсы и минусы принимаемого решения как для них самих, так и для их семей, детей, потомков. Иными словами, в обществе должен быть заключен своего рода «общественный договор» (по Ж.-Ж.Руссо) между сторонами, участвующими в решении вопросов о применении методов геномных, эмбриологических и других технологий к процессу репродукции человека.

Некоторые врачи, генетики и юристы ставят даже вопрос о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах. Как и в документах ВОЗ, в материалах симпозиума в Страсбурге отмечается, что наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп лиц на основе полученной генетической информации о них. Такая опасность возникает, когда к генетической информации получает доступ какая-либо третья сторона, особенно работодатели, учреждения страхования и образования.

Материалы комиссии по биоэтике Совета Европы публикуются в специальных сборниках. В 1994 г. членам Совета Европы предложены для обсуждения Проект 4 Конвенции по защите прав и достоинства человека в отношении приложений биологии и медицины: биоэтическая конвенция и пояснения к ней. В статье 16 указывается, что вмешательство в геном человека должно предприниматься только для целей профилактики, диагностики и лечения, не должно производиться вмешательств в клетки герминативных линий. Подчеркивается, что тесты для предсказания генетического заболевания или генетической предрасположенности к заболеванию должны проводиться только для целей здравоохранения или для исследований, связанных со здравоохранением. Информация о результатах генетического тестирования является конфиденциальной и вне сферы здравоохранения может быть использована только в установленных законом ситуациях в интересах общественной безопасности для предупреждения заболеваний или преступлений, для защиты общественного здоровья и прав свобод других членов общества.

Не стоит в стороне от этих проблем и Европейское Сообщество. Программа Европейского Сообщества «Анализ генома человека» исходит из нескольких предпосылок:

— право на генетическую информацию о себе является составной частью прав личности; данный принцип трактуется конституциями и законодательством государств-членов сообщества как составная часть гарантированных основных прав человека;

— имея в виду результаты, к которым могут привести исследования генома человека, должна быть разработана единая система, учитывающая медицинские, этические, социальные и юридические аспекты любого использования таких результатов и предупреждения их неприемлемого использования;

— отсутствие четких стандартов и правил, определяющих конкретные аспекты возможного развития анализа генома, порождает потенциальную опасность попыток вторжения в геном человека с целью придания вносимым изменениям наследственного характера, а также для проведения генетических исследований для целей мониторинга. И то и другое может иметь тяжелые последствия для общества, поэтому настоятельно необходимо усовершенствовать меры для избежания неприемлемых последствий;

— в процессе разработки программы возникает потребность дальнейшей разработки пренормативных положений, связанных с анализом генома человека, и вычленения комплекса надежных научных данных для использования политическими властями как основы для принятия состоятельных, ясных и ответственных юридических решений.

Соответственно в Программе есть специальный раздел, посвященный этике, а генетическая модификация яйцеклеток, сперматозоидов или эмбриональных клеток на любых стадиях развития для получения наследуемых изменений исключены из числа целей Программы.

В докладе 1993г. Датского совета по этике «Этика и картирование генома человека» отмечены три проблемы, требующиеих рассмотрения с позиций этики: защита персональной конфиденциальной информации, генетический скрининг и генетическое тестирование пациентов. Датский совет по этике считает, что персональная информация, как правило, не должна регистрироваться без информированного согласия соответствующего лица. Согласие должно быть получено на основе полной осведомленности, а именно:

— какую информацию данное лицо должно раскрыть или какая информация будет получена в результате исследования взятого от него биоматериала;

— для чего будет использована информация;

— как информация будет зарегистрирована;

— как и сколько времени информация будет храниться если предусмотрено ее хранение;

— может ли потребоваться передача информации другим лицам для иных целей.

Неизбежность возникновения этических, юридических социальных проблем в связи с разработкой проекта «Геном человека» осознавалась его авторами с самого начала, что нашло отражение в формулировке этических целей Проекта:

— конкретизировать и прогнозировать последствия картирования и секвенирования генома человека;

— стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;

— разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.

Наиболее обстоятельно этические аспекты исследования генома человека разрабатываются канадским юристом Б.Кнопперсом (B.Knoppers). В связи с расширяющимися возможностями генетической идентификации личности и смещением времени такой идентификации с постнатального к преконцепционному периоду. Б.Кнопперс полагает необходимым разрушить три бытующих мифа. Во-первых, неодарвинистское представление о том, что человеческая личность есть лишь результат случайного отбора генов из популяционного генофонда; этот миф уже порождал политику геноцида. Во-вторых, миф о тождественности генетической аномалии и личности; в действительности каждый человек является носителем 5—7 вредных генов и генетически уникален, а разнообразие генов есть источник различий между людьми. В-третьих, миф о виновности лиц с наследственными болезнями и особенно их родителей; это приводит к недопустимому упрощению аргументации в терминах «затраты — выгода», что дискриминирует больных и их родственников в нарушение принципов Всеобщей Декларации прав человека.

Накопление знаний о геноме человека и развитие технологии манипулирования с генетическим материалом и клетками человека сопряжены с двумя видами процедур:

— взятие образцов генетического материала у индивидов с целью диагностических исследований или для исследований экстракорпоральных изменений в интересах данного лица, его живущих или будущих потомков либо иных родственников;

— введение в организм человека генетического материала аутологического или чужеродного происхождения с целью коррекции экспрессии его генома.

Обе процедуры затрагивают интересы как непосредственно обследуемых или подвергаемых лечению лиц, так и их родственников и потомков. Это могут быть интересы их здоровья, семейного положения, страхования жизни и здоровья, трудоустройства, собственности и др. Не вызывает сомнения, что процедуры взятия или введения генетического материала могут выполняться только на основе добровольного волеизъявления пациента или его юридического опекуна и только квалифицированным медицинским персоналом при обеспечении информированности пациента,

На рабочем совещании HUGO (Международная организация по геному человека) по этическим аспектам проекта «Геном человека» в международном плане, которое состоялось в Амстердаме в октябре 1992г., председатель комитета по этике проф. В.Мак Кьюсик (V. McKusick) выдвинул для обсуждения такие вопросы:

— справедливость в использовании генетической информации (трудоустройство, страхование, евгеническое значений);

— личная тайна и конфиденциальность (банки данных, использование и исследования в клинике, способы защиты, потенциальное использование за рамками медицины);

— судебный аспект ДНК-дактилоскопия (международный обмен данными, доступ к ним, защита прав);

— внедрение новых генетических тестов в медицинскую практику (контроль качества лабораторных исследований и консультирования, доступность, подготовка персонала);

— образовательный аспект (общее и специальное генетическое образование, общественное восприятие проекта « Геном человека»);

— этические аспекты в патентном деле.

Американский проект «Геном человека» оказывает особую поддержку изучению этических, юридических и социальных аспектов Проекта, уделяя первостепенное внимание вопросу о личной тайне и конфиденциальности информации о геноме обследуемых лиц.

По мере познания генома и разработки методов его изменения при ограниченности сведений о побочных эффектах генно-инженерных вмешательств возникают ситуации, когда лечебная или профилактическая «инвазия» может быть более опасной, чем риск самого наследственного заболевания. В подобных ситуациях особенно важны и даже приоритетны полное раскрытие информации перед пациентом и/или семьей и проведение предварительных исследовании.

Свое отношение к Проекту «Геном человека» высказала Всемирная медицинская ассоциация в специальной декларации, принятой на ассамблее в сентябре 1992г. В декларации общие этические и юридические принципы изложены следующим образом:

— генетическая служба должна быть общедоступна, чтобы избежать ее использования лишь состоятельными лицами, что увеличит социальное неравенство;

— необходимы международная информация и обмен технологиями и знаниями между всеми странами;

— следует уважать волю скринируемых лиц и их права решать вопрос о своем участии и использовании полученной информации;

— полная информация должна быть предоставлена пациенту или его юридическому представителю. Медицинская тайна должна сохраняться, а информация не должна передаваться третьим лицам без согласия пациента. Даже если члены семьи пациента относятся к группе риска, медицинская тайна должна сохраняться, кроме случаев, когда кто-либо из членов семьи может серьезно пострадать и этого ущерба можно избежать, раскрыв информацию. Конфиденциальность может быть нарушена только как «последний шаг», когда попытки убедить пациента самому открыть информацию потерпели неудачу; даже в таком случае допустимо раскрывать только необходимую генетическую информацию;

— передача информации третьему лицу или допуск к личным генетическим данным может осуществляться только с информированного согласия пациента.

Проект «Геном человека» является международным, потому он порождает общую ответственность за возможные отрицательные социальные последствия. При этом, если рассматривать только этические аспекты трудоустройства и страхования, должны быть предусмотрены три этапа. Первый — разработка на международном уровне общих принципов частного права собственности личности на генетическую информацию о себе, хотя это и трудно разрешаемый вопрос. Второй — включение антидискриминационных положений в международные регламенты по правам человека. Третий — до нахождения международного консенсуса должен быть введен мораторий на использование генетической информации при решении вопросов о трудоустройстве и личном страховании.

Материалы по этическим проблемам генетики разрабатываются и Международным биоэтическим комитетом при ЮНЕСКО. В частности, на заключительной стадии находится подготовка декларации ЮНЕСКО по защите генома человека, правда, медицинский аспект представлен в ней пока не очень полно.

ЮНЕСКО и ГИОМС совместно с Ассоциацией строя Азиатско-тихоокеанского региона прорабатывают проблемы биоэтики и генетики на симпозиумах при Университете Фукуи (Япония). По материалам этих симпозиумов уже издано несколько томов, в которых отражены итоги многочисленных плодотворных дискуссий.

При широком спектре взглядов и мнений участники таких обсуждений единодушны в том, что всякое вмешательство к жизнь и наследственность человека допустимо только по медицинским показаниям в целях улучшения здоровья пациентов илиих детей. При этом профессионалы, выполняющие соответствующие процедуры, обязаны обеспечить пациентов полной и доступной информацией о риске нежелательных осложнений как для самих пациентов, так и дляих потомства, чтобы получить информированное, добровольное согласие на генно-инженерные манипуляции От профессионалов требуются также соблюдение должной конфиденциальности и принятие мер охраны интересов всех лиц (родственников, потомков и др. В некоторых странах общественное обсуждение биоэтических проблем медицинской генетики привело к разработке к принятию законодательных документов, регулирующих взаимоотношения врачей, пациентов и общества в системе медико-генетической службы. По поступающей информации, такие законодательные акты имеются уже в Австралии, Австрии, Бельгии, Бразилии, Великобритании, Германии, Дании, Индии, Италии, Канаде, Китае, Нидерландах, Норвегии, Польше, Португалии, США, Франции, Швеции, Швейцарии и др.

В России биоэтические аспекты исследовательской и практической медико-генетической деятельности законодательно не регламентированы, несмотря на то, что у нас, хотя и в меньших масштабах, чем, например, в США, Великобритании, Германии, Франции и Японии, научная и практическая работа ведется по большинству направлений современной клинической генетики. Медико-генетические центры работают в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, Краснодаре, Нижнем Новгороде, Новосибирске, Самаре и других городах. Однако, их работа регламентируется только на уровне ведомственных приказов Минздравмедпрома РФ, от которого совместно с Минсоцзащиты и поступает основное материально-финансовое обеспечение всей работы. Что же до этических аспектов, то дело пока ограничивается научной работой, общественным обсуждением, участием российских специалистов в международных программах и форумах.

ПРИЛОЖЕНИЕ

Основываясь на изложенных общих принципах, в документа ВОЗ сформулировано руководство для осуществления генетической помощи:

— цель — помочь людям с генетическими нарушениями жить и иметь нормальное потомство;

— равное и беспристрастное распределение общественных средств среди тех, кто нуждается в них;

— свобода выбора, основанная на полной информации. При принятии peшений о репродукции женщина должна иметь право окончательного решения;

— добровольность, исключение всякого давления со стороны правительства, общества, медицинских работников и др.:

— уважение различий между людьми и тех, чье мнение в меньшинстве;

— уважение интеллекта консультирующегося независимо от уровня его знаний;

— обучение основам генетики населения, медиков, учителей, священнослужителей;

— тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных с генетическими болезнями, членов их семей;

— предупреждение дискриминации или фаворитизма; при трудоустройстве, страховании или обучении, основанных на генетических признаках;

— комплексное решение проблем с другими профессионалами, включая медицинских работников разных специальностей, социальных работников и др., при возможности вовлечение консультирующихся в обсуждение их проблем, чтобы они стали информированными участниками процесса выработки решения;

— использование недискриминирующих терминов, уважение личности пациента.

В заключении документа ВОЗ сформулированы 11 этических принципов медицинский генетики, основанных на уважении личности, которые включают информированное согласие, право на обращение за информацией, полное открытие информации, защиту конфиденциальности и уважение прав детей и взрослых при проведении генетического тестирования.

Общие этические принципы в медицинской генетике следующие:

1. Генетическая помощь должна быть доступна и равной степени для каждого члена общества вне зависимости от социального положения и возможностей ее оплаты. В первую очередь генетическая помощь должна быть оказана наиболее в ней нуждающимся.

2. Генетическое консультирование не должно быть директивным, насколько это возможно.

3. Все виды генетической помощи, включая скрининг на предрасположение к частым заболеваниям, профессиональным заболеваниям, пресимптоматическое тестирование, тес-тирование детей и пренатальное тестирование, консультирование должно быть добровольными. Лица, которые прошли тестирование или отказались от него, не должны быть объектом дискриминации или стигматизации на этом основании, они не должны быть ущемлены в правах при оказании медицинской помощи, трудоустройстве или страховании. Единственным исключением из принципа добровольности является скрининг новорожденных для выявления заболеваний, своевременно назначенное лечение которых эффективно. В этом случае долгом правительств является защита наиболее «ранимых» членов общества путем установления обязательного скрининга новорожденных, которым может быть нанесен вред при отсутствии своевременного лечения. При этом этическим долгом правительства является предоставление лечения. В противном случае скрининг напрасен.

4. Вся клинически важная информация о здоровье человека или плода должна быть раскрыта пациенту. Полная информация необходима для свободного выбора необходима информация о результатах всех тестов, касающихся здоровья пациента или плода, включая результаты, указывающие на любые генетические состояния, в том числе и те, которые профессионал сочтет «несерьезными». Только те, кто будет растить и воспитывать ребенка, после получения полной информации должны решать вопрос об эффекте, который это состояние окажет на жизнь семьи в зависимости от конкретных социальных и культурных условий. Результаты тестов должны быть сообщены пациентам, даже если эти результаты неоднозначны или противоречивы. Новые или иные интерпретации результатов тестов также должны быть сообщены пациентам. Результаты тестов, не имеющие прямого отношения к здоровью (например, неотцовство, пол плода в отсутствие Х-сцепленньх заболеваний), могут быть скрыты, если это необходимо для защиты более ранимого партнера. Раскрытие информации предполагает долг врача повторно контактировать с пациентами или семьями, если появились новые научные достижения, которые могут повлиять на здоровье.

5. Конфиденциальность генетической информации должна быть соблюдена, за исключением ситуаций, когда имеется высокий риск серьезного вреда для членов семьи с генетическим риском и информация используется для предотвращения этого вреда. B генетике истинным пациентом является семья, и моральный долг членов семьи — довести генетическую информацию друг до друга. Если в браке планируется деторождение, консультирующиеся должны поделиться генетической информацией с партнером. Индивиды должны информировать других членов семьи, которые могут иметь высокий генетический риск. Если индивид не делает этого, то врач-генетик может дать общую информацию заинтересованным членам семьи, не открывая информации о пораженном ее члене. Защита конфиденциальности пациента — хорошо известный долг медицины. Необходимость соблюдения конфиденциальности уменьшается, если это вступает в противоречие с другим хорошо известным долгом — предотвращением вреда для третьих лиц.

6. Приватность информации пациента должна быть защищена от третьих сторон, таких как работодатели, страховые агентства, школы, коммерческие организации, правительственные организации. Медицинские генетики должны распознать потенциальный вред в случаях, когда учреждения получают доступ к генетической информации об индивиде, даже с его согласия. В этой связи такие учреждения не должны иметь доступа к генетической информации и не должны иметь права требовать проведения генетического тестирования.

7.Профессиональная диагностика должна проводиться только по показаниям, связанным со здоровьем плода, и только для выявления генетических заболеваний и пороков развития. Она не должна проводиться только для селекции по полу (в отсутствие Х-сцепленных заболеваний). Потенциальный вред для больших популяций превосходит в этом случае частную пользу для отдельных лиц или семей. Пренатальная диагностика может использоваться для подготовки семьи к рождению ребенка с генетическими нарушениями. В этой связи пренатальная диагностика должна быть доступна и родителям, которым она показана, но которые отвергают аборты, если они понимают и готовы «принять» риск для плода. В некоторых случаях пренатальная диагностика может проводиться для защиты здоровья матери. Это может быть в редких случаях болезненного беспокойства у беременных женщин, подтвержденного клинически, или в ситуациях, в которых пренатальное тестирование отцовства будет полезно для сохранения психического здоровья матери (например, когда изнасилование женщины произошло в то время, когда она пыталась забеременеть от своего партнера).

8. Выбор мер, относящихся к генетической службе, исключая консультирование, скрининг, тестирование, контрацепцию, вспомогательные меры для воспроизводства потомства и аборт после пренатальной диагностики, должен быть доступным на добровольной основе и не порицаемым. Решения о репродукции являются прерогативой тех лиц, кто прямо ответствен за биологические и социальные аспекты рождения и воспитания детей. Обычно это семья во всех формах, которые она принимает в разных странах. Когда пара не может прийти к согласию, женщина должна иметь право на окончательное решение. Мать имеет особое положение как лицо, осуществляющее уход за ребенком с аномалией. Поскольку вся тяжесть такого ухода падает на женщину, она должна принимать окончательное решение о репродуктивных возможностях без какого-либо давления со стороны партнера, врача или закона. Выбор — это больше, чем просто отсутствие давления или поощрения. Выбор должен включать экономическую и социальную возможность действовать в соответствии с принятым решением, а также решение прервать беременность или воспитывать ребенка с аномалией. Должно осуществляться право на безопасный аборт или оказание медицинской помощи ребенку с аномалиями.

9. C приемными детьми и детьми, зачатыми с использованием донорских гамет, должны обращаться так же, как с детьми, живущими с биологическими родителями. Эти дети и их социальные родители должны иметь право располагать медицинской и генетической информацией о биологических родителях, имеющей отношение к здоровью ребенка. Генетическое тестирование приемных детей и детей, подлежащих усыновлению, должно проводиться на общих основаниях.

10. При проведении научных исследований протоколы должны отвечать установленным процедурам получения информированного согласия. Исследования по преимплантационной генетической диагностике должны быть разрешены. Все исследования должны быть основаны на полной информированности участников и информированном согласии. Лица, экономически или социально ущербные, не должны использоваться как объект исследований для пользы тех, кто более обеспечен финансово. Члены всех социальных групп должны являться объектами исследований в пропорциях, соответствующих их числу в разных популяциях, насколько это возможно. Моральным долгом членов семей лиц с генетическими заболеваниями является участие в исследованиях, которые могут быть полезны другим людям с такими же проблемами, даже если это не принесет пользу им самим. Исследования на эмбрионах человека и исследования с использованием тканей плода могут быть перспективны для разработки методов лечения генетических заболеваний. Избыточные эмбрионы, полученные при оплодотворении in vitro, при использовании и исследовательских целях не должны получить большую юридическую или моральную защиту, чем дети. Международное соглашение о процедурах, которые пока являются гипотетическими или находятся в стадии исследования, должно заключаться, когда будет внесена ясность и достигнут консенсус.

11. Протоколы по экспериментальной терапии генами человека должны пройти национальное обсуждение с акцентом на потенциальные пользу и риск, возникающий при различных подходах к терапии. Терапия соматических клеток изменяет только самого индивида, не затрагивая его потомков. В этой связи она, как и другие виды генетической терапии, не влияющей на потомков, должна проводиться по тем же протоколам, как и другие виды экспериментальной терапии. Генетическая терапия герминативных клеток «затрагивает» не только индивида, но и его потомство. Такая терапия пока находится на гипотетической стадии и не может быть ни запрещена, ни поддержана.

General Ethical Guidelines in Medical Genetics.