Наследственная хорея Гентингтона.

Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. Первые симптомы появляются в зрелом возрасте (около 35–40 лет).

Патогенез: нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами; вследствие дегенерации холинергических интеррецепторов имеет место снижение содержания АХ, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов

Клинические формы:

а) гиперкинетическая – хореическое непроизвольное движение мускулатуры, резко усиливающееся при волнении, не сопровождаются слабостью, исчезают только во сне; при ходьбе больные разбрасывают руки, пританцовывают, раскачивают туловище, но сохраняют равновесие; характерно гримасничение, лишние звуки при разговоре, невозможность удерживать в покое высунутый язык; со временем гиперкинезы нарастают, больные теряют способность передвигаться, обслуживать себя; постепенно нарастает снижение интеллекта

б) психическая форма – апатия, ухудшение памяти, снижение критики; по мере прогрессирования – деменция; иногда слуховые и зрительные галлюцинации, состояние возбуждения, бредовые идеи

в) акинетико-ригидная форма – мышечная ригидность, контрактуры, нарушение умственного развития; часто бывают приступы эпилепсии, миоклонии, атетоз (медленные вычурные движения в дистальных отделах конечностей), атаксии, дистонии, пирамидные симптомы, глазодвигательные нарушения.

Лечение: антидофаминергические средства из группы нейролептиков (галоперидол, стелазин, этаперазин, тиаприд); при акинетико-ригидной форме – ЛС, повышающие активность дофаминергической системы (см. лечение паркинсонизма); метаболические средства.

Болезнь Фридрейха.

Наследственное дегенеративное заболевание НС, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков СМ.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью.

Патоморфология: дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиках СМ, преимущественно путях Голля, меньше Бурдаха, Флексига, Говерса

Симптомы: начало заболевания в 6-15 лет; первый симптом – неустойчивая походка; нарушение координации распространяется на верхние конечности и лицо; крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь; расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности; постепенное угасание сухожильных и периостальных рефлексов; мышечный тонус снижен; в поздних стадиях – афферентный парез нижних, а затем и верхних конечностей, патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии, Фридрихова стопа, искривление позвоночника

Лечение: симптоматическое: тренировка систем статокинетики, массаж нижних конечностей, общеукрепляющее








Дата добавления: 2016-04-11; просмотров: 668;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.