Дети со сложными дефектами развития
Сложный дефект представляет собой не просто сочетание (сумму) двух и более дефектов развития; он является качественно своеобразным и имеет особую структуру, отличную от составляющих его аномалий.
Категорию детей со сложными дефектами составляют (42):
· Дети с умственной отсталостью, отягощенной нарушениями слуха;
· Дети с умственной отсталостью, осложненной нарушениями зрения;
· Дети глухие слабовидящие;
· Слепоглухонемые дети;
· Дети с задержкой психического развития, которая сочетается с дефектами зрения или слуха;
· Глухие дети с нарушениями соматического характера (врожденные пороки сердца, заболевания почек, печени, желудочно-кишечного тракта).
Кроме того, в дефектологической практике встречаются дети с множественными дефектами. К ним относятся:
1. Дети с умственной осталостью слепоглухие;
2. Дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата в сочетании с дефектами органов слуха, зрения, речи или интеллектуальной недостаточностью.
Таким образом, к детям со сложными дефектами можно отнести детей, у которых отмечаются нарушения развития сенсорных и моторных функций в сочетании с недостатками интеллекта (задержка психического развития, умственная отсталость).
Причинами возникновения сложных дефектов могут быть, как указывает Б.П.Пузанов, наследственные и экзогенные факторы.
| О НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ СЛОЖНОГО НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ |
Благодаря достижениям последних десятилетий в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления о происхождении врожденных нарушений развития у детей. Стало очевидно, что среди причин тяжелых и сложных нарушений психического развития у детей значительное место занимают различные изменения в генетическом аппарате, т. е. патогенные мутации. По характеру мутаций все наследственные болезни делят на хромосомные, моногенные (обусловленные изменением в одном-единственном гене) и мультифакторные, выявляющиеся на основе наследственного предрасположения.
Хромосомные болезни — группа патологических состояний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. В норме у человека имеется набор из 46 хромосом, или 23 пары (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом, либо мужских (XY), либо женских (XX)). Изменение в наборе хромосом ведет к недостатку или избытку хромосомного материала, обусловливающего генетический дисбаланс, следствием которого могут стать множественные, нередко тяжелые и несовместимые с жизнью пороки формирования плода. Согласно статистическим данным частота хромосомных и геномных мутаций среди внутриутробно погибших мертворожденных составляет 12,5%; среди детей, умерших при родах, — 5,9%; среди умерших после рождения новорожденных с врожденными пороками развития — 43,5%. Оставшиеся в живых дети с хромосомными болезнями достаточно часто обладают низкой жизнеспособностью и погибают в первые месяцы или годы жизни.
Практически все хромосомные синдромы и аномалии связаны с поражениями нервной системы и нарушениями психического развития ребенка. Причины этого специалисты видят в выраженном нарушении генного баланса, результатом которого является изменение всех ферментативных процессов. Даже небольшая аномалия хромосом затрагивает десятки тысяч генов, грубо нарушает их баланс и прохождение всех этапов эмбрионального развития. Вот почему хромосомные синдромы и аномалии не поддаются лечению, и нужно уделять особое внимание их профилактике: генетическому консультированию и пренатальной (внутриутробной) диагностике. Лечение этих детей носит исключительно симптоматический характер: хирургическая коррекция врожденных пороков, медикаментозная терапия при умственной отсталости и эндокринных аномалиях, психологическая коррекция при нарушении поведения и интеллектуальных дефектах с целью приобретения бытовых навыков для социальной адаптации.
В группе умственно отсталых детей с множественными пороками развития частота детей с нарушением набора хромосом составляет примерно 24%. Самым известным и достаточно легко диагностируемым видом такой хромосомной болезни, ведущей к сложному нарушению, является болезнь Дауна (добавочная хромосома в 21-й паре).
Синдром Дауна.Косновным признакам болезни Дауна относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония и монголоидный разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый складчатый язык), плоская спинка носа, узкое нёбо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность суставов, поперечная линия ладони, уплощенные на концах мизинцы рук. Дети рождаются в срок с небольшим снижением веса (масса тела при рождении до 3000—3300 г). Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочевой системы.
Дети с синдромом Дауна в большинстве случаев страдают умственной отсталостью разной степени. Кроме умственной отсталости, у детей с этим синдромом в 70% случаев имеются нарушения слуха в виде легкой тугоухости; в 40% — выраженный дефект зрения. Но дети с этим синдромом послушны, легко вступают в контакт, хорошо подражают взрослым. В настоящее время на основании тщательного психологического обследования детей с синдромом Дауна успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие хорошо адаптировать их к жизни в обществе. К сожалению, многие родители и даже специалисты, по-прежнему оценивая это заболевание как безнадежное для умственного развития, отказываются от воспитания таких детей.
| Запомнилась история мальчика с болезнью Дауна, семья которого обратилась к нам с просьбой обследования ребенка для устройства его в специализированное воспитательное учреждение. Мальчик имел достаточно редкое для этого генетического синдрома нарушение зрения в виде пигментного ретинита (поражение сетчатки), по-видимому, доставшееся ему по линии матери, так как многие родственники по этой линии имели подобное поражение сетчатки глаза. В семье был младший здоровый сын, но братья жили раздельно: здоровый сын с родителями, а больной ребенок в семье бабушки. Мама очень сильно переживала по поводу характерного для болезни Дауна внешнего вида старшего сына, считала его умственное развитие очень низким и старалась всячески отгородить здорового ребенка от контактов с братом. Бабушка, постоянно заботившаяся о старшем внуке, любила его гораздо больше младшего и осуждала дочь. Изредка бабушка с мальчиком приходили в гости к его маме, папе и брату. Но бабушка старела и с возрастом все чаще болела, ей все труднее было ухаживать за внуком. Тогда семья приложила все силы, чтобы устроить мальчика с болезнью Дауна и тяжелым нарушением зрения в детский дом для слепоглухих, где через некоторое время практически перестала его навещать. В детском доме мальчик прижился, всем нравился его покладистый и добрый характер, а его достаточно развитая и разумная речь позволяла с ним полноценно общаться. |
Синдром Маршалла.Этот синдром описывается в специальных справочниках следующим образом: «С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм (широко расставленные глаза), маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм (смещение глазного яблока вперед). Миопия (близорукость) может наблюдаться уже на первом году жизни. В раннем возрасте обнаруживается снижение слуха по нейросенсорному типу, а значит, и задержка речевого развития. С возрастом возможно развитие катаракты, глаукомы* и возрастание риска отслойки сетчатки. Больные отличаются низким ростом, аномальной формой позвонков и костей таза». В другом руководстве по описанию генетических нарушений указывается, что у большинства людей с этим синдромом нарушение слуха отмечалось с детства, а снижение остроты зрения — после десяти лет.
Мы встречали детей с этим синдромом (врожденная миопия средней степени и легкая найросенсорная тугоухость) в массовой школе, в школах для глухих и слабослышащих, в детском доме для слепоглухих. Особенностью всех наблюдаемых нами случаев развития детей с этим синдромом было позднее речевое развитие при достаточно легкой тугоухости с рождения.
| Так было с мальчиком Н., который родился в семье слепых и унаследовал это заболевание по линии отца: такое же нарушение зрения было и у дяди, и у бабушки. Он с рождения имел тугоухость средней степени и тяжелую близорукость, к которой позднее прибавилась катаракта обоих глаз и угроза отслойки сетчатки. До 8 лет мальчик был слабовидящим и слабослышащим, но затем произошла тотальная отслойка сетчатки и наступила слепота. В настоящее время он закончил школьное образование в детском доме для слепоглухих, живет и работает в отделении для взрослых. Он замечательно лепит и создает композиции из керамики, которые часто демонстрируются на выставках и хорошо продаются. Общается преимущественно устно с помощью слуховых аппаратов. |
А вот история кандидата наук С. Он родился с врожденной миопией высокой степени и легкой тугоухостью. Воспитывался в детском саду для глухих, где очень хорошо овладел жестовой речью. На пятом году жизни после падения произошла тотальная отслойка сетчатки обоих глаз, и мальчик ослеп. Учился с индивидуально выделенным педагогом в школе для слепых, в детском доме для слепоглухих, затем в МГУ им. М. В. Ломоносова. Вот как он сам позднее описывал потерю своего зрения:
| «...Зрячеслышащие — так мы называем людей с нормальным зрением, слухом и речью — и не подозревают, каким бесценным, безмерным счастьем одарила их жизнь. Без всяких усилий, как дыхание, они обретают речь, слово. Для слепоглухих от рождения или с раннего детства путь к слову тернист, неимоверно тяжек и почти неодолим. Остатками слуха до полной слепоты я практически не пользовался. Да и не подозревал о том, что они у меня имеются. В моей памяти из той поры, до пяти лет, не сохранилось никаких звуковых следов. Поэтому я был нем: обычная звуковая речь у меня не развивалась. «Говорил» я простыми жестами, а мир вокруг меня без обращения к речи был смутен и зыбок. ...Однажды, во время обеда в детском саду, передо мной внезапно появился серый туман. Он катился с правой стороны. Казалось, в воздухе зловеще медленно разматывается бесконечная лента. На ней были светящиеся пятна. Я стал вертеть головой, не понимая, что со мной. Широко раскрыв глаза, оглядывался вокруг. Еще что-то видел, но свет уходил от меня. Пятнистая лента все раскатывалась, застилая глаза. Вот рулон показался уже перед моим носом и покатился влево. Справа я уже ничего, кроме света, не видел. Я отчаянно крутил головой, пытаясь освободиться от этой ленты. Меня взяли за руки и отвели в медпункт. Вскоре появилась какая-то женщина. Осмотрев ее на ощупь, я догадался, что это мама. Родные встретили происшедшее с отчаянием. Моя бабушка, Елизавета Максимовна, очень богомольная до той поры, перестала ходить в церковь — в обиде на Бога, допустившего слепоту внука. Маме не хотелось жить, и только моя беспомощность и великая нужда в ее любви удержали дорогого мне человека от непоправимого шага... ...Как ни странно, но именно в ту пору, в детском садике для глухих, я был по-настоящему счастлив, так безмятежно счастлив, как уже, наверное, никогда впоследствии. И счастье это дарили мне глухие сверстники. Я, единственный среди них слепой, был любимцем, заводилой, лидером. Помню, девочки и мальчики боролись за право играть именно со мной. Куда бы мне ни хотелось пойти, всегда находилось немало желающих сопроводить меня. Именно тогда не умом, таким еще слабым и немощным, а сердцем, душой, всей моей плотью я ощутил, какое это счастье быть любимым. И конечно, сам не мог не полюбить...» |
Синдром Вильдерванка (шейно-зрительно-акустическая дисплазия*).В течение ряда лет мы наблюдаем за развитием глухой девочки, которая родилась с врожденным искривлением позвоночника, кривошеей и косоглазием.
| Родители девочки считали, что эти нарушения являются результатом родовой травмы и обвиняли в этом врачей, работающих в то время в роддоме. Примерно 5 лет ушло на попытки вылечить эти нарушения, на консультации в различных клиниках страны, на лечение в санаториях. Специалисты поставили девочке диагноз: аномалия Клиппель-Фейля, при которой отмечается врожденное сращение нескольких шейных позвонков. Проведенное аудиологическое обследование показало двустороннюю нейросенсорную глухоту. Но из-за поздно установленного нарушения слуха девочка начала специальное обучение с 6 лет. Сейчас она успешно обучается в школе для глухих детей. Между тем этот генетический синдром, сочетающий аномалию Клиппель-Фейля с параличом отводящего нерва и нейросенсорной глухотой, описан в специальной литературе как синдром Вильдерванка, который в основном встречается у девочек и при котором у всех больных отмечается врожденное непрогрессирующее нарушение позвоночника разной выраженности, в ряде случаев (15—20%) к этому присоединяется паралич отводящего нерва (следствием чего является косоглазие) и нейросенсорная глухота (11%). |
Отсутствие большой берцовой кости и врожденная глухота. Несколько лет мы наблюдаем за достаточно успешным обучением в школе глухих мальчика с врожденным укорочением правой берцовой кости и нейросенсорной глухотой.
| Врожденный дефект конечности не позволял мальчику ходить, и после 3 лет была произведена ампутация правой ноги, после чего мальчику регулярно подбираются протезы ноги и он ходит самостоятельно. С раннего детства мама занималась с ним дома по индивидуальной программе, постоянно консультируясь у специалистов по обучению глухих. Он пошел в школу с 9 лет, посещает школу по индивидуальному графику, поэтому несколько запаздывает с усвоением школьной программы. |
В справочниках этот синдром описан как врожденное отсутствие одной или обеих больших берцовых костей, с укорочением и деформацией малой берцовой кости и резко выраженной врожденной глухотой.
CHARGE синдром.Другим, но пока мало известным в нашей стране генетическим синдромом, ведущим к сложному нарушению, является CHARGE синдром, о котором все чаще говорят зарубежные специалисты, работающие с детьми, имеющими множественные врожденные пороки развития. Это название сложилось из сочетания первых латинских букв шести слов, обозначающих поражения разных органов у ребенка.
С —означает поражение органа зрения в виде колобомы (врожденное отсутствие части ткани органа). Это может быть дефект тканей века, и тогда это не влияет на состояние зрения. Это может быть колобома радужки, и тогда глаз ребенка недостаточно хорошо реагирует на изменение освещенности. Но это может означать и дефект зрительного нерва или сетчатки, и тогда возможно серьезное нарушение зрения.
Н —означает нарушение сердечной деятельности, которое может быть выражено по-разному в каждом отдельном случае. Это может быть и легкое нарушение сердечной деятельности, и тяжелый врожденный порок сердца.
А —означает атрезию (сужение или частичное заращение) хоан (носовых отверстий, по которым воздух попадает из носа в носоглотку), из-за которой ребенок испытывает трудности при глотании, сосании и дыхании. Эта врожденная патология может стать причиной смерти новорожденного или заболевания пневмонией в раннем возрасте. Именно это врожденное нарушение влияет на необычный внешний вид ребенка с этим синдромом и является наиболее явным его признаком.
R —означает отставание в росте и массе тела ребенка.
G —недоразвитие половых органов, обычно легко устанавливаемое у мальчиков при внешнем осмотре и неочевидное у девочек.
Е —дефекты ушей и/или нарушение слуха, которые могут выражаться также по-разному у детей с этим синдромом. Например, это могут быть измененные ушные раковины, либо слишком оттопыренные и большие, либо слишком маленькие и неразвитые. Это могут быть врожденные изменения слухового прохода (сужение и др.), а в других случаях и нарушения в среднем или во внутреннем ухе.
В ряде случаев к этим множественным нарушениям присоединяются: нарушения равновесия, паралич лицевых мышц, трудности поведения и др.
Мы наблюдали несколько детей с таким нарушением. Для всех наблюдаемых нами детей с этим синдромом характерна долгая история установления диагноза или долгая череда самых невероятных и неверных диагнозов.
| Так было с мальчиком, нарушение развития у которого отмечалось с детства, но до 6 лет не удавалось установить множественный характер нарушений у этого ребенка. Сразу после рождения отмечали колобому радужки, а при дальнейшем обследовании обнаружили и колобому сосудистой оболочки обоих глаз. Мальчик отставал в физическом развитии, стал самостоятельно ходить только после 1 года 4 месяцев, как мы теперь понимаем, из-за нарушения равновесия. Мальчик посещал детский сад для слабовидящих детей. Там обратили внимание на отставание в развитии речи и направили на обследование слуха, где установили тугоухость средней степени. Дальнейшее обследование мальчика установило у него частичное заращение хоан, нарушения со стороны сердца и правосторонний крипторхизм (неопущение яичка). Диагноз CHARGE синдрома был поставлен после нашей консультации. Впоследствии мальчик успешно обучался в специальной школе. |
| В детском доме для слепоглухих в течение нескольких лет воспитывался другой мальчик с этим синдромом, страдающий еще и умственной отсталостью. Он развивался с выраженной задержкой психомоторного развития — стал самостоятельно ходить только к 5 годам. Примерно с года у него стало развиваться косоглазие, а с 4—5 лет — заметно ухудшаться зрение. Обследование показало тяжелое нарушение зрения в виде колобомы диска и сосудистой оболочки левого глаза. В полтора года был поставлен диагноз двусторонней нейросенсорной тугоухости. Позднее были установлены неполная врожденная атрезия хоан, а также недоразвитие половых органов и врожденный порок сердца. |
Проблемы установления диагноза у детей с такими нарушениями и множественность этих нарушений заставили родителей из разных стран объединиться и создать страницу в Интернете, посвященную детям с синдромом CHARGE.
Болезнь Норри. Многие годы мы знакомы с человеком, имеющим наследственный синдром Норри.
| Он был тотально слепым с рождения, стал плохо слышать к началу обучения в школе слепых, но достаточно долго ни он, ни его родители и учителя не понимали, что он недослышит. Легкая тугоухость, которой он страдал, мешала воспринимать быстрый темп речи собеседников. Когда же к нему обращались, четко и достаточно спокойно выговаривая слова, он слышал хорошо. Со временем ему подобрали слуховые аппараты, и он успешно закончил специальную школу, а затем университет, имеет ученую степень кандидата наук. Особенность замедленного слухового восприятия осталась, но он научился справляться с этими трудностями на лекциях, семинарах и конференциях с помощью магнитофонной записи речи выступающих. Для этого он записывал речь выступающего на магнитофон и тут же прослушивал ее, несколько замедлив воспроизведение. После окончания университета ему было очень трудно найти работу, хотя он имел высшее гуманитарное образование, демонстрировал грамотность и культуру устной речи, отличное знание иностранного (немецкого) языка. В настоящее время он занимается общественной деятельностью по развитию служб для слепоглухих в родном городе, читает лекции в университете, подрабатывает переводами с иностранного языка. |
Сейчас мы наблюдаем трехлетнего мальчика с этим диагнозом, у которого тотальная слепота, хороший слух и нормальное интеллектуальное развитие. Но в описании этого синдрома в специальном справочнике можно прочитать: «Пораженные пациенты с детства слепые. У большинства пациентов отмечены умственная отсталость и тяжелая нейросенсорная глухота».
В настоящее время известно много различных наследственных заболеваний и синдромов, при которых отмечаются врожденные нарушения в разных органах ребенка. Генетики все лучше и точнее могут установить тот или иной наследственный синдром после сбора генеалогических данных* о всех имеющихся у родственников заболеваниях; после клинического и генетического обследования ребенка и его родителей.
Наиболее тяжелой группой детей со сложными дефектами выступают слепоглухонемые дети. Её составляют дети, не только полностью лишенные зрения, слуха и речи, но и с парциальным (частичным) поражением сенсорной сферы: слепые с такой потерей слуха, которая препятствует усвоению речи на слух, и глухие с такой потерей зрения, которая препятствует зрительной ориентировке.
Специфической особенностью таких детей является практически полная невозможность получать информацию об окружающем по естественным каналам, что увеличивает значимость коррекционного образования для них, по сравнению с другими детьми, имеющими сложные дефекты. При этом у слепоглухонемого ребенка часто могут быть развиты все усложняющиеся формы общения - от элементарных жестов (воспринимаемых посредством осязания) до вербальной речи. Это позволяет таким детям относительно успешно овладевать программой средней общеобразовательной школы, а некоторым оканчивать высшие учебные заведения.
| ЭКЗОГЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ |
Другая группа сложных нарушений — это состояния, возникшие вследствие перенесенных внутриутробно, во время или после рождения заболеваний, в том числе инфекций, интоксикаций (отравлений) и травм. Например, причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения с умственной отсталостью может стать заболевание матери во время беременности токсоплазмозом, герпетической или цитомегаловирусной инфекцией, гриппом, корью, туберкулезом, сифилисом и др. Иммунологическая несовместимость между матерью и плодом (гемолитическая болезнь новорожденных или патологическая желтуха новорожденного) может быть причиной нарушений слуха и двигательных расстройств в виде гиперкинетической формы ДЦП*, а в ряде случаев к этим двум нарушениям присоединяются трудности обучения или умственная отсталость. К данной группе относится и патология, обусловленная недоношенностью. Несмотря на то что эта группа заболеваний вызвана внешними причинами, принято считать, что и здесь большую роль играет наследственный фактор как предрасположенность к заболеваниям определенного рода.
По времени возникновения различают врожденные и приобретенные нарушения. Возраст, в котором возник тот или иной дефект, оказывает весьма существенное влияние на возможности его компенсации и картину нарушения развития ребенка в целом. Причиной приобретенных в раннем детстве нарушений в подавляющем числе случаев являются тяжелые нейроинфекции (вирусные, бактериальные и грибковые менингиты и менингоэнцефалиты). После нейроинфекций, перенесенных в период новорожденности (до 1 месяца жизни), часто остаются тяжелые последствия в виде глубоких поражений слуха, зрения, органического поражения ЦНС с недостаточностью интеллекта, двигательной и речевой сферы. Эти дети развиваются так же, как дети с аналогичными врожденными нарушениями. Перенесенные в возрасте после года нейроинфекции реже бывают причиной множественных поражений, особенно тяжелых. Изредка встречаются случаи, когда у маленького ребенка с врожденным нарушением второй дефект возникает после перенесенного позже заболевания. Например, у одного мальчика к врожденной слепоте, обусловленной ретинопатией недоношенных, после перенесенного в 6 месяцев гнойного менингита присоединилась нейросенсорная глухота.
ГЛУБОКАЯ НЕДОНОШЕННОСТЬ
В последние годы ряд специалистов отмечают рост числа детей с врожденными множественными нарушениями, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Эти дети рождаются такими незрелыми и слабенькими, что не могут жить самостоятельно. Они не могут сами дышать, и их помещают в специальные условия, где обеспечивается искусственная вентиляция легких. Специальные технические устройства должны следить за газовым составом крови каждого такого ребенка и регулировать подачу кислорода. Кроме того, эти дети должны получать медикаментозное лечение с самого рождения.
У 70% недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении независимо от характера родов могут развиться мозговые кровоизлияния, которые приводят к поражению центральной нервной системы. Из-за интенсивной кислородной терапии и других причин могут наступить сенсорные нарушения*; эти дети могут иметь различные заболевания внутренних органов.
По последним данным, примерно 35% детей, появившихся на свет глубоко недоношенными и с очень малым весом, могут отставать в умственном развитии. От 12 до 15% недоношенных детей могут иметь детский церебральный паралич. Примерно у 3—10% недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте (врожденная глаукома, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва*, ретинопатия* и др.). Как следствие глубокой недоношенности у таких детей приблизительно в 1—5% случаев могут наблюдаться и нарушения слуха. В ряде случаев эти нарушения сочетаются у одного ребенка.
Причинами глубокой недоношенности считаются хронические заболевания матери, наследственные пороки развития, инфекционные заболевания во время беременности, а также различные социально-психологические факторы, неблагоприятно влияющие на развитие ребенка во внутриутробный период. Преждевременное появление на свет детей иногда связывают также с применением их матерями различных гормональных противозачаточных средств до зачатия ребенка и многими другими факторами. Есть данные о том, что дети, появившиеся на свет путем искусственного оплодотворения, примерно в 70% случаев рождаются недоношенными, и в 30% эти родившиеся преждевременно дети могут иметь нарушения развития.
По данным современной медицины, до 60% людей, являющихся инвалидами с детства, родились на свет глубоко недоношенными. Хорошо оснащенные медицинские центры для недоношенных детей дают возможность выжить детям с тяжелыми генетическими пороками развития и различными внутриутробными поражениями. Родители, дети которых появились на свет глубоко недоношенными и находились на выхаживании, рассказывали, что иногда врачи предупреждали их о возможности тяжелых осложнений развития у детей и просили дать специальное письменное разрешение на их реанимацию.
Большинство (около 70%) наблюдаемых нами детей раннего возраста со сложными сенсорными нарушениями родились недоношенными, из них часть — от многоплодных беременностей (из двойни и тройни). Среди недоношенных преобладали дети со II и III степенью недоношенности. Причиной нарушения зрения у этих детей чаще всего являлась ретинопатия недоношенных (2/3 случаев), затем — атрофия зрительных нервов и врожденная катаракта. В исследованной нами группе детей частота тотальной или практической слепоты увеличивалась с увеличением степени недоношенности. Напротив, выраженность нарушений слуха, тяжесть двигательных и интеллектуальных расстройств не были прямо связаны со степенью недоношенности. Если у этих детей имелись нарушения и слуха, и зрения, то они являлись чаще всего врожденными, но иногда нарушения сенсорных функций возникали в другое время и по разным причинам. Например, к врожденной слепоте, обусловленной ретинопатией недоношенных, после перенесенного в возрасте нескольких месяцев гнойного менингита присоединялась нейросенсорная глухота. Часть наблюдаемых нами недоношенных детей перенесла нейроинфекции сразу после рождения, и, как правило, в этих случаях нарушения развития были наиболее тяжелыми вследствие серьезного поражения головного мозга.
РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ
В настоящее время среди специалистов нет единого мнения о причинах и механизмах возникновения ретинопатии недоношенных (РН). Известно, что риск развития этого заболевания выше у детей, перенесших тяжелые инфекции, кровоизлияния в желудочки мозга (ВЖК), синдром дыхательных расстройств (СДР), длительную кислородотерапию с подачей 80—100% кислорода и возникновением чрезмерной концентрации его в крови. Необходимо заметить, что поддержание нормального уровня кислорода в крови не исключает развития ретинопатии, хотя снижает частоту ее возникновения у глубоко недоношенных детей. Есть убедительные данные о повреждающем действии света на незрелую сетчатку.
В основе заболевания лежит нарушение нормального роста сосудов сетчатой оболочки глаза, которое при прогрессирующем течении приводит к появлению очагов поражения (III стадия), а затем к частичной (IV стадия) или полной (V стадия) отслойке сетчатки. Активная фаза заболевания длится в среднем 3—6 месяцев и завершается либо обратным развитием (при I и II стадиях заболевания), либо прогрессированием процесса (до III—V стадий) с развитием остаточных изменений разной степени выраженности. При глубоких стадиях заболевание сопровождается внутриглазными кровоизлияниями, помутнением стекловидного тела, хрусталика, поражением радужки и нарушением подвижности зрачка. Кроме того, рубцовая стадия РН влечет за собой такие осложнения, как косоглазие, нистагм*, глаукому, катаракту, нарушения рефракции (близорукость и дальнозоркость).
Профилактическое лечение при ретинопатии недоношенных, проводимое при помощи лазерной и криохирургической коагуляции*, должно проводиться не позже 72 часов после выявления III стадии заболевания. Эффективность лечения может быть разной и зависит в значительной степени от зоны поражения. Проводят хирургическое лечение и в конечных, рубцовых стадиях заболевания, чаще всего это удаление поврежденных стекловидного тела и хрусталика. Делают эти операции с целью предотвращения или уменьшения отслойки сетчатки, которая возникает вследствие того, что ее травмируют, тянут измененные рубцами ткани глаза. Офтальмологи отмечают, что возможно восстановить прилегание сетчатки, но, к сожалению, улучшить функцию глаза удается не более чем у половины удачно прооперированных пациентов. Значительное снижение зрительных функций отмечается не только при формировании тяжелых стадий РН, но и в ряде случаев при наличии минимальных изменений после перенесенных ранних стадий заболевания. Это объясняют недоразвитием рецепторов сетчатки или их повреждением, возникающим как в процессе заболевания, так и в процессе хирургического лечения; частым повреждением зрительных путей и центров у этих пациентов; невозможностью обеспечить нормальное развитие зрительных функций при остаточных повреждениях глаза у младенцев, в период формирования как самой сетчатки, так и зрительной функции в целом. Анализ остроты зрения у детей разного возраста, перенесших РН, показывает, что при I и II степени РН острота зрения колеблется от 0,2 до 0,9; при III степени — от 0,5 до 0,001; при IV — от 0,05 до светоощущения; при V степени в большинстве случаев это неуверенное светоощущение или тотальная слепота. Напомним, что нормальная острота зрения равна 1,0.
Непонимание характера
| Дети, потерявшие зрение, могут успешно развиваться |
заболевания родителями больного ребенка приводит к тому, что они в надежде исцеления верят врачам, обещающим после ряда операций достигнуть предметного зрения у малыша, перенесшего РН V стадии с тотальной отслойкой сетчатки. Мы должны отметить, что дети, родившиеся глубоко недоношенными и потерявшие зрение в результате РН, могут достаточно успешно развиваться.
| Мы наблюдали девочку, родившуюся от матери с осложненной беременностью, протекавшей с анемией и нефропатией. Девочка родилась на сроке 26—27 недель беременности с оценкой по шкале Апгар* 3/4 балла и в течение 10 суток находилась в реанимации. Она имела ретинопатию недоношенных V стадии, и в 1 год 9 месяцев, когда мы ее осматривали, имела зрение на уровне светоощущения и тугоухость I степени на фоне остаточных явлений поражения ЦНС. При этом девочка хорошо различала своих и чужих. В новой обстановке и в присутствии незнакомых людей инициировала действия родителей голосом и движениями, требуя, чтобы ее взяли на руки. Была настороженна, однако через некоторое время адаптировалась и сотрудничала с новым взрослым, самостоятельно повторяя предлагаемые им простые действия. Самостоятельно ползала по комнате, ловко преодолевая препятствия. Часто передвигалась задом наперед, ногами ощупывая окружающие предметы. Брала в руки предметы, ощупывая их, сравнивала с помощью осязания фактуру разных поверхностей. Самостоятельно, но очень осторожно ходила в незнакомом помещении, ощупывая ступнями окружающие предметы и сопровождая свое передвижение контролирующим, ощупывающим движением руки. Девочка слышала голос, особенно прислушивалась к голосу отца. Сама пользовалась голосом, издавая модулированные звуки и отдельные слоги. Дома, со слов родителей, ползала по всей квартире, была очень активна и самостоятельна. |
| А вот другая история слепого мальчика с ретинопатией недоношенных, имеющего двустороннюю нейросенсорную тугоухость II степени и эпилепсию. Он родился первым из двойни на сроке 27 недель беременности. Судорожные приступы у мальчика начались в 1 год 2 месяца после обследования под наркозом, проводимого по поводу РН. В течение года приступы отмечались ежедневно утром или вечером, затем 1 раз в месяц. К моменту нашего первого осмотра в 3,5 года у него не было приступов в течение 6 месяцев. Во время приема мальчик все время издавал разные звуки — то резкие, то певучие, внимательно слушая себя. На руках у матери вставал на ноги, наклонялся к ее голове, принюхивался к волосам, перебирал их. Играл с отцом, то приближая к нему лицо, то отстраняя. Отец раскачивал мальчика, разговаривал с ним, что доставляло тому видимое удовольствие. С чужим человеком сразу настораживался, принюхивался к рукам, груди, хныкал, но через некоторое время успокаивался, прижимался и затихал. Потом вступал в предлагаемую игру: взрослый надевал кольца от пирамидки на его руки, а мальчик снимал их и тут же снова протягивал руки, доставал спрятанный у него под одеждой маленький мячик, без труда находя его. С поддержкой за обе руки ходил по комнате, увлекшись игрушкой, мог стоять без поддержки. Предоставленный сам себе через некоторое время начинал ныть, стучать себя по голове. Родители опекали мальчика, не приучая его к самостоятельности. Мальчик не просился на горшок, не ел самостоятельно, в одевании и раздевании участвовал пассивно. Родителям были даны рекомендации по воспитанию мальчика, которым они стали следовать. Через три месяца мама сообщила об успехах: мальчик стал держать ложку во время еды, зачерпывать пищу и с помощью родителей доносить ее до рта. Он научился держать рукой хлеб, откусывать его, жевать, класть кусок на стол, а затем его легко находить. Сам стал снимать трусы, колготки, носки. Любую одежду пытался натянуть на голову. Начал иногда проситься на горшок. Научился ходить по лестнице, держась за перила, по комнате, держась за веревочку или платье матери, залезать на диван. Стал играть с музыкальными игрушками, а также собирать в банку предметы и греметь ими, включать и выключать свет. Мальчик стал меньше капризничать и стереотипно действовать с предметами. |
С раннего возраста и почти до 12 лет мы следили за развитием двух детей, сейчас обучающихся индивидуально при школе для глухих детей. Оба мальчика появились на свет глубоко недоношенными и имеют диагноз нарушения слуха и зрения в виде ретинопатии недоношенных.
| Один из них имел тяжелую тугоухость и ретинопатию недоношенных с остротой зрения в очках 0,05— 0,06, сходящееся косоглазие, горизонтальный нистагм обоих глаз. До школы два года занимался индивидуально в детском саду для глухих детей (в группе кратковременного пребывания). Первые два года в школе глухих обучался в классе для глухих с ЗПР, но затем из-за трудностей зрительного восприятия был переведен на индивидуальное обучение и стал посещать школу два раза в неделю для индивидуальных занятий. Родители получали задания на дом от учителя и занимались с сыном дома. За время обучения в школе мальчик физически очень окреп и вырос. Особое внимание в развитии двигательной сферы ребенка уделялось развитию крупной и мелкой моторики. Постоянно проводились занятия по лечебной физкультуре, массаж пальцев рук, пальцевая гимнастика и специальные занятия по развитию осязания. Несмотря на это, он долго испытывал двигательные затруднения при расстегивании пуговиц, завязывании шнурков ботинок и т. д. Несколько суетлив и возбудим в поведении, но гораздо в меньшей степени по сравнению с прошлым. Общается с окружающими жестами и дактильными фразами, письменными табличками (высота букв 1,5—2,0 см). У мальчика достаточно хорошая работоспособность, он может хорошо заниматься целый урок, если задания разнообразные и интересные. Обычно урок строится в следующей последовательности: развитие остаточного слуха и произношения (5—10 мин); развитие речи или чтение (15 мин); математика (15 мин); развитие движений (3—5 мин). Большая работа с ним ведется по усвоению азбуки Брайля*. Обучение письму слепых по системе Брайля стало необходимо из-за огромных трудностей ребенка в зрительно-моторной координации. Его зрение позволяет читать тексты, написанные большими буквами, но он долго не мог писать подобные тексты ручкой: рука не слушается и буквы «разбегаются». Трудности заметно уменьшились, когда к его обучению был подключен персональный компьютер. |
| Другой ребенок, об успехах школьного обучения которого мы хотим рассказать, имел диагноз: двусторонняя нейросенсорная глухота; ретинопатия недоношенных (рубцовая стадия), правый глаз — слепота; острота остаточного зрения левого глаза приблизительно 0,01; остаточные явления ДЦП. До школы он воспитывался в семье под руководством специалистов. Поступив в школу на индивидуальное обучение и посещая занятия сначала два раза, а потом три раза в неделю, мальчик первое время боялся оставаться в классе, коридоре, столовой. Но примерно за год хорошо освоил пространство учебной комнаты, научился самостоятельно ходить вдоль левой стены по коридору до другого кабинета и обратно вдоль правой стены. Доходя до окна, он поворачивался и находил рукой ручку двери. Освоился и в других помещениях: в столовой, в туалете. По словам мамы, мальчик с удовольствием идет в школу. Войдя в класс, он сразу кладет свой рюкзак на столик около двери и быстро садится за стол. Терпеливо ждет, когда с ним начнут заниматься. За время занятий в первые два года удалось сформировать активное употребление ряда жестов («кушать», «пить», «мыть руки», «туалет», «все», «пока», «спасибо», «дай») в определенных ситуациях. Мальчик понимает жесты, которые производит взрослый его руками: «учиться», «сядь», «встань», «иди», «одеваться», «домой», «мама», «спать», «открой (закрой) дверь (шкаф, кран)», «неверно», «положи», «убери», «надень», «застегни», «повесь», «возьми», «привет». В настоящее время осваивает дактилологию, и начата подготовка к письму и чтению по Брайлю. Мальчик стал активно вступать в общение со взрослым, показывая жестами, что он хочет есть, хочет окончания занятий и возвращения домой к маме. В ответ учитель также жестами объясняет — немного позанимаемся и пойдешь домой. |
Две эти истории детей более старшего возраста с ретинопатией недоношенных мы привели, чтобы показать, как может идти развитие детей с глубоким нарушением зрения и слуха в школе для глухих.
ВНУТРИУТРОБНАЯ КРАСНУХА
В последние полвека все чаще встречающимися заболеваниями, приводящими к сложному врожденному нарушению у ребенка, становятся вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности и переданные через кровь будущему ребенку. Долгое время во многих странах мира особенно опасным для зрения и слуха ребенка считалось заболевание женщины во время беременности краснухой. Пандемия краснухи, прокатившаяся по странам Западной Европы, США, Австралии в начале 60-х годов прошлого века, поразила и множество беременных женщин, вызвав огромное число выкидышей, мертворождений и появление на свет большого числа детей с тяжелыми врожденными заболеваниями.
Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через плаценту в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка. Этот вирус замедляет деление клеток развивающегося плода и отрицательно действует на его иммунную систему. Наибольший риск множественного поражения плода возникает на ранних сроках беременности, когда глаза, уши и сердце развиваются наиболее интенсивно. Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87% пораженных детей имеют нарушения слуха, 46% — врожденный порок сердца, 34% — врожденные нарушения зрения и 39% — трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца. Специалисты называют это сочетание «триада Грегга» — по имени голландского врача, впервые установившего связь между заболеванием краснухой беременной женщины и тяжелыми пороками развития ее будущего ребенка. У некоторых детей последствия внутриутробного заражения вирусом краснухи проявляются спустя месяцы после рождения в виде тяжелых соматических заболеваний, катаракты, прогрессирующего нарушения слуха, заболевания сахарным диабетом, детским церебральным параличом и др.
Диагноз внутриутробно перенесенной краснухи может быть установлен вирусологическими или серологическими лабораторными анализами*. С начала 70-х годов в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи, которые свели до минимума случаи рождения детей с синдромом врожденной краснухи. В России такие прививки до 1998 года не проводились.
Мы наблюдали много детей с внутриутробно перенесенной краснухой. Среди них были дети с «триадой Грегга», или, как еще ее называют, ядерной краснухой, — с врожденной двусторонней катарактой, двусторонней нейросенсорной глухотой и врожденным пороком сердца. Встречались дети с врожденной катарактой и глухотой без выраженных сердечных нарушений. Были дети с нарушением слуха и тяжелым косоглазием, а также умственно отсталые с нарушением слуха и зрения. Мы наблюдали детей только с нарушением слуха и трудностями в обучении и поведении. В каждом отдельном случае это была особая история развития. Главным залогом успеха в этой истории всегда было отношение родителей к ребенку.
Во всех наблюдаемых нами случаях, кроме тех редких, когда родители отказывались от воспитания ребенка, детям с внутриутробно перенесенной краснухой в раннем или дошкольном возрасте делали операцию глаз по удалению катаракты, и они переставали быть слепыми, чаще всего имели предметное зрение, которое обычно улучшалось с возрастом и с обучением ребенка. Но достаточно благоприятный прогноз развития зрения после операций и даже имплантаций искусственного хрусталика у таких детей, к сожалению, не всегда носил длительный характер. Наблюдения наших зарубежных коллег показывают, что примерно в четверти случаев зрение таких детей может резко ухудшиться после 18 лет из-за отслойки сетчатки. Нам известны подобные истории трех таких детей, которые ослепли после 18—25 лет. Но к этому возрасту они уже имели образование, а некоторые — профессию и семью.
Все дети с внутриутробно перенесенной краснухой всегда отставали в росте и массе тела. Они с раннего детства очень плохо ели и прибавляли в весе. Поэтому правильное питание такого ребенка было одной из самых первых серьезных проблем его развития. Главным правилом при организации питания было соблюдение его калорийности при меньшем объеме пищи. В воспитании этих детей всегда было трудно использовать вкусненькое как подкрепление правильного поведения. Этим детям все было невкусно! Но зато они страстно любили светящиеся или сверкающие предметы, а также ярко окрашенные. При самом небольшом остаточном зрении они с удовольствием рассматривали такие предметы или картинки, и это удавалось хорошо использовать при их обучении.
ВРОЖДЕННАЯ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ
Другим вирусным внутриутробным заболеванием, которое может привести к сложному дефекту, является цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ). Вирус этого заболевания передается при близком контакте и считается наиболее распространенным среди всех врожденных инфекций. Заболевание часто протекает у детей почти без видимых симптомов и подтверждается только после серологических лабораторных исследований. В период новорожденности это заболевание проявляется у некоторых детей в виде затяжной желтухи, а в раннем детском возрасте — в виде пневмоний, менингоэнцефалитов, энтероколитов* и других заболеваний. Как следствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать одиночные (врожденная косолапость, глухота, деформация нёба и микроцефалия) или множественные поражения органов (глухота и заболевания глаз в виде хориоретинита или атрофии зрительных нервов), а также поражение ЦНС, приводящее к детскому церебральному параличу (ДЦП), умственной отсталости или первичной задержке психического развития. ЦМВ может быть причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности.
Мы наблюдали детей с врожденной цитомегалией у себя на консультациях, в детском доме для слепоглухих, в школах для глухих. Это были самые разные сочетания нарушений: например, в одном случае врожденная нейросенсорная глухота, остаточные явления ДЦП и миопический астигматизм при нормальном интеллектуальном развитии или нейросенсорная тугоухость, частичная атрофия зрительных нервов и выраженная умственная отсталость — в другом.
МЕНИНГИТЫ И МЕНИНГОЭНЦЕФАЛИТЫ
Мы уже говорили о том, что детям раннего возраста наиболее часто приходится иметь дело с врожденной патологией, однако возможны случаи приобретенных множественных поражений. Их причинами могут быть такие заболевания, как осложненные корь, скарлатина, тяжелый грипп, а чаще всего это нейроинфекции, такие, как бактериальные менингиты и менингоэнцефалиты. Иногда встречаются случаи сложных нарушений, возникших после тяжелого заболевания у детей, которые до этого были совершенно здоровы и нормально развивались. Вот пример такого случая.
| Мальчик родился у молодой и здоровой матери после нормально протекавших беременности и родов. На первом году жизни не болел, развивался соответственно возрасту. В 1 год перенес катаральный отит, в 2 года 5 месяцев — гнойный конъюнктивит. В возрасте 2 лет 1 месяца начал посещать детский сад, вскоре после этого начал говорить фразами из трех слов. В возрасте 2 лет 5 месяцев остро заболел: поднялась температура выше 39 градусов, появился кашель, насморк. Через два дня мальчик был доставлен в больницу в тяжелом состоянии, где лечился в течение 1,5 месяца, был выписан с диагнозом: сепсис*, тяжелый менингит, увеит*, двусторонняя пневмония, энтероколит, панкреатит. Заболевание было вызвано гемолитическим стафилококком. В результате этой болезни мальчик потерял зрение. Только через 3 месяца после больницы мальчик начал вставать и ходить, хотя уже через месяц он стал вспоминать слова, но мама заметила, что он хуже слышит. В 2 года 10 месяцев мальчик был обследован, и у него была установлена глубокая тугоухость. В 3 года 4 месяца он был направлен на наше обследование в связи с предполагаемой операцией кохлеарной имплантации*. Состояние на момент обследования было следующим: Зрение: исход увеита, субатрофия глазных яблок, внутриглазная гипотония, фиброз стекловидного тела, отслойка сетчатки обоих глаз; послеоперационный рубец роговицы, сращенный с радужкой, заращение зрачка правого глаза; послеоперационный рубец роговицы, катаракта левого глаза; слепота; светоощущение (?). Слух: двусторонняя тугоухость IV степени. Неврологическое состояние: практически без патологии. Психическое состояние: открыт в общении. Хорошо вступает в контакт с новыми людьми, выражая движением головы свое согласие или несогласие на предложения взрослого. Знакомится с новым взрослым, приближая свое лицо к его лицу. Общается с помощью непосредственного показа и естественных жестов. Иногда невнятно произносит сохранившиеся в памяти названия предметов и действий. Действует с предметами адекватно, с учетом их назначения. Самостоятельно ориентируется в новом помещении, осторожно ходит по комнате, легко касаясь крупных предметов, или опускается на четвереньки, чтобы обследовать пространство. Навыки самообслуживания развиты в соответствии с возрастом. В этом случае мы установили сохранившиеся возможности нормального эмоционального и интеллектуального развития у ребенка, потерявшего зрение и слух в результате перенесенного в 2 года 5 месяцев менингита. Позднее ему была успешно проведена операция кохлеарной имплантации, а затем стали проводиться специальные занятия по развитию слухового восприятия и восстановлению устной речи. Сейчас он хорошо слышит и говорит и успешно обучается в школе слепых. |
Дата добавления: 2016-01-26; просмотров: 14024;