Возраст: от одного года до четырех лет

Многие младенцы с самого рождения заинтересованы в общении, но у детей, страдающих аутизмом, социальные аспекты функции мозга сильно ограничены. Как мы описывали в главе 2, первые шаги детского развития запрограммированы генетическими механизмами и дают сбои только в случае серьезных изъянов, таких как высокие дозы токсичных веществ. Иногда эти изъяны генетической программы могут иметь далекоидущие последствия. Развитие – очень сложное дело, которое зависит от тысяч генов. Когда по воле случая дети наследуют неудачные комбинации аллелей от одного или обоих родителей, это может привести к проблемам, таким как аутизм.

Аутизм представляет собой характерное и глубокое расстройство. Одним из способов описания проблемы является дефицит модели психического состояния человека – способности представлять то, что знают, думают или чувствуют другие люди (см. главу 19). Аутисты с большим трудом распознают, когда другой человек лжет им, проявляет сарказм или насмехается над ними. Им трудно читать выражения лица, особенно проявления эмоций. По аналогии с такими расстройствами, как цветовая слепота (дальтонизм), аутизм можно назвать «психической слепотой», или нарушением модели психического.

Аутизм, впервые описанный в таком качестве в 1943 году ученым Лео Кеннером, встречается сравнительно редко – в США у 1–2 детей на 1000 родившихся. Этот диагноз подразумевает три главные проблемы: ущербное социальное взаимодействие, нарушение или отсутствие общения и повторяющееся или ограниченное поведение. С тех пор другие исследователи обнаружили, что проявления аутизма не всегда одинаковы. Многие дети-аутисты имеют другие нарушения функции мозга, такие как умственная отсталость или эпилепсия. С аутизмом бывают связаны и иные менее серьезные расстройства, например синдром Аспергера, когда языковые и когнитивные способности остаются почти не затронутыми. В целом так называемые расстройства из спектра аутизма затрагивают примерно одного из 150 детей, 75–80% из которых – мальчики. Братья и сестры этих детей тоже подвергаются риску: они почти в 10 раз чаще страдают расстройствами из спектра аутизма, чем все остальные (хотя риск по-прежнему составляет 1 к 20).

Зарегистрированная частота расстройств из спектра аутизма значительно увеличилась за последние несколько десятилетий. В основном это увеличение связано с изменением диагностики. Аутизм не был признан формальной диагностической категорией Американской психиатрической ассоциации до 1980 года, а в пересмотренном варианте критериев аутизма от 1994 года больше детей стало подпадать под этот диагноз. Кроме того, теперь большее количество детей проходит обследование, так как многие психиатры пользуются вопросниками для определения симптомов аутизма. Некоторые исследователи считают, что эти факторы объясняют значительную долю причин распространения аутизма за последние годы.

Другие возможные факторы: увеличение количества преждевременных родов из-за методов активного родовспоможения, а также уменьшение детской смертности благодаря лучшему уходу за недоношенными и болезненными младенцами (см. главу 2). Это приводит к действительному росту количества детей с проблемами неврологического развития. Еще одна вероятная причина – увеличение среднего возраста родителей за последние несколько десятилетий, что может приводить к спонтанно возникающим генетическим изменениям в сперме и яйцеклетках. Так или иначе, но проблема аутизма оказалась в центре общественного внимания.

Признаки изъянов в общении и социализации при аутизме можно наблюдать в возрасте одного года и даже раньше. В этом возрасте аутисты реже, чем обычные заторможенные младенцы, отзываются на свое имя, смотрят на людей или пользуются жестами для общения. Наблюдается большой дефицит совместного внимания (совместного взгляда на предмет, который держит другой человек), которое служит ранним предшественником общественного поведения (см. главу 20), наряду с неспособностью понимать простые детские игры, такие как прятки или щекотка. Впрочем, эти различия относительно незначительны, и лишь немногие дети получают диагноз в столь раннем возрасте, если у них нет старшего родственника-аутиста, когда родители внимательно относятся к признакам необычного поведения. Младенцы-аутисты все же формируют привязанность к родителям (хотя их чувства могут проявляться необычным образом) и по-разному реагируют на знакомых и незнакомых людей. На втором году жизни у многих детей-аутистов начинают проявляться явные проблемы в развитии: задержка речи и повторяющееся поведение.

Аутизм можно определить во время визита к педиатру или специалисту по детскому развитию, обычно в возрасте 2 лет. В этом возрасте педиатры обычно проводят диагностику симптомов аутизма у малышей. К программе по наблюдению за аутизмом можно подключиться уже с 1,5 лет, но тогда существует определенный риск преждевременной интерпретации. Некоторые дети просто дольше развиваются, но в итоге все идет нормально. К 3 годам диагноз считается надежным.

Понимание причин этого странного сочетания симптомов представляло непростую задачу для ученых. Ряд исследований мозга на уровне целых структур и отдельных клеток дал некоторые ориентиры. В интерпретации результатов до сих пор существует определенная двусмысленность, поскольку типичные аномалии мозга наблюдают лишь после смерти – через десятилетия после распознавания симптомов аутизма. Не ясно, были ли эти аномалии представлены в раннем детстве или возникли из-за самого аутизма. Однако в сочетании со сканированием мозга были обнаружены следующие закономерности.