Особливості генетики людиниСпадковість та мінливість: види та закономірності.

Наследственность – свойство организмов, которое обусловливает:

1) хранение наследственной информации,

2) репродукцию наследственной информации,

3) материальную и функциональную преемственность между поколениями,

4) специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды.

Генетика человека опирается на общие принципы (закономерности) наследования, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Вспомним эти принципы.

Основные закономерности наследования (были открыты Г.Менделем)

Гибридологический анализ:

1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.

2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания. Но и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак (например, цвет глаз, или – курчавость волос, или др.).

Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.

Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).

В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.

1й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу так и по генотипу.

Признак, проявляющийся в первом поколении – доминантный, признак (обозначается заглавной буквой латинского алфавита – например, А), не проявляющийся в первом поколении – рецессивный (обозначается малой буквой – например - а).

Гомозиготная особь: по доминантному признаку – АА; по рецесс. признаку – аа.

Гетерозиготная особь: Аа.

Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии.

2й закон Менделя - Правило расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей (по одной альтернативной паре признаков) в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных и 1 рецессивный) и по генотипу 1:2:1 (АА: Аа, Аа: аа).

3й закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Расщепление происходит по формуле (3+1)в степени n, где n – число пар признаков, взятых для скрещивания.

Основные закономерности по Менделю реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Закон чистоты гамет:

1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются (не смешиваются), не изменяют друг друга. Т.е. гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом) несут только один из аллелей, определяющих развитие одного из альтернативных признаков;

2) в процессе гаметогенеза аллельные гены расходятся в разные гаметы, т.е. в каждую из гамет попадает один из ген из аллельной пары.

Случаи несоблюдения законов Менделя:

1. Сцепленные гены не подчиняются 2 з-ну Менделя.

2. Взаимодействие генов: фенотип может не подчиняться 1 з-ну Менделя, если рассматриваемый признак определяется взаимодействием нескольких генов.

3. Гены, сцепленные с полом (которые находятся в половых хромосомах) – не подчиняются 1 з-ну Менделя, т.к. хромосомный набор особей мужского и женского пола различен.

Анализирующее скрещивание: особь, генотип которой неясен, скрещивается с рецессивной формой (которая всегда является гомозиготной).

Генетика пола

Прежде чем перейдем к рассмотрению типов наследования у человека, разберем вопрос генетики пола.

Вспомним, что из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека: 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин (аутосома — любая неполовая хромосома, 22 пары аутосом) и 1 пара – половая – у женщин ХХ, у мужчин – XY.

Женский пол – гомогаметный, мужской пол – гетерогаметный.

Человек по своей природе бисексуален: зачатки половой системы одинаковы у зародышей обеих полов. Если активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу. При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы.

Тип вторичных половых признаков (см. схему ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ У ЛЮДЕЙ НА УРОВНЕ ОРГАНИЗМА) обусловлен дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфровых каналов. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин: вольфовы каналы развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки.

Нормальные особи мужского пола развиваются только в случае, если все гормоны, действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, «срабатывают» в определенное время в заданном месте. Тестостерон – мужской гормон,

В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (ХY) кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков (гермафродитизму). Эти мутации связаны с нарушением:

- синтеза половых гормонов;

- восприимчивости рецепторов к половым гормонам;

- работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.

Х и Y хромосомы гомологичны, но они различаются по морфологии, т.к. помимо общих участков они несут большой набор отличающихся генов: у мужчин в половых хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В таком случае признак определяется не парой аллельных генов (как обычный), а только одним аллелем. Такое состояние гена – гемизиготное, а признаки – сцепленные с полом.

КЛАССИЧЕСКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА

Для человека (как и для других эукариот) характерны все типы наследования:

1) Аутосомный

- Аутосомно-доминантный;

- Аутосомно-рецессивный;

2) Наследование признаков за счет взаимодействия аллельных генов:

- Неполное доминирование;

- Кодоминирование;

- Сверхдоминирование;

3) Наследование признаков за счет взаимодействия неаллельных генов:

- Комплементарность;

- Эпистаз;

- Полимерия.

4) Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами;

5) Митохондриальный.

· Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

· Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.