Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
| Вид патологии | Локализация гена | Тринуклеотидный повтор | Число тринуклеотидных повторов | |
| норма | патология | |||
| Синдром ломкой Х-хромосомы (FRAXA) | Xq 27,3 | ЦГГ | 5—50 | >200 |
| Спино-бульбарная мышечная атрофия | Xq 11-12 | ЦАГ | 17—26 | 40—52 |
| Миотоническая дистрофия | 19q 13,3 | ЦТГ | 5—27 | 50—1600 |
| Хорея Гентинггона | 4р 16,3 | ЦАГ | 11—34 | >42 |
Увеличение числа тринуклеотидных повторов и связанное с этим явление антиципации обнаружены при целом ряде заболеваний (табл. 6.3). Например, при аутосомно-доминантном заболевании—хорее Гетинггона выявляется четкая корреляция между числом ЦАГ-повторов и возрастом дебюта заболевания. У потомков пораженных отцов обнаруживается более тяжелое клиническое течение заболевания. Экспансия числа тринуклеотидных повторов происходит в мужском гаметогенезе.
Таким образом, в настоящее время описан новый класс наследственных болезней (около 10 заболеваний), при которых проявляется феномен антиципации, материнский или отцовский эффект, варьирующая пенетрантность. Установлена связь указанных особенностей наследования и фенотипического проявления этих заболеваний с возникновением динамических мутаций, приводящих к экспансии тринуклеотидных повторов.
Генетические болезни соматических клеток частично описаны в разд. 4.2.1.
Особенности человека
Дата добавления: 2015-09-07; просмотров: 540;