Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов

 

Вид патологии Локализация гена Тринуклеотидный повтор Число тринуклеотидных повторов
норма патология
Синдром ломкой Х-хромосомы (FRAXA) Xq 27,3 ЦГГ 5—50 >200
Спино-бульбарная мышечная атрофия Xq 11-12 ЦАГ 17—26 40—52
Миотоническая дистрофия 19q 13,3 ЦТГ 5—27 50—1600
Хорея Гентинггона 4р 16,3 ЦАГ 11—34 >42

Увеличение числа тринуклеотидных повторов и связанное с этим явление антиципации обнаружены при целом ряде заболеваний (табл. 6.3). Например, при аутосомно-доминантном заболевании—хорее Гетинггона выявляется четкая корреляция между числом ЦАГ-повторов и возрастом дебюта заболевания. У потомков пораженных отцов обнаруживается более тяжелое клиническое течение заболевания. Экспансия числа тринуклеотидных повторов происходит в мужском гаметогенезе.

Таким образом, в настоящее время описан новый класс наследственных болезней (около 10 заболеваний), при которых проявляется феномен антиципации, материнский или отцовский эффект, варьирующая пенетрантность. Установлена связь указанных особенностей наследования и фенотипического проявления этих заболеваний с возникновением динамических мутаций, приводящих к экспансии тринуклеотидных повторов.

Генетические болезни соматических клеток частично описаны в разд. 4.2.1.

 

Особенности человека








Дата добавления: 2015-09-07; просмотров: 590;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.004 сек.