Основные теоретические сведения

Американский генетик Томас Морган в 1911 г. сформулировал хромосомную теорию наследственности, в которой впервые показал, что передача признаков по наследству связана с хромосомами.

Хромосомы— это самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие гены, предназначенные для хранения наследственной информации и правильного ее распределения в ходе митоза (рис. 5).

По форме хромосомы бывают в виде палочек, нитей, петель. В зависимости от расположения первичной перетяжки — центромеры, различают три типа хромосом: метацентрические, субметацентрические и акроцентрические (рис. 6, А).

1. В метацентрических — центромера расположена посередине.

2. Для субметацентрических — характерно наличие плечей разной длины.

3. Акроцентрические — центромера находится на конце хромосомы.

Концевые участки хромосомы называют теломерами. Особенность их состоит в том, что они не способны к соединению с другими участками хромосом.

Основными химическими компонентами хромосом эукариот являются ДНК, белки и небольшое количество РНК. Хромосомы способны менять свою структуру и длину на протяжении клеточного цикла. Так, в период интерфазы они находятся в деконденсированном состоянии и выполняют функции репликации и транскрипции. Максимальная конденсация хромосом характерна для делящейся клетки, особенно в метафазе. В период деления клетки хромосомы выполняют функцию перемещения и распределения наследственной информации.

Каждому виду характерен свой кариотип, т.е. определенное постоянное число, форма и размеры хромосом. В диплоидном наборе хромосом соматической клетки (его условно обозначают 2n) следует различать гомологичные хромосомы, которые имеют одинаковую морфологию, но происходят из разных геномов: одна от материнской гаметы, другая — от отцовской. Если пары гомологичных хромосом расположить в порядке убывания их размеров, то получится так называемая идиограмма (рис. 6 Б).. У человека кариотип состоит из 46 хромосом. Причем различают 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, которые отличаются у мужчин (ХУ) и у женщин (XX). Следовательно, кариотип мужского организма — 46,ХУ, женского — 46, XX.

В генетике человека широко используют цитогенетичеокий метод, с помощью которого изучают строение отдельных хромосом, а также особенности набора хромосом клеток человека в норме и патологии. По половому хроматину интерфазных ядер можно судить о состоянии половых хромосом, что позволяет провести экспресс-диагностику некоторых наследственных болезней.

1.4. Организационная структура практического занятия

1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля

1. Назовите вещества, входящие в состав хромосом:

а) белки, б) углеводы, в) нуклеиновые кислоты, г) жиры.

2. Где располагается центромера у акроцентрических хромосом:

а) посередине хроматиды. б) несколько сдвинута к одному

концу, в) у одного конца, г) в центре

3. Какое число хромосом в кариотипе женщины:

а) 23, б) 69, в) 46. г) 92.

4. Какое значение имеет уменьшение числа хромосом в гаметах:

а) в зиготу поступают хромосомы отца и матери,

б) в ряду поколений сохраняется одно и тоже число хромосом,

в) обеспечивает разнообразие форм в природе,

г) обеспечивает постоянство признаков в процессе филогенеза.

5. Какие хромосомы называются политенными:

а)имеющие одну хроматиду, б) две хроматиды,

в) три хроматиды, г) много хроматид.

6. Из перечисленных периодов клеточного цикла выберите те, которые относятся к интерфазе:

а) S, б) G 1, в) G 2, г) М.

1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия

а) структура ядра в интер- и метафазе,

б) хромосомы, их строение и химический состав,

в) понятие о кариотипе и идиограмме,

г) классификация хромосом человека,

д) эухроматин, гетерохроматин и половой хроматин,

е) методика изучения кариотипа человека.

1.4.3. Самостоятельная работа студентов:

а) рассмотреть при большом увеличении микроскопа и зарисовать

микропрепарат “Политенные хромосомы дрозофилы “.

б) рассмотреть демонстрационный микропрепарат " Хромосомы человека из культуры лейкоцитов". Зарисовать хромосомы на стадии метафазы,

в) составить идиограмму хромосом. Для этого используются фотографии: хромосомы в метафазе из культуры лейкоцитов человека. Хромосомы вырезают, составляют пары и располагают все хромосомы по группам, согласно Денверской классификации,

г) приготовить временный микропрепарат "Х-половой хроматин в клетках слизистой оболочки полости рта". Изучить препарат с помощью иммерсионного объектива, зарисовать.

1.4.4. Решение целевых обучающих задач:

Задача 1. Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип; другие - 47 или 45 хромосом. Укажите названия и возможные механизмы этого явления.

Задача 2. При исследовании буккального эпителия, взятого у мужчины с нормальным кариотипом, в одной из клеток был обнаружен Х-хроматин. Как это можно объяснить ?

Задача 3. Может ли нормальная стволовая клетка костного мозга человека иметь 92 хромосомы ?

1.4.5. Проведение заключительного тестового контроля:

1. Укажите основные компоненты интерфазного ядра:

а) ядерная мембрана, б) ядрышки, в)хроматин,

г) клеточный центр, д) нуклеоплазма, е) диктиосомы.

2. Какое значение имеет эухроматин:

а) передает информацию, направляющую синтез белка,

б) участвует в процессах клеточного метаболизма,

в) тормозит синтез белка в клетке.

3. Укажите, является ли гетерохроматин генетически актиным:

а) да, б) нет.

4. Что такое кариотип ?

а) совокупность хромосом соматической клетки организма, характерная для данного вида; б) совокупность половых хромосом, характерная для данного вида;

в) наличие хроматина в клеточном ядре.

5. Какая стадия митоза используется для изучения кариотипа ?

а) профаза, б) метафаза, в) анафаза, г) телофаза.

6. С помощью какого метода можно идентифицировать наличие в ядре У-половой хромосомы ?

а) световая микроскопия,

б)электронная микроскопия,

в) люминисцентная микроскопия.

7. С чем связано наличие в интерфазном ядре женщин одной глыбки полового хроматина ?

а) у женщин две Х-хромосомы, одна находится в активном состоянии, а вторая - в гетерохроматиизированном,

б) у женщин половые хромосомы одинаковые,

в) т.к. у женщин в ядре хроматина больше.

8. Какое действие оказывает алкалоид колхицин на митоз ?

а) тормозит метафазу,

б) удлиняет анафазу,

в) останавливает процесс кариокинеза.

9. Какой механизм действия колхицина ?

а) усиливает процесс расхождения центриолей к полюсам клетки,

б) подавляет образование микротрубочек веретена деления.

в) препятствует спирализации хромосом.

10. Какие клетки человека чаще всего используют для изучения кариотипа?

а) эритроциты, б) тромбоциты, в) лейкоциты.

11. Какое значение имеют теломеры?

а) способствуют удвоению хромосом,

б) препятствуют соединению хромосом между собой,

в) участвуют в процессе синтеза белков.

12. Что такое идиограмма?

а) схема, на которой хромосомы располагаются в ряд по мере убывания их длины,

б) схема, на которой хромосомы идентифицируются по расположению центромеры.

КРОК 1

1. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Кроме того, у ребенка отмечались микроцефалия и порок сердца. Его кариотип 46, ху, 5р-. В какую стадию митоза был исследован кариотип?

А. Интерфаза,

В. Профаза,

С. Метафаза,

D. Анафаза,

Е. Телофаза.

2. Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0-5 % глыбок полового хроматина, а в женских 60-70%. С какой целью в практической медицине используют определение глыбок полового хроматина?

А. Для изучения структуры Х-половой хромосомы,

В. Для экспресс-диагностики пола человека,

С. Для изучения структуры У-половой хромосомы,

D. Для определения кариотипа,

Е. Для изучения структуры аутосом