Гемохроматоз

• Гемохроматоз— избыточное накопление гемосидерина, обусловленное нарушением всасывания пищевого железа в тон­кой кишке. Таким образом, сущностью гемохроматоза является избыточное содержание гемосидерина, являющегося полимером анаболического ферритина. В то же время морфологически гемохроматоз и общий гемосидероз имеют много общего. Различа­ют гемохроматоз первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный (сидероз, гемосидероз).

Первичный гемохроматоз.Это самостоятельное заболевание из группы тезаурисмозов (наследственные болезни накопления), обусловленное дефектом ферментов, обеспечивающих всасыва­ние железа в тонкой кишке. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Всасывание пищевого железа повышено и количество его (обмен железа в эритроцитах не нарушен) возрас­тает в десятки раз. Развивается гемосидероз печени, поджелудоч­ной железы, слюнных и потовых желез, сетчатки глаза, кожи, миокарда, слизистой оболочки кишечника и синовиальных обо­лочек. Одновременно в органах накапливается ферритин, а в ко­же и сетчатке глаза — меланин. Классическая триада симптомов первичного гемохроматоза — бронзовая окраска кожи, сахар­ный диабет (бронзовый диабет) и пигментный цирроз печени. Нарушение обмена меланина связывают с поражением эндок­ринных желез, участвующих в процессе синтеза меланина. Осо­бенно резко изменяется печень — она приобретает темно-корич­невую окраску, плотная на ощупь, с мелкобугристой поверхно­стью; микроскопически во всех ее клетках (гепатоцитах, звездча­тых ретикулоэндотелиоцитах, гистиоцитах портальных трактов, в эндотелии сосудов и в эпителии желчных капилляров) видно отложение гемосидерина, отмечаются разрастание соединительной ткани и формирование цирроза печени. Иногда гемосидерин от­кладывается в кардиомиоцитах и развивается "пигментная кардиомиопатия", приводящая к смерти от сердечной не­достаточности.

Вторичный гемохроматоз.Развивается в случае приобретен­ной недостаточности ферментных систем, обеспечивающих вса­сывание и метаболизм пищевого железа. Подобная ситуация воз­никает при избыточном поступлении железа с пищей (прием же­лезосодержащих препаратов), алкоголизме, повторных перели­ваниях крови, после резекции желудка и при гемоглобинопатиях — наследственных заболеваниях, при которых нарушается синтез гема (сидероахрестическая анемия) или глобина (талассемия). В случае вторичного гемохроматоза имеет место двоякий генез нарушения обмена железа: оно накапливается и в сыворот­ке, и в депо. Типичными являются поражение печени (цирроз), поджелудочной железы (сахарный диабет), сердечной мышцы, что, как правило, оказывается фатальным — больные погибают от сердечной недостаточности.