Генетический полиморфизм

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз, волос, формой носа, рисунком на подушечках пальцев и др. сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и функционально. Белки явл. простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови. Мутационный процесс создает новые аллели. Он действует не направленно случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентраций одних аллелей над другими. Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества можно разделить на 2 группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой не менее 1%. Появление их объясняется мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит отбор, в пользу гетерозигот который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакциях на лечебное воздействие.