Классификация врожденных пороков.

Все наблюдаемые врожденные пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов; изменение числа органов или отсутствие органа, появление новых рудиментарных органов:

•Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

•Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

•Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

•Увеличение числа органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные ребра.

•Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

•Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Пороки развития черепа и головного мозга:

Грыжа головного мозга(cephalocele) - грыжевое выпячивание по средней линии черепа через дефект в костях - встречается редко 1 случай на 4 000-5 000 новорожденных. Дефект в кости локализуется или спереди на уровне переносья, или в затылочной области. Отверстие в костях свода черепа ("грыжевые ворота") имеет различные размеры, округлую форму с гладкими краями, диаметр его значительно меньше размеров выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, образующие грыжевой мешок, содержимым которого может быть цереброспинальная жидкость или мозговая ткань, возможно наличие и мозговой ткани, и жидкости. Размеры выпячивания колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головки. Образование эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие вправления содержимого, перемещение жидкости внутрь черепа, что может сопровождаться судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в кости определяют по рентгеновскому снимку.

Порок сочетается с другими аномалиями - водянкой головного мозга, расщеплением губы, мягкого и твердого неба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии.

Лечение:хирургическое - удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, если оно является содержимым грыжи, настолько перерождено, что удаление его не сказывается на функции мозга. Дефект в кости закрывают путем перемещения надкостницы вместе с апоневрозом или путем костной пластинки при больших дефектах кости.

Гидроцефалия(hydrocephalia) - водянка головного мозга - связана с избыточным образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Жидкость может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к сдавлению мозга извне или скапливаться в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать сдавление мозга изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа характерен: свод его превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются плохо, резко отстают в психическом развитии.

Лечение: в экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или создании других дренажей, например вентрикулоперитонеального шунта.

Краниостеноз(craniostenosis) - аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. Растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедленному росту его и атрофии с развитием микроцефалии. Характерно уменьшение размеров свода черепа, преобладание лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Лечение: показана ранняя операция - краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга:

Spina bifida -неполное закрытие позвоночного канала. Это понятие объединяет различные виды аномалий позвоночника, при которых определяется дефект спинного канала, через которые могут выпячиваться оболочки спинного мозга, спинной мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи.

• Полное расщепление позвоночникана значительном протяжении (самая тяжелая форма), которое сочетается с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

• Частичное расщепление дужек позвонков может проявляться образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщепленный позвоночник мозговых оболочек, содержимым грыжи может быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

• Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаще в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюктуации. Возможно нарушение функций тазовых органов - расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушается иннервация нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления, протяженности проводят рентгенографию.

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.

• Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга часто себя не проявляет. Для этой патологии характерен усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление проявляется развитием конской стопы, косолапости, ночного недержания (энурез), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое.

Пороки развития лица:

• Расщелина губы(cheiloschisis), синонимы: заячья губа, незаращение губы, хейлосхизиз. Встречается редко - 1 случай на 2 500 новорожденных. Расщелина может захватывать или красную кайму верхней губы, или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребенка нарушается процесс сосания, кормят его сцеженным молоком.

Операциязаключается в пластическом закрытии дефекта за счет перемещения лоскутов.

• Расщелина неба(palatoschisis uranoschisis). Распространенность - 1 случай на 1 000 новорожденных. Причиной расщепления является нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твердого неба, последнее может сочетаться с расщелинами мягкого неба. При этом пороке сообщается полость рта и полость носа: ребенок не может сосать, молоко затекает в полость носа. Ребенка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании расщелины неба с расщелиной губы резко нарушается процесс сосания и дыхания.

• Макростомия (macrostomia) - незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребенка, отмечаются постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи.

Лечение:хирургическое - пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

Пороки развития шеи:

• Кривошея(torticollis) - врожденное фиксированное наклонение и поворот головы в сторону, обусловленное укорочением грудиноключично-сосцевидной мыщцы или аномалии шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное положение головы. Для уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника.

Лечение: легкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно - осуществляют фиксацию головы с наклоном в противоположную сторону. При неэффективности консервативной терапии, в тяжелых случаях кривошеи показана операция - пересечение и удлинение сухожилия грудиноключично-сосцевидной мышцы. Лучше оперировать в возрасте 2 - 3 лет.

• Добавочные шейные ребравызывают укорочение и деформацию шеи, изменяют положение головы, приводят к сдавлению сосудов, нервов. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании.

Лечение: при нарушении функции шеи, сдавлении органов применяют операцию - удаление добавочных ребер.

• Срединные кисты и свищи шеи представляют собой остатки ductus thyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек щитовидной железы. Нарушение эмбрионального развития приводит к формированию кисты или свища. Кисты располагаются строго по средней линии в проекции подъязычной кости, где определяется плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и глубжележащими тканями, безболезненное при пальпации. При глотании образование перемещается с подъязычной костью. При нагноении кисты образуется свищ.

Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа строго по средней линии, идущего кверху до уровня подъязычной кости. Отделяемое свища серозно-гнойное. При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография определяет положение и направление свища.

Лечение:хирургическое - полное иссечение кисты или свища.

• Боковые кисты и свищи, так же как и срединные, представляют собой остатки щитовидно-глоточного протока. Они располагаются между гортанью и грудиноключично-сосцевидной мышцей, уходят кверху по направлению к глотке. Фистулография уточняет положение, размеры, направление свища.

Лечение:хирургическое - иссечение кисты, свища.

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости:

• Врожденные деформации грудной клетки:

-воронкообразная грудная клетка (thorax infundibuliformis) характеризуется вдавлением грудины и ребер с образованием воронки на передней поверхности грудной клетки.

- килевидная грудная клетка (t. carinatus) определяется выпячивание грудины вместе с ребрами, напоминающими клин. Деформации грудной клетки определяют косметический дефект, но возможно перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.

Лечение: при небольших деформациях консервативное - массаж, лечебная физкультура. В тяжелых случаях - хирургическая коррекция: пересечение ребер, грудины; образовавшийся подвижный фрагмент грудной стенки устанавливают в правильном положении и удерживают с помощью швов и специального корсета или с помощью магнитных пластинок.

-полное незаращение грудины(fissura sterni) встречается редко в комбинации с другими пороками - пороком сердца, эктопией сердца.

Лечение:хирургическое.

• Кифоз(kyphosis) обусловлен деформацией позвоночника. Кроме косметического дефекта, возможны функциональные нарушения - расстройства кровообращения, дыхания.

Лечение: при функциональных нарушениях хирургическое - пластические операции на позвоночнике.

Пороки развития легких встречаются в различных вариантах, чаще всего они связаны с недоразвитием органа или его элементов:

• Аплазия (агенезия) (aplasia (agenesia) pulmonia) легких встречается крайне редко; сочетается, как правило, с атрезией пищевода, диафрагмальной грыжей. Пороки часто несовместимы с жизнью.

Лечение:симптоматическое.

• Гипоплазия легкого (hypoplasia pulmonis) выражается в недоразвитии бронхолегочной структуры легкого; особая форма недоразвития - поликистоз легкого. Порок проявляется повторяющимися пневмониями, бронхитами, иногда западением грудной клетки на стороне поражения, укорочением перкуторного звука. При рентгенографии - затемнение легочного поля или его части, при бронхографии - кистозное расширение бронхов.

Лечение: хирургическое - резекция пораженных отделов легкого.

• Долевая врожденная эмфизема легких(emphysema pulmonum cengenitum lebare). Порок развития приводящего бронха и его ветвей, при котором доля легкого находится в раздутом состоянии и при выдохе не спадается. Раздувшаяся доля сдавливает соседние доли и приводит к смещению средостения в здоровую сторону. Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании - повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.

Лечение:хирургическое - удаление расширенной доли.

• Кисты легких(истинные) возникают вследствие нарушения эмбрионального развития дыхательного аппарата. Проявляет себя при осложненном течении - нагноении кисты, разрыв с образованием пневмоторакса, сдавление соседних долей.

Лечение:хирургическое - резекция легочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.

• Легочная секвестрация(sequestratio pulmonalis). Секвестрация, чаще внутридолевая. обусловлена дополнительным кровоснабжением участка легкого, формирующегося изолированно от бронхиальной системы, через аберрантную артерию, отходящую от аорты. Отделившийся участок легкого находится внутри доли, отделение его от легочной ткани невозможно. Опасность порока - нагноение секвестрированного участка.

Лечение:хирургическое - лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.

Врожденные пороки сердца:

Известно около 80 врожденных пороков сердца; встречаются они у 0,6-0,8 % новорожденных. Одна треть этих больных умирают в течение первых дней или месяцев жизни, так как пороки не поддаются коррекции нормализовать кровообращение возможно лишь пересадкой сердца. Наиболее частые пороки - дефект межжелудочковой перегородки (11-23,7 5 всех пороков), открытый артериальный (боталлов) проток (10-18 % всех пороков), коарктация аорты (6,3 15 % всех пороков).

Разделяют 3 группы врожденных пороков в зависимости от наличия аномалий, вызывающих смешивание артериальной и венозной крови и соответственно изменение цвета кожного покрова.

• При первом варианте цвет кожи нормальный, артериальная и венозная кровь не смешиваются. К этой группе пороков относятся коарктация аорты, стеноз аорты, стеноз легочной артерии.

• Пороки сердца белого (бледного) типа. Для них характерна бледность кожи и слизистых оболочек, что обусловлено смешиванием артериальной и венозной крови через дефекты в межпредсердной, межжелудочковой перегородках или через открытый артериальный проток. Чаще артериальная кровь поступает в венозные сосуды.

• Пороки сердца синего типа. Для них характерны цианоз кожи и слизистых оболочек, одышка, приступы удушья. Это обусловлено сбросом венозной крови в артериальное русло и вследствие этого снижением насыщения артериальной крови кислородом.

Диагностика врожденных пороков сердца трудна, требует специальных сложных методов исследования (эхокардиография, допплерография, ангиокардиография, зондирование полостей сердца и др.).

Коарктация аорты. Заболевание характеризуется замедленным развитием ребенка, иногда наблюдаются явления инфантилизма. Для установления диагноза важное значение имеют такие признаки, как отсутствие пульса на сосудах нижних конечностей при наличии пульса хорошего наполнения и напряжения на верхних конечностях. При небольшом сужении аорты компенсация кровотока бывает достаточной и больные могут дожить до взрослого возраста. Оптимальный возраст для проведения операции - 3 года - 10 лет. Операция заключается в резекции суженной части аорты и восстановлении проходимости ее наложением анастомоза конец в конец. При значительной протяженности сужения применяют истмопластику при помощи левой подключичной артерии, реже используют протезирование аорты.

Открытый артериальный проток -порок сердца белого типа. Для него характерно отставание ребенка в физическом развитии от своих сверстников, частые пневмонии. Отмечается выраженная бледность кожных покровов, при аускультации определяется грубый систолодиастолический шум во втором межреберье слева от грудины.

Лечение: оперативное в любом возрасте. Операция заключается в перевязке протока лигатурой или с помощью механического скрепочного шва, в последнее время используют метод эндоваскулярной хирургии - эмболизацию протока.

Дефект межжелудочковой перегородки -самый частый врожденный порок сердца, так и в сочетании с другими пороками. Порок характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребенка в развитии, появляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жесткое дыхание, влажные хрипы).

Лечение:хирургическое. Операцию выполняют на "сухом" сердце в условиях искусственного кровообращения или глубокой гипотермии. Отверстие в перегородке ушивают или производят пластическое закрытие его с помощью синтетических материалов.

Дефект межпредсердной перегородкихарактеризуется отставанием в физическом развитии, одышкой, расстройством кровообращения. Для уточнения диагноза применяют ультразвуковое исследование (эхокардиография), катетеризацию сердца.

Лечение:хирургическое - устранение дефекта перегородки путем ушивания его или закрытия пластическим материалом.

Транспозиция магистральных сосудов - порок синего типа. Выражается в отхождении аорты от морфологически правого желудочка, а легочной артерии - от морфологически левого (полная транспозиция магистральных сосудов). Средняя продолжительность жизни при этом пороке сердца около 13 мес. Клинически порок протекает тяжело и характеризуется цианозом кожи, слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья, усиливающимися при движении. Больные мало подвижны. Для установления диагноза играют роль эхокардиография, рентгеноконтрастные методы исследования.

Паллиативные операции заключаются в создании шунта для смешивания артериальной и венозной крови на уровне предсердий (атриосептостомия, атриосептэктомия). При радикальной операции устраняют дефект межпредсердной перегородки и меняют направление кровотока полых вен через митральный клапан в левый желудочек и легочную артерию, а кровотока из легочных вен - через межпредсердное сообщение в правые отделы сердца и аорту.

Тетрада Фалло - самый частый среди пороков синего типа. При нем наблюдается дефект межжелудочковой перегородки сердца, смещение вправо (декстропозиция) аорты, стеноз выходного отдела правого желудочка, гипертрофия миокарда правого желудочка. Клинические проявления характерны для синих пороков: выраженный цианоз, одышка, приступы удушья, замедление физического развития, ограничение подвижности.

Лечение: радикальную операцию выполняют в условиях искусственного кровообращения и гипотермии; она заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки, пластике легочного ствола, удалении гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка.

Триада Фалло- характерны сужение легочного ствола или выходного отдела правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия миокарда правого желудочка. Лечение, как при тетраде Фалло.

Редко встречаются врожденные пороки синего типа - общий артериальный ствол и атрезия трехстворчатого клапана. Хирургическое лечение этих аномалий представляет сложную реконструктивную операцию.

Часть врожденных пороков сердца в современных условиях несовместимы с жизнью; дети умирают в ближайшие дни, недели, реже месяцы после рождения. К таким порокам относятся двух- или трехкамерное сердце, атрезия дуги аорты, общий артериальный ствол. В последние годы появилась возможность помочь таким больным - проведены первые успешные пересадки сердца.

Пороки развития живота и органов пищеварения:

• Пупочные свищи являются следствием незаращения желточного протока или мочевого протока (урахуса). Пупочные свищи выстланы эпителием. Незаращение желточного протока может быть полным, что проявляется формированием свища тонкой кишки. Отделяемое из свища - кишечное содержимое.

При частичной облитерации свища сообщения кишки с внешней средой через свищ нет, имеется выпячивание подвздошной кишки в виде дивертикула (меккелев дивертикул). Слепое выпячивание слепой кишки может быть различной формы и ширины (конус, цилиндр), по диаметру может достигать ширины кишки, длина дивертикула 3-8 см, располагается он на расстоянии 30-80 см от илеоцекального угла.

Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищем, неполное заращение - образованием дивертикула мочевого пузыря.

Диагноз: ставят по появлению из свища мочи или кишечного содержимого при натуживании или надавливании на брюшную стенку. Для уточнения диагноза выполняют фистулографию: проникновение контрастного вещества в кишку или в мочевой пузырь уточняет происхождение пупочного свища. Наличие свища служит показанием к операции - иссечение свища.

Меккелев дивертикул может проявить себя развитием воспалительного осложнения (дивертикулит) или кишечной непроходимости.

Лечение: хирургическое - удаление дивертикула.

• Эмбриональная грыжа (грыжа пупочного канатика). При этом пороке часть брюшной стенки в области пупка представлена тонкой прозрачной оболочкой, которая покрывает внутренние органы. Через дефект брюшной стенки выпячиваются внутренности, покрытые растянутыми и истонченными элементами пуповины и элементами париетальной брюшиной. У новорожденного в области пупка определяется выпячивание округлой формы диаметром 5-10 см и более, переходящее в пупочный канатик, покрытое блестящей прозрачной оболочкой. При крике ребенка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.

Лечение:оперативное, выполняется по принципам грыжесечения. Операцию выполняют в первые часы после рождения, так как промедление с операцией чревато опасностью развития перитонита.

• Врожденный пилоростеноз (pylorostenosis congenita). Сужение выходного отдела желудка обусловлено аномалией развития в виде гипертрофии мышц привратника и нарушения их иннервации, что вызывает механическое препятствие для прохождения пищи.

Болезнь проявляется чаще всего на 3 - 4-й неделе, реже в возрасте 4-5 мес. У детей появляется рвота фонтаном, они худеют. Желудок растягивается, рвотные массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.

Лечение:оперативное. Выполняют пилоромиотомию - продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до слизистого слоя.

• Болезнь Гиршпрунга обусловлена врожденным недоразвитием нервных сплетений в ректосегмоидном отделе толстой кишки с расширением вышележащих отделов толстой кишки. Кишка становится широкой, удлиненной, стенка ее утолщена (гипертрофия мышечного слоя). Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто наблюдается с первых лет жизни ребенка. Стула иногда не бывает по несколько дней.

С болезнью Гиршпрунга при легком ее течении дети иногда могут дожить до юношеского и зрелого возраста. Для установления диагноза применяют рентгенологические исследования.

Лечение:оперативное - резекция толстой кишки.

• Атрезия заднего прохода и прямой кишки. Порок встречается редко: 1 случай на 10 000 новорожденных. У новорожденных отсутствует задний проход, отсутствуют выделения мекония, каловых масс, развивается кишечная непроходимость. Состояние детей тяжелое. В ряде случаев атрезия заднего прохода или прямой кишки сочетается с кишечным свищом: у мальчиков - между слепым кишечным мешком и мочевым пузырем, у девочек - между кишкой и влагалищем или преддверием влагалища. При наличии свищей появляются выделения каловых масс с мочой или выделение их во влагалище. Если имеется свищ, заболевание протекает легче.

Сужение заднего прохода проявляется в возрасте после 1 года, для него характерны затруднения акт дефекации, запор, каловый завал.

Лечение: хирургическое - операцию выполняют в первые часы после рождения. Ее цель - устранить атрезию, обеспечить нормальный пассаж каловых масс.

Пороки развития мочеполовой системы:

• Аномалии почек проявляются в изменении формы, величины, количества, положения органа. Различают: аплазию (агенезию) почки - отсутствие одной почки; добавочную почку; гипоплазию почки -уменьшение размеров и снижение ее функциональных возможностей; дистопию почки - изменение ее положения (торакальная дистопия - перемещение почки в грудную клетку, тазовая - перемещение почки в таз и др.), подковообразную почку- сращение верхних или нижних полюсов почек; поликистоз почек- всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различных размеров. Киста почки -солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.

Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенография, сцинтиграфия, эхография, компьютерная томография, функциональные исследования).

Лечение: консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирургическое лечение - нефрэктомия при наличии второй почки и сохранности ее функции. При почечной недостаточности производят пересадку почки.

• Гипоспадия - отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала. Встречается у 1 ребенка на 200-400 новорожденных. Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области ствола полового члена или вблизи мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание по женскому типу.

• Эписпадия - незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена (частичное) или на всем его протяжении (полное). Распространенность - 1 случай на 50 000 новорожденных. При полной эписпадии наблюдается недержание мочи.

Лечение: хирургическое - смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.

• Экстрофия мочевого пузыря- отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Встречается у 1 ребенка из 50 000 новорожденных. Мочевой пузырь вывернут наружу, слизистая оболочка его обнажена.

Лечение: хирургическое - пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.

• Крипторхизм - задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, которые задерживаются в забрюшинном пространстве или паховом канале. Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

Лечение: оперативное - низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия.

Пороки развития конечностей:

Нарушение развития конечностей может приводить к отсутствию конечностей, пальцев или части конечности, к появлению добавочных конечностей, пальцев. Увеличение объема конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия) чаще связано с нарушением кровообращения - наличие артериовенозных свищей. Отсутствие конечности может быть полным - эктромелия, возможно отсутствие дистальной части конечности - кисти, стопы, голени, предплечья - гемимелия. Отсутствие проксимальной части конечности - плеча, бедра, вследствие чего нормально развитые голень, предплечье, кисть или стопа начинаются от туловища, называют фокомелией. Улучшения функции конечности можно достигнуть лишь протезированием, которое применяется у детей, чтобы обеспечить их рост и развитие.

• Врожденный вывих бедра. Распространенность - 1 случай на 1 000 новорожденных. Выражается нарушением положения головки бедренной кости, которая смещается и располагается вне суставной впадины. Вывих может быть и двусторонним. Определяется не только нарушение положения элементов тазобедренного сустава, но и структурное изменение их: головка бедренной кости недоразвита - отмечается ее гипоплазия, суставная впадина подвздошной кости утолщена.

Современно диагностированный вывих позволяет провести полную коррекцию. Новорожденного осматривают сразу же после рождения; при этом нарушение пассивных движений в суставе - отведение, вращение - характерно для вывиха бедра. Если вывих своевременно не диагностирован, то при развитии ребенка происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости, и вывих выявляют когда ребенок начинает ходить. Походка резко нарушается: ребенок ходит переваливаясь с ноги на ногу ("утиная" походка), отмечается укорочение ноги. Внешний вид ребенка при осмотре его стоя в профиль характерен: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности. Рентгенография позволяет не только уточнить диагноз, но и определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.

Лечение: вывиха предусматривает устранение смещения головки - вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.

• Врожденная косолапость стопы встречается у 1 ребенка из 1 500 новорожденных. Диагноз легко устанавливается по форме и положению стопы.

Лечение: следует начинать как можно раньше. Оно включает ручное вправление стопы и фиксацию ее, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.

• Артрогрипоз - множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной локализацией. Тугоподвижность, ограничение движений требуют консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).

• Синдактилия - порок развития, выражающийся в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное. Порок развития обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес. внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются. Разделение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2-3 лет.

• Полидактилия - увеличение числа пальцев. Встречается как на руках, так и на ногах, может сопровождаться нарушением функции кисти или стопы. Лечение хирургическое - удаление добавочных пальцев.

• Макродактилия - увеличение объема отдельных пальцев. Если порок приводит к нарушению функции кисти или стопы, производят ампутацию пальца.

• Эктродактилия - уменьшение числа пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функции кисти и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.

ТЕСТОВЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ

1. Тератогенные факторы условно можно разделить на:

а. Внутренние и гаметопатии.

б. Внешние и инфекционные.

в. Внутренние и внешние.

г.Инфекционные и химические.

д. Физические и механические.

2. К порокам развития черепа относят:

а. Поли - синдактилия.

б. Гидроцефалия.

в. Spina bifida.

г. Macrostomia.

д. Torticollis.

3. Для скрытого врожденного расщепления дужек позвоночника характерно:

а. Конская стопа.

б. Косолапость.

в. Энурез.

г. Паралич нижних конечностей.

д. Все верно.

4. Больного с расщелиной нёба необходимо направить на операцию:

а. В ранние сроки после рождения.

б. Через год после рождения.

в. После 10-ти лет.

г. После 5-ти лет.

д. Лечить консервативно.

5. При добавочных шейных ребрах показано:

а. Консервативная терапия до 10-го года.

б. Оперативное лечение сразу же после установления диагноза.

в. Оперативное лечение после 1-го года.

г. Оперативное лечение при нарушении функции шеи.

д. Операция не показана.

6. Кифоз обусловлен:

а. Деформацией позвоночника.

б. Деформацией ребер.

a. Укорочением m. sternoclaidomastoideus.

b. Аплазией плечевых суставов.

c. Все верно.

7. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) относится к порокам:

a. Белого типа.

b. Синего типа.

c. Нормального типа.

d. Смешанного типа.

e. Все верно.

8. Для болезни Гиршпрунга характерно:

a. Рвота, похудение.

b. Выпячивание в области пупка диаметром 5-10 см. и более.

c. Постоянно функционирующий пузырно-пупочный свищ.

d. Запор, резкое увеличение размеров живота.

e. Постоянный понос, похудение.

9. Макромегалия это:

a. Увеличение объема конечностей.

b. Увеличение объема пальцев.

c. Увеличение объема головы.

d. Отсутствие части конечности.

e. Отсутствие всей конечности.

10. Синдактилия это:

a. Множественные контрактуры суставов.

b. Наличие сращений между пальцами.

c. Увеличение числа пальцев.

d. Увеличение объема отдельных пальцев.

e. Уменьшение числа пальцев.