Анамнез. Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни

Начало

Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.

Жалобы

Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.

Физикальное исследование

Кожа

Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 4-14 и 4-15); му-ковидное шелушение нехарактерно. Цвет. Темно-коричневый, напоминающий грязь.

Локализация. Задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.

Глаза

Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выяв- ляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.

Половые органы

Крипторхизм — у 20% больных.

Дифференциальный диагноз

Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.