Факоматозы. Энцефалотригемннальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксня-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Э н ц е ф а л о т р и г е м и н а л ь н ы й ангиоматоз- аут-дом.

Клинка- триада: ангиома кожных покровов, эпилептиформнные припадки, глаукома (врожд/форм.позднее) . Ангиома в зоне лок-ии 1 или 2 –ой ветви тройничного нерва. Эпи из-за ангиоматоза мозговых оболочек. Чаще моторные по типу Джексоновских. Слабоумие зависит от тяжести и частоты эпи-припадков

Диагнотика. На краниограмме извитые 2-х контурные тени.в затыл обл.

Лечение- рентген в обл ангиоматоза, противосудорож.,иногла хир.удаление.

А т а к с и я – т е л е а н г и о э к т а з и я (Луи-Бар)- аут-рец.

Дебют- 1-3 года, телеангиоэктазии кожи, конъюктивы глаз, прогрессир мозжечковые расстройства(атаксия, интенц.тремор, сканд.речь, нистагм), присоед прирамид.симпт: гипотимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи, отставание в умств.разв. Склонность к заболеваниям легких и дых.путей, Иммунологические нарушения: дисгаммоглобулинемияи.

Диагностика- кровь,КТ,МРТ

Лечение- ноотропы,вит,сосудистые, пересадка вилочковой железы.

Ц е р е б р о р е т и н а л ь н ы й ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Аут-дом тип.

Клиника. Глазное дно: ангиоматоз сетчатки, множ.аневризмы, кисты, деренерация сетчатки. 50%- двустор.поражение. Поражение мозжечка: атаксия, нистагм, сканд.речь, адиадохокинез, множественные кисты.

Прогоз-неуклонное прогрессир

Лечение:дегидратация, рентгенотерапия.