Генотерапия - лечение заболеваний с помощью генов. Существует два типа генотерапии.

Заместительнаягенотерапия заключается во вводе в клетку неповрежденного гена.

При корректирующей генотерапии осуществляется замена дефектного гена нормальным в результате рекомбинации. Пока этот метод на стадии лабораторных испытаний, и эффективность его еще очень низка.

Генная терапия может проводиться либо в культуре клеток (ex vivo), либо непосредственно в организме (in vivo).

Генотерапию используют для коррекции нарушений при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, муковисцидозе - тяжелом наследственном заболевании легких. Наследственные заболевания, которые пытаются или планируют лечить генами, - ревматоидный артрит, фенилкетонурия, заболевания, связанные с недостатком гормонов (инсулина, эритропоэтина, гормона роста).

Генотерапия применима не только к наследственным заболеваниям. Предстоит решить проблему лечения генами синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД). ВИЧ представляет собой ретровирус, поражающий Т-лимфоциты и макрофаги. Болезнь удалось бы победить, если бы были найдены новые гены, введение которых в зараженные ВИЧ лимфоциты останавливало бы дальнейшее размножение вируса.

Получение трансгенных животных. Для изменения свойств всего организма следует изменять геном половых клеток, которые перенесут новые свойства потомкам. Разработаны способы введения генов в эмбриональные клетки млекопитающих, мух и некоторых растений. Микроинъекцию клонированных генов производят в оплодотворенную яйцеклетку, затем ее имплантируют в яйцевод приемной матери. Можно вводить ген в сперматозоиды и затем проводить ими оплодотворение.

Культуры трансформированных клеток млекопитающих используют для получения различных веществ. В Англии созданы трансгенные овцы, молоко которых содержит фактор свертывания крови. Создан трансгенный крупный рогатый скот, содержащий в молоке человеческий альбумин. Каждая молочная корова может произвести 80 кг рекомбинантного человеческого альбумина ежегодно. Трансгенных животных получают и для трансплантации органов. Одним из излюбленных доноров органов являются свиньи, так как имеется анатомическое сходство органов и сходство иммунологических свойств. Реакции отторжения при трансплантации имеют сложный механизм. Одним из сигналов для атаки организма на чужой орган являются белки, локализованные на внешней поверхности мембраны. У трансгенных свиней эти белки заменены на человеческие.

Контрольные вопросы

1. Какие соединения являются предшественниками пуриновых и пириидиновых нуклеотидов?

2. Что является причиной оротацидурии?

3. Как происходит образование дезоксинуклеозидтрифосфатов?

4. Охарактеризуйте функции ферментов, участвующих в синтезе ДНК.

5. Какие этапы включает в себя синтез ДНК?

6. Дайте краткую характеристику процессу синтеза РНК.

7. Какие стадии включает процессинг РНК?

8. Возможен ли синтез ДНК на матрице РНК?

9. В чем состоит принципиальное отличие матричных синтезов от безматричных?

10. Перечислите основные этапы синтеза белка.

11. Что подразумевают под однозначностью и вырожденностью генетического кода?

12. Приведите примеры регуляции синтеза белка путем репрессии и индукции.

13. Как осуществляется транспорт синтезированных белков через мембраны?

14. Приведите примеры посттрансляционной модификации белков.

15. В чем Вы видите перспективы развития генной инженерии?

16. Охарактеризуйте суть метода ПЦР и его клиническое значение.