СПАДКОЄМНІ ХВОРОБИ

Найбільше вивчені хромосомні хвороби людини й генні дефекти обміну речовин. Хромосомні хвороби людини обумовлені кількісним ушкодженням статевих хромосом у результаті неправильного злиття двох гамет батьків. Аномалії статевих хромосом на мікроскопічному рівні частіше мають вигляд трисомій і моносомій. Більшість зигот гине внутрішньоутробно або до 5-ти літнього віку. Серед тих спадкоємних хвороб, що обумовлено ушкодженням хромосом, найбільш відома хвороба Дауна. Хвороба Дауна - результат трисомії 21-ої хромосоми. Частота захворювання - 1:700 немовляти. Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми). Частота його коливається в межах 1:700-800 народжень. У жінок найбільше часто зустрічається синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Синдром Кляйнтефера (ХХ) Його частота коливається в межах 2-2,5 на 1000 новонароджених хлопчиків. Гемофілія - спадкоємне захворювання, передається по домінантному типі; зчеплено з Х-хромосомою.

Ферментопатії - це спадкоємні хвороби обміну, в основі яких лежить молекулярно обумовлена патологія ферментів. Залежно від переважної поразки того або іншого виду обміну виділені різні групи захворювань: порушення амінокислотного обміну (близько 60 форм), вуглеводного, ліпідного обміну (близько 10 форм). Серед ферментопатій найбільш вивчена фенілкетонурія, що обумовлена порушенням амінокислотного обміну. Причина розвитку хвороби - уроджена недостатність певного ферменту, що стимулює обмін однієї з незамінних амінокислот - фенілаланіна. Алкаптонурія як захворювання була описана ще в XVІ столітті. Основний симптом її в дітей - потемніння сечі на повітрі. Потемніння сечі у хворих обумовлено окислюванням гомогентизинової кислоти - алкаптона (отчого й відбувається назва хвороби). Причина нагромадження гомогентизинової кислоти - неправильне перетворення амінокислоти тирозин. Галактоземія - наслідок уродженого дефекту обміну вуглеводів. У цьому випадку організму теж бракує одного єдиного ферменту, необхідного для перетворення галактози, що входить до складу молочного цукру, у глюкозу.

Більша група захворювань зв'язана також з уродженими дефектами ліпідного (жирового) обміну. У їхній основі лежить як розпад уже готового міеліна, так і порушення процесу його створення. Міелін - речовина, що утворить одну з оболонок нервових волокон. Сімейна атаксія Марі, атрофія Менцеля, хвороба Вільсона - Коновалова, хорея Гентінгтона, бічний аміотрофічний склероз й інших. Важке захворювання м'язів у хлопчиків за назвою міопатія Дюшена .