Кариотип человека. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n, 4n, 5n, до 10 и более раз (в норме у большинства организмов набор диплоидный – 2n)

Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n, 4n, 5n, до 10 и более раз (в норме у большинства организмов набор диплоидный – 2n). Не встречается у человека.

Анеуплоидия – изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору:

моносомия (по аутосомам – летальна),

Полисомия,

Нуллисомия (летальна).

Например, трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), кариотип 47,ХХ(ХУ),21+; трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), кариотип 47,ХХ(ХУ), 13+ и т.д.

Анеуплоидии по половым хромосомам:

Моносомия по Х-хромосоме – 45,Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.

Трисомия по Х-хромосоме, кариотип 47,ХХХ; или полисомия по Х – 48,ХХХХ и т.д.

Синдром Клайнфелтера – 47,ХХУ; 48,ХХХУ и т.д.

Полисомия по У-хромосоме – 47,ХУУ; 48,ХУУУ и т.д.

Синдром трипло-Х

Механизмы геномных мутаций

Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами (триплоидия),

Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с диплоидным набором хромосом (триплоидия),

Нерасхождение хромосом в процессе овогенеза - яйцеклетки 2n2c (триплоидия),

Полиплоиды не жизнеспособны.

Механизмы возникновения анеуплоидии (трисомии, полисомии):

- нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза;

- нерасхождение хроматид в анафазе 2 мейоза.

В результате гамета будет иметь одну или несколько хромосом с лишней хромосомой, т.е. 24, 25, 26 и т.д. хромосом.