Врожденные пороки сердца с цианозом

Тетрада Фалло (ТФ) – многокомпонентный ВПС, включающий в себя стеноз выводного отдела правого желудочка, ДМЖП, декстрапозицию аорты и гипертрофию правого желудочка.

Эпидемиология. ЧастотаТФсоставляет 11-13% среди всех ВПС по клиническим данным, и 4% среди критических ВПС. ТФ входит в десятку наиболее распространённых ВПС. В 40% случаев ТФ сочетается с другими сердечными аномалиями.

Этиология. В основе нарушений эмбриогенеза лежит ротация артериального конуса против часовой стрелки и смещение конусной перегородки вперед и влево. Это не позволяет соединиться аорте с межжелудочковой перегородкой (МЖП) и формирует ДМЖП, а устье аорты оказывается расположенным над МЖП («сидящая верхом» над перегородкой аорта). Кроме того, смещение конусной перегородки вперёд и влево приводит к сужению и обструкции выходного тракта правого желудочка.

Декстрапозиция аорты при ТФ является не истинной, а вторичной и рассматривается как смещение её устья вправо по отношению к межжелудочковой перегородке. При этом фактически аорта часто отходит не только от левого, но и правого желудочка.

Гипертрофия правого желудочка формируется как компенсаторный механизм из-за систолической перегрузки сопротивлением.

Гемодинамика. Из четырёх компонентов порока определяющим является степень стеноза выходного отдела правого желудочка. Наиболее частым вариантом обструкции правого желудочка выявляется изолированный инфундибулярный стеноз. Реже отмечается сочетание инфундибулярного стеноза и клапанного стеноза лёгочной артерии. Стенозирование легочной артерии расценивается как умеренное при уменьшении диаметра устья лёгочной артерии и её ствола менее 80% диаметра устья аорты. При уменьшении этих параметров менее 50% диаметра аорты – как тяжёлый стеноз.

При умеренной выраженности стеноза, из-за малого сопротивления кровотоку сосудов лёгких, кровь из правого желудочка поступает в лёгочную артерию и не сбрасывается в аорту и в левый желудочек через ДМЖП. На начальных этапах течения порока из-за более высокого давления в левом желудочке возможен лево-правый сброс крови через ДМЖП. По мере роста ребенка на первом году жизни, увеличения размеров камер сердца и ударного объёма крови, значительно возрастает относительная степень стеноза лёгочной артерии. Это приводит к существенной систолической перегрузке сопротивлением правого желудочка, и он гипертрофируется. При большом ДМЖП систолическое внутрижелудочковое давление в нём сравнивается с давлением в левом желудочке. К 6-10 месяцем жизни сначала появляется транзиторный сброс крови справа налево (при крике, натуживании, сосании), а затем формируется постоянный право-левый шунт с развитием артериальной гипоксемии. Величина шунта в зависимости от степени стеноза может составлять от 30% до 80% минутного объёма малого круга кровообращения. При этом развивается гиповолемия малого круга кровообращения. Левое предсердие из-за недогруженности малого круга кровообращения гипоплазировано.

В фазе первичной адаптации при значительном стенозе лёгочной артерии, выживаемость детей зависит от наличия ОАП, через который кровь из аорты поступает в малый круг кровообращения и степени развития коллатерального кровообращения.

При ТФ существует также и гемическая компенсация артериальной гипоксемии за счёт высокой полицитемии (эритроцитемии) и увеличения содержания гемоглобина.

При физической нагрузке увеличивается минутный объем кровотока и венозный возврат крови к правому желудочку, что ещё больше увеличивает степень относительного стеноза и способствует большему сбросу крови справа налево через шунт. Это приводит к усилению гипоксемии.

При длительном существовании некорригированного порока из-за высокого давления в правом желудочке и дистрофических изменений в миокарде (обычно после 3-6 лет) возможно развитие сердечной недостаточности.

Анамнез, клиника.На внутриутробное развитие плода ТФ не оказывает существенного влияния, дети рождаются с нормальной длиной и массой тела. В первые 4-6 недель у них нет ни цианоза, ни отдышки, сосание и прибавка в массе тела удовлетворительные. Первым признаком порока может быть систолический шум легочного стеноза или шум незаращенного ОАП. После 6-8 недель появляются одышка и бледность при сосании и плаче. Цианоз вначале транзиторный, после года цианоз быстро нарастает и у 60-70% больных становится постоянным и тотальным. Его интенсивность варьирует от бледно-фиолетового до сине-малинового или чугунно-синего. Цианоз не связан с недостаточностью кровообращения, а обусловлен повышенным содержанием в артериальной крови восстановленного гемоглобина.

Хроническая гипоксия органов приводит к их дисфункции, отставанию в физическом и умственном развитии. У большинства больных имеются изменения концевых фаланг конечностей в виде «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стёкол». Также часто встречаются нарушения со стороны костно-мышечной системы: уплощение грудной клетки, сколиоз, неправильный рост зубов, слабо развитая мышечная масса.

При физикальном обследовании пульс удовлетворительного наполнения, САД умеренно снижено. Во втором-третьем межреберье пальпируется систолическое дрожание, возможна эпигастральная пульсация. Границы сердца могут быть умеренно расширенными в поперечнике. Первый тон не изменен, второй тон ослаблен над лёгочной артерией (из-за гиповолемии малого круга кровообращения). Во втором-третьем межреберье слева выслушивается грубый, скребущий систолический шум лёгочного стеноза. Шум проводится на сосуды шеи и в межлопаточное пространство.

Шум ДМЖП в третьем-четвёртом межреберье слева от грудины может быть очень умеренным или вообще не выслушиваться из-за малого градиента давления между желудочками. На спине в межлопаточном пространстве может выслушиваться систолодиастолический шум коллатерального кровотока.

Характерным клинико-гемодинамическим синдромом при ТФ является одышечно-цианотический приступ. Первые приступы возникают на 3-6 месяце жизни, и учащаются к 1-3 годам. Внезапно, после физической или эмоциональной нагрузки возникает резко выраженная одышка (до 70-80 в 1 минуту у детей младшего возраста), усиливается тотальный тёмно-фиолетовый цианоз. Возможно развитие комы и судорог.

Приступы различны по тяжести и продолжительности – от 10-15 секунд до 2-3 мин и обычно спонтанно прекращаются. После приступа больные жалуются на резкую слабость. Иногда отмечаются нестойкие гиперкинезы. В редких случаях могут быть тяжелые нарушения мозгового кровообращения и летальный исход.

Генез приступов связывают с мышечным спазмом в инфундибулярном отделе правого желудочка, который приводит к почти полной обструкции выходного тракта и сбросу всей венозной крови через ДМЖП и резчайшей гипоксемии. К 4-6 годам частота и интенсивность приступов уменьшается или они полностью исчезают.

ДиагнозТФустанавливается у детей с тотальным цианозом, одышечно-цианотическими приступами и выслушиванием шумов в сердце органического характера.

Лабораторные исследования

ЭКГ. ЭОС отклонена вправо. Признаки гипертрофии правого желудочка, а затем правого предсердия.

Рентгенологически при ТФ определяется форма сердца в виде «деревянного башмачка». Сердце, как правило, небольших размеров из-за отсутствия дилатации полостей. Лёгочный рисунок обеднён.

ДЭхоКГ позволяет выявить ДМЖП, смещение аорты, стеноз лёгочной артерии, степень его выраженности, увеличение толщины межжелудочковой перегородки и передней стенки правого желудочка. При ДЭхоКГ обнаруживается турбулентный поток крови через ДМЖП и в лёгочной артерии, градиент давления между правым желудочком и лёгочной артерией.

Дифференциальный диагнознеобходимо проводить с атрезией лёгочной артерии, общим артериальным стволом, аномалией Эбштейна, единственным желудочком сердца, двойным отхождением магистральных сосудов от правого желудочка.

Лечениепри ТФнаправлено на коррекцию гипотрофии, анемии, улучшение реологических свойств крови (назначение антиагрегантов и антикоагулянтов). При одышечно-цианотическом приступе проводят оксигенотерапию, подкожно вводят кордиамин, промедол, капельно трансфузию «поляризующей смеси», при судорогах – ГОМК; при развитии гипоксической комы – анаприлин. Для профилактики гипоксических приступов назначают β-адреноболкаторы (обзидан, индерал, анаприлин). При некупирующемся одышечно-цианотическом приступе экстренно проводят паллиативную операцию – наложение системно-лёгочного анастомоза.

Радикальную операцию, как правило, выполняют в сроки от 6 месяцев до 3-х лет. Цель операции – закрыть ДМЖП и устранить обструкцию выходного отдела правого желудочка. Некоторые кардиохирурги прибегают к радикальной операции до 3-6 месяцев, независимо от симптоматики.

Осложнения. При ТФ возможны такие осложнения как абсцесс головного мозга, кровоизлияние в головной мозг, бактериальный эндокардит.

Осложнениярадикальной операции: остаточный стеноз лёгочной артерии, реканализация ДМЖП, нарушения ритма и проводимости, в том числе внутрижелудочковые (полная блокада правой ножки пучка Гиса, частичная блокада левой ножки пучка Гиса). При развитии полной АВ-блокады – проводится имплантация электрокардиостимулятора.

Прогноз.Средняя продолжительность жизни неоперированных больных с ТФ –12 лет. На первой неделе жизни погибают около 6% больных; к концу первого года жизни – до 25%; к 40 годам – 95%. В старшем возрасте основные причины смерти - сердечная недостаточность, аритмии, внезапная смерть. Паллиативные операции хоть и удлиняют продолжительность жизни, однако не улучшают прогноз.

После радикальной операции, проведенной без послеоперационных осложнений, прогноз у пациентов удовлетворительный. Послеоперационная выживаемость к 36 годам составляет 85%.

Атрио-вентрикулярная коммуникация, открытый атриовентрикулярный канал (АВК) – ВПС, составными компонентами которого являются первичный дефект межпредсердной перегородки, расщепление створок митрального и трикуспидального клапанов, дефект межжелудочковой перегородки.

Порок может быть частичным и полным. При полной АВК определяются оба септальных дефекта и единый атриовентрикулярный клапан. При частичной АВК – первичный ДМПП с разделенными отверстиями для митрального и трикуспидального клапанов, которые сформированы на одном уровне (в норме трикуспидальный клапан смещён верхушке сердца). АВ-клапаны, при этом варианте порока, прикреплены к верхнему краю межжелудочковой перегородки. Расщепление створки митрального клапана может быть в виде небольшого диастаза или доходить до её основания. От краев расщепления нередко отходят дополнительные хорды, прикрепленные к межжелудочковой перегородке, также возможны аномалии папиллярных мышц.

Эпидемиология.Частота АВК среди всех ВПС составляет 3-4%, и 6% среди критических ВПС. У 60-70% детей с АВК выявляется полная форма порока, 50% этих больных имеют синдром Дауна.

Гемодинамика.При частичной АВК нарушения гемодинамики определяются регургитацией на митральном клапане и шунтированием крови через дефект межпредсердной перегородки. В большинстве случаев имеется большой сброс крови слева направо, гиперволемия малого круга кровообращения и объемная перегрузка обоих желудочков. В период систолы желудочков происходит обратный сброс крови из левого желудочка в левое предсердие из-за недостаточности митрального клапана, а затем из левого предсердия в правое предсердие через ДМПП.

Умеренная легочная гипертензия может быть следствием как постоянной гиперволемии в малом круге кровообращения, так и венозного застоя при малых размерах ДМПП, приводящих к повышенному давлению в левом предсердии. Высокая легочная гипертензия развивается на поздних стадиях заболевания.

При полной форме АВК нарушения гемодинамики определяются недостаточностью атриовентрикулярных клапанов и шунтированием крови через дефекты межпредсердной и межжелудочковых перегородок. При этой форме порока нагрузка на сердце возникает уже внутриутробно и может приводить к появлению сердечной недостаточности и водянке плода. Из-за большого лево-правого сброса крови, которая вновь поступает в легочную артерию, развивается объемная перегрузка правых и левых отделов сердца. Давление в правом и левом желудочках рано становится равным, что приводит к раннему развитию высокой легочной гипертензии.

Клиника.При частичной форме АВК клиническая симптоматика определяется в первую очередь степенью митральной недостаточности. При её небольшой величине порок протекает как простой ДМПП, но проявляется в более ранние сроки. При значительной регургитации клапана, уже в периоде новорожденности могут появиться признаки выраженной сердечной недостаточности, возникают ОРИ, со склонностью к затяжному течению, дети с первых месяцев жизни отстают в физическом развитии. При общем предсердии у детей развивается умеренный цианоз.

При физикальном обследовании определяется левосторонний сердечный горб, систолическое дрожание в IV межреберье и/или над верхушкой сердца. Аускультативно выслушивается два шума: шум относительного стеноза лёгочной артерии во II межреберье слева от грудины (шум изгнания) и на верхушке и вдоль левого края грудины систолический шум митральной недостаточности.

При полной форме АВК основное ухудшение наступает к концу первого месяца жизни, когда снижается резистентность легочных сосудов и нарастает легочный кровоток. Сразу после рождения ребенка отмечается быстрая утомляемость при кормлении, потливость, нарастают признаки сердечной недостаточности. Дети отстают в физическом развитии, у них возникают повторные ОРИ и пневмонии. Как правило, рано формируется сердечный горб. При нагрузке происходит кратковременная смена шунта на право-левый сброс крови, что сопровождается появлением цианоза. При физикальном обследовании, пальпаторно определяется систолическое дрожание. Аускультативно – тоны сердца усилены, при развитии высокой легочной гипертензии выслушивается акцент второго тона над легочной артерией, вдоль левого края грудины грубый систолический шум (дефект межжелудочковой перегородки), систолический шум клапанной недостаточности, проводящийся в левую аксилярную область. Однако шум недостаточности митрального клапана может быть перекрыт шумом ДМЖП.

Высокая легочная гипертензия (синдром Эйзенменгера) развивается уже к концу первого года жизни, а концу второго возникают необратимые изменения в сосудах лёгких. Особенно подвержены этим изменениям больные с трисомией по 21 паре хромосом - болезни Дауна в связи с тем, что АВК сочетается с хронической бронхолегочной патологией. Причинами смерти при АВК являются тяжелая сердечная недостаточность, высокая легочная гипертензия, фатальные аритмии.

ДиагнозАВК можно заподозритьпри наличии сердечной недостаточности, горба, грубых систолических шумов, цианоза.

Лабораторные исследования

ДЭхоКГ. Диагностика частичной и полной формы АВК в основном основывается на данных ДЭхоКГ. При частичной форме АВК определяется первичный ДМПП, атриовентрикулярные клапаны расположены на одном уровне, расщепление передней створки митрального клапана и регургитация на нем. Количественно оценивается давление в правом желудочке и лёгочной артерии и степень регургитации на митральной клапане. При полной АВК также выявляется полная морфологическая и гемодинамическая характеристика порока: первичный ДМПП, ДМЖП, наличие общего атриовентрикулярного клапана (со створкой, пересекающей межжелудочковую перегородку). Определяется направление шунта, давление в правом желудочке и лёгочной артерии и степень регургитации на митральном и трикуспидальном клапанах.

Рентгенологически при частичной форме АВК лёгочный рисунок варьирует; характерно его усиление, как по артериальному, так и по венозному руслу. Форма сердца различна. Выраженная митральная недостаточность сопровождается увеличением левого предсердия и левого желудочка. При небольшой степени преобладают признаки увеличения правого предсердия. При полной форме АВК легочный рисунок значительно усилен по артериальному руслу, меньше - по венозному. Могут выявляться признаки высокой лёгочной гипертензии, тень сердца увеличена в размерах за счёт всех камер сердца.

ЭКГ при частичной форме АВК выявляет отклонение электрической оси влево, в том числе и у новорожденных. Левограмма чаще всего сочетается с признаками перегрузки правого желудочка. В случае значительной недостаточности митрального клапана начинают преобладать признаки перегрузки левого предсердия и левого желудочка.

При полной форме АВК обнаруживают отклонение электрической оси сердца влево в сочетании с выраженными перегрузками обоих желудочков и левого предсердия.

Дифференциальный диагноз неполной формы АВК проводят с врожденной митральной недостаточностью, с полной формой АВК. При полной форме АВК – с большим дефектом межжелудочковой перегородки, единственным желудочком сердца.

Лечение. Медикаментозное лечение при АВК направлено на купирование признаков сердечной недостаточности с включением в схему лечения дигоксина, при необходимости – ингибиторов АПФ и мочегонных препаратов.

Плановое хирургическое вмешательство при неполной форме АВК показано в возрасте 1-2 лет. При выраженной митральной недостаточности или общем предсердии – хирургическая коррекция проводится раньше. Коррекция заключается в пластике дефекта межпредсердной перегородки и реконструкции расщепленных створок митрального и трикуспидального клапанов.

Хирургическое лечение при полной форме АВК возможно только в раннем возрасте (чаще в первые месяцы жизни), до развития синдрома Эйзенменгера. Суть радикальной операции состоит в том, что проводится разделение общего атриовентрикулярного канала на митральную и трикуспидальную части, закрытие одной или двумя заплатами септальных дефектов.

Осложнения.При выраженных формах порока высока вероятность быстрого развития сердечной недостаточности, возникновений нарушений ритма сердца, инфекционного эндокардита.

Прогноз при АВК остается неудовлетворительным. При естественном течении порока в течение первых шести месяцев жизни погибает до 27% больных, до конца первого года жизни – 40%. В течение последующих четырёх лет умирают ещё 10%. В единичных случаях больные доживают до зрелого возраста, однако являются тяжелыми инвалидами.

После адекватно выполненной радикальной операции, при полном АВК в раннем детстве, в последующие годы жизни требуются повторные операции по реконструкции атриовентрикулярных клапанов. Прогноз определяется размерами ДМПП и степенью митральной недостаточности. Прогноз после радикальной оперативной коррекции при неполном АВК удовлетворительный, выживаемость больных через 20 лет составляет 94%. Остаточная митральная регургитация не влияет на прогноз, в редких случаях требуется повторная операция на клапане или его протезирование. Послеоперационная летальность при полной форме АВК составляет 50%.