Несколько слов о генетике пола

Развитие таза и скелета - "это хорошо". Но ведь эти явления - только следствие неких глубинных отличий, связанных с "фактором пола" и проявляющихся в ходе онтогенеза.
А какое самое яркое отличие между мужским и женским организмом Вы знаете?
Ну конечно, Вы сразу же подумали о генах, точнее о хромосомах. А о чем же еще? Люди имеют 23 пары хромосом, один член пары привносится сперматозоидом, а другой яйцеклеткой. У 22 пар оба члена каждой идентичны друг другу по форме (морфологии). У женщин 23-я пара также состоит из двух идентичных членов, а у мужчин две хромосомы 23-й пары совершенно не похожи друг на друга. Одна - Х-хромосома - совпадает по форме с женской парой, другая - Y-хромосома - значительно меньше. Таким образом, женщины имеют две Х-хромосомы (ХХ), а мужчины одну Х и одну Y (XY).
После формирования гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), каждая из них содержит только половину всего набора хромосом, поэтому яйцеклетка всегда содержит одну Х-хромосому, а сперматозоид - одну Х или одну Y.

· Определение пола будущего ребенка оказывается вероятностным процессом:

o если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид, несущий Х-хромосому, зигота имеет набор ХХ и пол ребенка будет женским,

o если сперматозоид несет Y - зигота будет содержать набор XY и пол ребенка будет мужским.

Казалось бы, что вероятность обоих событий равна, как и вероятность рождения мальчика или девочки (соотношение полов при рождении 1:1).
Однако на практике это не так.
При рождении наблюдаются довольно ощутимые отклонения от ожидаемого соотношения. Например, в середине XVII в. среди детей, родившихся в Лондоне на 113 мальчиков, приходилось всего 100 девочек. В середине XIX в. на территории Великобритании это соотношение составило 105:100, в 1900 г. - 104:100, а в середине XX в. выросло до 106:100. В тот же период в Греции этот показатель - вторичное соотношение полов - составил 113 (113:100), а на Кубе - всего 101 (Харрисон Дж. и др., 1979; Левонтин Р., 1993; Хромов-Борисов Н.Н., 1996).
Итак, вероятность рождения мальчиков достоверно превышает ожидаемое соотношение 1:1 (р>0.5), и эта вероятность непостоянна.

· Впервые это явление было подмечено еще основателем демографии Дж. Граунтом. Объяснение его может быть связано:

o с различиями в способности сперматозоида, несущего Х- или Y-хромосому, к успешному оплодотворению яйцеклетки;

o с различиями среды или непосредственных условий, в которых происходит процесс оплодотворения;

o с различием во внутриутробной смертности ребенка мужского и женского пола;

o с порядком рождения ребенка (вероятность рождения девочки увеличивается с каждой последующей беременностью);

o с возрастом родителей на период зачатия и беременности (вероятность рождения мальчика снижается с возрастом родителей).

Все эти факты только кажутся "разнородными" и имеют общее биологическое объяснение. Например, они могут определяться возрастным изменением гормонального и иммунологического статуса родителей. Это ведет к изменению непосредственных условий среды, в которой происходит процесс оплодотворения и всё пренатальное развитие. Известно, что различными гормональными воздействиями удается существенно повысить или снизить вероятность рождения мальчика (от 0,8 до 0,3) (Албертс Б. и др., 1994; Хромов-Борисов Н.Н., 1996).
Возраст созревания репродуктивной функции человека (половой зрелости, способности к беременности, длительность репродуктивного периода), как мы увидим, зависит от хода биологического развития и находится под контролем многочисленных эндо- и экзогенных факторов. Здесь также возможны акселерация и ретардация.
А теперь подумайте, от чего зависит возраст вступления в брак, возраст первой беременности и число этих беременностей? Правильно - в значительной степени эти моменты определяются традицией, культурой, экономическим положением и большим числом самых разнообразных и совсем не биологических факторов.
От чего же в итоге зависит пол? Вопрос скорее риторический. Отвечая на него, мы вновь сталкиваемся с уникальностью человека, где даже самые глубинные эндогенные биологические основы переплетаются с ходом истории, культурой, социальной организацией - зависят от них и в то же время во многом их определяют. А проявляется это в ходе всего онтогенетического развития.
На настоящий момент открыто всего около двух десятков активных генов, находящихся на Y-хромосоме и они не связаны прямо с типично мужскими и типично женскими признаками, а у женщин одна из Х-хромосом не активна (выключена) (Левонтин Р., 1993). Таким образом, и мужчины, и женщины имеют очень близкий генетический материал, и все равно становятся именно мужчинами и женщинами. Чтобы быть нормально развитым и способным к воспроизведению потомства, мужчина должен иметь одну X и одну Y хромосому, а женщина - две Х. Это загадочный процесс, связанный с различием относительной активности генов и различной реакцией тканей организма на одни и те же сигналы в разные моменты развития.
Для описания этих механизмов нам придется обратиться к данным о нейрогормональной регуляции развития, так как именно гормоны и другие эндокринные факторы являются непосредственным каналом реализации наследственной программы, а уровень их секреции - ведущим фактором регуляции темпов индивидуального развития.
Гонады мужчин и женщин продуцируют эстрогены ("женские" гормоны), но уровень их секреции у женщин сильнее, чем у мужчин. То же относится и к андрогенам, но их активность выше у мужчин. Оба половых гормона синтезируются благодаря ферментативной активности, непосредственно определяемой уровнем экспрессии. Более того, ткани организма (клетка или орган-мишень) должны быть сами предварительно активированы - восприимчивы к гормону. В упрощенном понимании, биологическое различие между полами лежит в количестве половых гормонов и ферментов, ответственных за их синтез, а также в условиях, создаваемых в клетках для активности тех и других на разных этапах развития.
Первоначальное различие в строении хромосом направляет организм либо по мужскому, либо по женскому "пути" развития. Когда "механизм запущен", в дело вступает саморегулирующаяся система нейроэндокринной регуляции. Эта тавтология - регуляция регуляции - очень удачно подходит к описанию сути развития.