Эпидемиология. Врожденное заболевание.

Частота

Полный альбинизм: 1 на 16 000—20 000.

Возраст

Врожденное заболевание.

Раса

Одинаково подвержены все расы. Синдром Хержманского—Пудлака чаще встречается у пуэрториканцев, голландцев и уроженцев юго-восточной Индии (штата Мадрас).

Классификация

Альбинизм — это не одно, а несколько заболеваний, которые можно разделить на две группы.

• К первой группе относятся тирозиназоне-гативный полный альбинизм (альбинизм типа I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (альбинизм типа II). Причина — мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.

• Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран ме-ланосом и других органелл. Синдром Че-диака—Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтро-филов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского—Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.