Человек как специфический объект генетического анализа. Медико-генетическое консультирование и прогнозирование.

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5) близкородственные браки

6) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Задачи медико-генетического консультирования:

1.про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей с наследственной или врожденной патологией

2.пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний

3.помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования

4.объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения

5.ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение

6.пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Первый этап медико-генетического консультирования заключается во всестороннем обследовании больного, направленном на уточнение диагноза. Значительное внимание на этом этапе уделяется сбору генеалогической информации и анамнестических данных. Предположение о наследственном характере заболевания и установление типа его наследования может быть сделано на основании анализа родословной пробанда и тщательном обследовании всех членов консультирующейся семьи.