Диагностика. Диагностические критерии синдрома Ретта по Е
Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan
Обязательные:
1) нормальный пре- и перинатальный периоды;
2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;
3) нормальная окружность головы при рождении;
4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;
5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;
6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;
7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;
8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1—4 лет.
Дополнительные:
1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);
2) судорожные припадки;
3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;
4) сколиоз;
5) задержка роста;
6) гипотрофичные маленькие ступни;
7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3—5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).
Дифференциальная диагностика
Дата добавления: 2015-04-05; просмотров: 718;